May
05
23:00
Malattie degli organi interni

Hepatolenticular degenerazione

hepatolenticular degenerazione

hepatolenticular degenerazione hepatolenticular degenerazione (una malattia Westphal - Wilson -. Konovalov epatolenticolare hepatolenticular degenerazione degenerazione, e così via) - una malattia ereditaria caratterizzata da processi distruttivo nel cervello, nel fegato di tipo cirrosie disturbi metabolici di rame.Il più comune tra i dieci a trenta anni tra

Provoca

hepatolenticular degenerazione si verifica soprattutto durante l'adolescenza, che appartiene evidentemente alla fermentopathy determinata geneticamente trasmessa geneticamente in modo autosomico recessivo.

In uno studio, il siero di pazienti hanno un ridotto contenuto di ceruloplasmina rame vincolante, presente anche significativo aumento dell'assorbimento di rame nell'intestino.A causa della maggiore deposizione di rame si verifica nella pelle nei gangli del sistema nervoso, alla periferia delle cornee nel fegato (che porta a cirrosi) e in altri tessuti.Isolamento del rame nelle urine aumenta a cinque - dieci volte il flus

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e sintomi

spesso hepatolenticular degenerazione inizia con sintomi di danno epatico (diagnosticato come la cirrosi epatica o epatite cronica), poi c'è l'adesione di disturbi neurologici (amimia persona cantando discorso, tremorigli arti), e quindi sviluppare una violazione di pensiero e gipertonus arti muscoli.In altri casi, il sistema nervoso è influenzato prima, e quindi al paziente cirrosi rivelato (SKD), che secondo le sue manifestazioni cliniche è praticamente non è diverso da cirrosi altre eziologie.Iperpigmentazione della pelle (dal marrone al scuro - grigio) ha anche un grande valore diagnostico.Sulla periferia della cornea del paziente presenta una verdastro distintivo - lunetta marrone (anello Kaiser - Fleyshnera).La deposizione di rame nel rene porta alla glicosuria renale, giperaminoatsidurii, trovò moderata splenomegalia.Dieta

diagnosi è confermata da test di laboratorio (test di siero di sangue per il mantenimento del tenore di ceruloplasmina e rame nelle urine quotidiano e sangue) e la biopsia epatica

Trattamento

In carica appositamente formulato è molto basso in rame.Abbastanza buoni risultati sono stati osservati dopo somministrazione di D-penicillamina (tasso di 20-40 mg / kg al giorno 1, per un lungo periodo di tempo), aumenta l'escrezione di rame nelle urine.

In conclusione vorrei aggiungere che nei casi in cui la degenerazione epatolenticolare non è trattato, quindi dopo la progressione della malattia (se i sintomi evidenti) per diversi anni - nella maggior parte dei casi si verifica la morte.

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