August
12
20:06
Genetické nemoci

Marble choroba kostí

Marble onemocnění

Marble onemocnění (Albers-Schonberg syndrom, vrozená osteosklerózy, osteopetróza, giperostoticheskaya dysplazie) - vzácné dysplastické onemocnění, příroda, která se projevuje difúzní osteosklerózy téměř všechny kosti skeletu.
Toto onemocnění se vyskytuje ve všech věkových skupinách bez ohledu na rasu a genderového

Způsobuje

je jistá příčina tohoto onemocnění není dosud známa.
Obvykle Marble onemocnění se projevuje v dětství, často existují případy rodina ničení

Příznaky

- Únava chůze
- bolest v končetinách
- rozvoj zlomenin patologická kostí
- vývoj deformit končetin
- zvětšení sleziny,játra a lymfatické uzliny
- Zvýšený nitrooční tlak a ztráta sluchu
Novorozenci s mramorovou nemocí již existuje nebo úplnou slepotu, nebo významný pokles vidění v důsledku zrakového nervu atrofie.

X-ray vyšetření pacienta s mramorovým nemocí ukazuje, že všechny kosterní ostatky (kosti pánve, dolní části lebky, žebra, dlouhých kostí a obratlů), jsou příliš zhutněný struktura

.Všechny kosti jsou velmi husté a zcela transparentní pro rentgenové paprsky.Také absence dřeňového kanálu je pevná.Nejvíce sklerotické kosti pánve, lebky a obratlů.V některých případech, metafyzální oblasti dlouhých kostí jsou vidět zvláštní příčný osvícení, který jim dává mramorovou odstín.Kosti jsou velmi křehké a nepružný.Patologické zlomeniny (zejména kyčelní kosti), poměrně častou komplikací Marble onemocnění.
Děti mramorem zuby onemocnění vypadají velmi pozdě.Jsou snadno spadnout postiženého kariézních proces, což v některých případech může být komplikována osteomyelitida čelisti (obvykle nižší) a nekrózy.

na oční příznaky Marble onemocnění patří:
- Seal exophthalmos a oční důlky
- primární (sekundární), oční atrofie
- Porušení konvergenčního
- šilhání a nystagmus
vyšetření X-ray má zásadní význam pro Nejpřesnější nemoci diagnóza mramoru, jak to ukazuje kompletní obrázekzmění všechny kosti, včetně páteře

Léčba Léčba tohoto onemocnění se s výhodou provádí ambulantně.Základním faktorem je posílení nervové - svalové tkáně.Jmenován masáž, léčebný tělocvik a plavání.Pacienti, kteří potřebují výživnou stravu bohatou na vitamíny (přírodní zeleniny a ovocných šťáv, čerstvé ovoce a zelenina, sýry, atd.)Děti jsou periodicky odeslána na sanatorium - lázeňské letovisko.
obnovit normální procesy tvorby kosti v klinickém prostředí dnes není možné, protože odpovídající terapie mramor onemocnění dosud nebyla vyvinuta.
V případě anémie, komplex patogenetických událostí zaměřena na její eliminaci.K léčbě a prevenci kostních deformit a patologických zlomenin potřebují neustálý dohled pedikér.

předpokladu včasnou léčbu komplikací (kostrové deformity, a anémie) a trvalé prevence - prognóza pro život je velmi příznivé.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts