August
12
20:06
Genetické nemoci

Gilbertův syndrom

Gilbert syndrom

Gilbertův syndrom (Gilbertova nemoc, hereditární pigmentového hepatotoxicity, hyperbilirubinémie Gilbert, benigní familiární non-hemolytické hyperbilirubinemie, fermentopaticheskaya hyperbilirubinémie) - vrozené, která je způsobena mutací genu kódujícího enzym uridin difosfát.

Gilbert syndrom nebo choroba je vrozená nemoc se dědí autosomálně dominantním způsobem.Podle statistik asi dva - pět procent jinak zdravých mužů ve věku 20 až 30 let, našel onemocnění (muži jsou postiženy čtyřikrát častěji než ženy).Začátek Gilbertova syndromu ve většině případů se vyskytuje v období dospívání a pokračuje po celý život.

Gilbertův syndrom je charakterizován následujícími faktory:

- Částečné selhání glyukuroniltransferazy (aktivita asi třicet procent z normálu)

- Mírné zvýšení bilirubinu v krvi

- Snížení zvýšeného bilirubinu pod vlivem fenobarbitalu

- absence ostatních morfologických a funkčních změn v játrech

- autozomálně - dominantní dědičnost

Příznaky

Mezi charakteristické příznaky Gilbertův syndrom jsou považovány:

- nepříjemný pocit v pravém horním kvadrantu

- Dost únavy

- subikterichnost a ikterichnost očního bělma (jen málo pacientů má znechucenýzbarvení kůže)

- V některých případech, což představuje nárůst ve velikosti jater

faktory způsobující příznaky tohoto onemocnění mohou být:

- užíváte určité léky

- Pancéřové cvičení

- Různé operace

- Alkohol

- odchylka od stravy

- nachlazení

V polovině hlášených případů nemoci Zhilbara, pacienti chybí poruch chuti k jídlu, nevolnost, říhání, nadýmání, stolice.Příležitostně jsou nepříjemné pocity v játrech.

Diagnostics

Ukazatele celkového bilirubinu v rozmezí Gilbertův syndrom na úrovni 21 až 51 mmol / l, a pod vlivem onemocnění nebo fyzického stresu může zvýšit na 85-140 mmol / l.

speciální diagnostické testy na Gilbertův syndrom

Trial hladovění

Po dvaceti čtyř hodin hladovění nebo po sorokavosmichasovoy nízkokalorickou dietu (méně než 400 kcal na den), koncentrace bilirubinu v krevním séru je zvýšena o 50 - 100%.Bilirubin je stanovena na lačný žaludek ráno v den zkoušky, a pak o dva dny později.

vzorek s fenobarbitalem

fenobarbital snižuje hladinu bilirubinu, tím, že stimuluje aktivitu enzymu glyukuroniltrasferazu.

Existují i ​​další typy vzorků: vzorek a vzorek s bromsulfaleinom s kyselinou nikotinovou.

Mezi další diagnostické postupy patří: počítače, nebo ultrazvukové zobrazování jater punkční biopsii a stanovení jaterních enzymů v krevním séru

Léčba

zvláštní zacházení Gilbert syndrom obvykle se neuskuteční, protože je nepovažuje za nemoc, a jednotlivé vlastnosti organismu,

Během exacerbace jmenovaný vitaminu, recepce Cholagogue a lehká strava №5.Ale i když se tak nestane - a tak žloutenka příznaky vymizí samy.

hlavní význam je neustálé dodržování diety, práci a odpočinku.Je žádoucí omezit používání alkoholu a tučných jídel, jako je to možné, aby se zabránilo fyzickému přetížení.

Zvýšení bilirubinu jmenován recepci sorbentu "Sorbovit-To" lék, a pak snižovat to musí jít na profylaktické

předpovědi

počasí v Gilbertův syndrom je považován za poměrně příznivé, protože je považován za jeden z variant pravidel a můžeTo nemá vliv na délku života.Lidé s tímto syndromem jsou v zásadě zdravé, a proto nepotřebují zvláštní zacházení.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts