August
12
20:06
Genetické nemoci

Williams syndrom

Williams syndrom

Williams syndrom Photos Williams syndrom - vzácné vrozené genetické onemocnění, které se projevuje v rozporu s duševní vývoj a charakteristika vzhledu onemocnění.Je to kvůli specifické vzhled, syndrom je také známý jako syndrom "skřítek tvář" (dále jen tupým koncem ploché nos, velká ústa, otok očních víček visící, široké čelo, druh oči).

příčiny Williams syndromu nebyla plně stanovena.Předpokládá se, že s tímto syndromem existuje genetické predispozice, která se projevuje nepříznivým účinkům různých faktorů prostředí.Dědičná Povaha tohoto onemocnění je potvrzena stejné symptomy v identických dvojčat.Soubor chromozomů dětí s Williams syndromem ve většině případů je normální.

Nejcharakterističtějším rysem Williams syndrom - poněkud neobvyklou strukturu obličeje, která se projevuje následujícími rysy: speciální tvar očí, je velmi široká čelo, barva duhovky očí světlých - Modrá (bulvy může mít stejný odstín), velká ústa, dost velká pusamasité plnými tvářemi, otok očních víček, trochu špičaté brady.Vše

chny tyto symptomy nejsou vždy přítomné v plném rozsahu, nicméně, přítomnost i dva z nich si může dát jasnou diagnózu - Williams syndrom.

Děti s tímto syndromem je pozorováno nejen mentální retardace, ale také poměrně vážné tělesné neduhy - nebo ploché nohy, koňská noha, onemocnění srdce (aortální stenóza), různé podpora - pohybových poruch, zvýšená pružnost kloubů.Docela často se tyto děti pozorovány malformace occlusion (zubů u dětí jsou řezané velmi pozdě);nepravidelně tvarované zuby, vzácný, často ovlivněné kazem.Během prvních dvou let života, děti jsou velmi uvolněně: nejedí neustále žízeň, utrpení časté zvracení a zácpa, které jsou nahrazeny průjmem.V průběhu let se výrazné příznaky vzhled připojí příliš úzký hrudník, dlouhý krk, nízký pas fit.Tyto děti v prvních letech života jsou daleko za nimi v růstu a hmotnosti, a na druhé straně, vyrůstal, začínají k přibírání na váze.Často, vnější příznaky v kombinaci s různými metabolických poruch (zjištěného zvýšení cholesterolu a vápníku v krvi).

Pacienti s tímto syndromem mají problémy s matematikou, psaní, čtení (jejich IQ 60).Nicméně, i přes to, že mají poměrně dobře vyvinutý orální jazyk, a to je velmi expresivní, emocionální a někdy i poetické.Navíc, tito lidé mají velký hudební talent.Chcete-li se zaměřit na mnoha věcech, které však nemůže, hrát na hudební nástroj, zpívat nebo poslouchat hudbu, můžete se záviděníhodnou vytrvalost.Drtivá většina neví, jak číst noty, zatímco má prakticky absolutní sluch, krásný hudební paměť a mimořádný smysl pro rytmus.Lidé s tímto syndromem, aby měla zvýšenou šetrnost, ale může dojít k jeho zvýšenou úzkost.

délka života pacientů se syndromem Williams je o něco menší, než u obyčejných lidí, které mnozí odborníci připsat zvýšeným hladinám vápníku v krvi, a tak poměrně brzy rozvíjet vápenatění srdečního svalu a tepny.U 75% pacientů s srdce dochází přímo nad zužující se části aorty, který v některých případech vyžaduje povinné operaci.Ve spojení s dostatečně velké riziko kardio - cévních onemocnění, tito pacienti se doporučuje roční prohlídky.

Navzdory skutečnosti, že s věkem, dítě s Williams syndromem jsou stále za svými vrstevníky, jeho flexibilitě, schopnost naslouchat a přírodní sociabilita dávají dobrou prognózu pro případné zlepšení psychiku.Při výuce tuto zvláštní dítě, musí být dospělá osoba považována za nadměrný risibility přímo v akci a povýšil - hloupá nálada.Všechny relace musí být držen v klidné atmosféře, a místnost je nutné odstranit všechny cizí a rušivě.Děti Společenství s Williams syndromem se svými zdravými vrstevníky hraje velmi důležitou v dalším příznivém vývoji.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts