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Las Enfermedades Genéticas

Enfermedad de los huesos de mármol

Enfermedad enfermedad Mármol Mármol (síndrome de Albers-Schonberg, osteosclerosis congénita, osteopetrosis, displasia giperostoticheskaya) - naturaleza rara displasia enfermedad, que se manifiesta por osteosclerosis difusa casi todos l...
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El síndrome de Sjogren

Síndrome de Sjogren síndrome (síndrome seco) de Sjogren - una falla sistémica inflamatoria del tejido conectivo, que se caracteriza por la participación en el proceso patológico de las glándulas salivales, las glándulas lagrimales, glá...
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Síndrome de malformación Cerebromedullary

Síndrome Arnold Chiari Síndrome de Arnold - Chiari (anomalías Arnold - Chiari) - anomalía congénita del cerebro, que parece incompatible con el tamaño de la fosa posterior, y se encuentran en el área de las estructuras del cerebro, de ...
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El síndrome de Gilbert

Síndrome de Gilbert de Gilbert (enfermedad de Gilbert, hepatotoxicidad pigmentaria hereditaria, hiperbilirrubinemia Gilbert, hiperbilirrubinemia no hemolítica familiar benigna, hiperbilirrubinemia fermentopaticheskaya) - enfermedad con...
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El síndrome de Williams

Síndrome de Williams Williams Síndrome - una enfermedad genética congénita rara, que se manifiesta en violación de desarrollo intelectual y característico de la aparición de la enfermedad.Se debe a un aspecto específico, el síndrome ta...
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Síndrome de Lejeune

Síndrome de síndrome Lejeune Lejeune es un trastorno genético hereditario asociado con un cambio en la estructura del quinto cromosoma.La enfermedad lleva el nombre del científico francés Jérôme Lejeune en 1963.Esta enfermedad se carac...
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Síndrome de Fraser

Síndrome de síndrome Fraser Fraser - una combinación de criptoftalmos con anomalías urogenitales y akrofatsialnymi.Por primera vez el síndrome fue descrito por S. Fraser en 1962.La frecuencia de esta anomalía es de 4 casos por cada 1 m...
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Síndrome de Down

Síndrome de Down En todo momento, los niños nacieron con síndrome de Down, pero el síndrome fue descrito por primera vez por el médico Inglés John abajo en 1886.Y ya el misterio de este síndrome - un extra cuadragésimo séptimo cromosom...
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Síndrome de Patau

Síndrome Patau Síndrome Patau (trisomía del síndrome del cromosoma 13) - una grave trastorno cromosómico hereditaria incurable en la que el paciente presenta una copia extra del cromosoma 13 (trisomía 13).La incidencia del síndrome de ...
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Las Enfermedades Genéticas

Sachs '

Enfermedad Tay-Sachs Tay-Sachs enfermedad - una enfermedad hereditaria grave caracterizada por la deficiencia motora progresiva y retraso mental como resultado de la derrota de las meninges del niño.Durante los primeros seis meses de v...
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