August
12
20:06
Genetické nemoci

Lejeune syndrom

Syndrome Lejeune

Lejeune syndrom Lejeune syndrom je dědičné genetická porucha spojená se změnou ve struktuře pátého chromozomu.Nemoc byla pojmenována po francouzské vědce Jérôme Lejeune v roce 1963.Toto onemocnění je charakterizováno výkřikem neobvyklým dítěte, připomínající kočičí

Příčinou syndromu Lejeune je nedostatek fragmentu 5. chromozomu

Příznaky

- plačící dítě, připomínající kočku zahradě mňoukajícího

- Změna struktury hrtanu nebo hypoplazie

- Zaostávání v rozvoji fyzické a psychické

dítěte - Nízká hmotnost při narození

- Snížený svalový tonus

- ve tvaru půlměsíce, strukturu obličeje s široce rozložené oči

- Vrozená srdeční

- mikrocefalie (zmenšené velikosti lebkya mozek ve výši dalších částí těla)

- vyznačuje nízkou polohou a deformace uši

- Reproduktory čelní kopce

- zvýšená kuželové přední

- anomálie vnitřních orgánů (cévy a ledviny)

- Brightvyjádřil potíže s dýcháním

- tříselná kýla

- Malé rozměry dolní čelisti

- šilhání, astigmatismu

Lejeune syndrom Některé příznaky jsou věk rysy.Fade s časem kočkou pláče, svalová hypotonie, měsíc tváře, ale mikrocefalií, šikmé tvar očí stále výraznější rysy.Tam je rostoucí počet nevyřízených a psychomotorický vývoj dítěte.Noisy dýchání zrychluje sípání a zhoršující se onemocnění dýchacích cest

Lejeune syndrom

Diagnóza Diagnóza je založena na klinických příznacích a vydal "křik kotě."A laboratorní testy potvrdí přítomnost syndromu při ztrátě chromozomu Region 5

Léčba Léčba je zaměřena na odstranění syndromu doprovázenou příznaky.V prvních měsících života by mělo být dítě chráněno před infekčními nemocemi .Tam by mělo být kontinuální monitorování pediatr a neuropsychiatrist.Lékaři doporučují prostředek ke stimulaci psychomotorický vývoj dětí, gymnastiku a masáže

Prevence

včasné dodání genetického poradenství v rodinách, kde byly děti se syndromem Lejeune a výzkumu pro určení karyotypu rodiče.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts