August
12
20:06
Genetické nemoci

Fraser syndrom

syndrom Fraser

Fraser syndrom foto Fraser syndrom - kombinace Cryptophthalmos s urogenitálních anomálií a akrofatsialnymi.Poprvé syndrom byl popsán S. Fraser v roce 1962.Frekvence této anomálie je 4 případy na 1 milion dětí a 1 z 10000 mrtvě narozených dětí.Typ dědičnosti autosomálně onemocnění recesivní, protože tento typ abnormality nalezené u dětí, které se narodily na úzce souvisí manželství (s rizikem recidivy zásob asi 25%),

Cryptophthalmos - absence nebo hypoplazie oční bulvy, která je často v kombinaci s nedostatkemoční štěrbiny a oční víčka

Symptomy a příznaky syndromu Fraser

Přítomnost syndromu dětské Fraser uvést čtyři hlavní klinické příznaky: abnormální vývoj pohlavních orgánů (hypertrofie klitorisu, atrézie pochvy, dvou-rohatý dělohy, kryptorchismus, hypospadie), syndaktylie, Cryptophthalmos aPřítomnost těchto poruch v krevních sestry nebo bratři.Další příznaky naznačující přítomnost tohoto syndromu jsou: rozštěp ústech, porušení struktury uší, nosu, krku;mentální retardace, kosterní abno

rmality, jednostranné nebo oboustranné ageneze ledvin, pupeční kýla.V některých případech se tento syndrom může objevit vady v slzného kanálku, porušení umístění bradavky a pupku kroužky, hypertelorismus, medián rozštěpem obličeje vady středního ucha, atrézie zevního zvukovodu atrézie nebo stenóza hrtanu, astresie konečníku je nerozvinutost okruží tenkého střeva

Diagnostics

Diagnóza syndromu Fraser nastavit prenatálně na základě odhalila kombinovaném mikroftalmie, syndaktylie obstrukční uropatie a obstrukci dýchacích cest v plicích, který se vyvíjel v důsledku ascites, nedostatku vody, atrézie hrtanu a fetální hydrops

diferenciální diagnostice

hyperechogenní plícemůže dojít atrézie, když průdušky a průdušnice, zabavení plic, adenomatózní - cystická plicní vice Třetí typ, a brániční kýla.Diferenciální diagnostika se provádí s alobarnoy Cryptophthalmos holoprosencefalie, která je dostatečně snadné být rozlišeny na základě jednoduché formy hydrocefalus, byly pozorovány u plodu syndromu Fraser.

Když ageneze ledvin a atrezie hrtanu život prognóza fatální.V případech, kdy je hlavním rysem Fraser syndromu je Cryptophthalmos, a to iv vzácných případech možného chirurgické korekce je i nadále velmi nízká ostrost vidění.

Porodní řízení včasného prenatální diagnostiku této vady závisí na přítomnosti dominantních anomálií.V přítomnosti fetálního atresií hrtanu nebo agenezí ledvin může být doporučena potrat.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace