August
12
20:06
Genetické nemoci

Down syndrom

Downův syndrom

Po celou dobu byly děti narodí s Downovým syndromem, ale syndrom byl poprvé popsán anglický lékař John Down v roce 1886.A už tajemství tohoto syndromu - extra čtyřicátésedmá chromozóm se otevřel v roce 1959, francouzský genetička Jerome Lejeune.Zvláštní chromozóm je výsledkem porušení zrání zárodečných buněk.To patologie není neobvyklé. V průměru jeden případ na 700 novorozenců, ale díky prenatální diagnostiky narození dětí s Downovým syndromem se snížila na jeden případ na 1100 dětí

Způsobuje

Důvody nejsou plně stanoveny, ale lékaři přinesl skupiny žen jsou ohroženy:
- Pozdní těhotenství (věk matky na přímý vliv na narození dítěte s Downovým syndromem, protože 80% dětí s tímto syndromem se rodí ženám 35 - let)
- vícečetných porodů
- k dispozici do starých lidí s Downovým syndromem
- náhodné událostiběhem tvorby gamet a těhotenství

Diagnostics

Medicine diagnostikovat přítomnost Downova syndromu v časné fázi těhotenství.Diagnostika zahrnuje provádění testů (amnioce

ntézu, odběru choriových klků, Kordocentéza), které vám pomohou zjistit, zda budoucí podléhá plod tohoto syndromu.Pro tuto studii byly buňky pod mikroskopem a počítá těhotenství sada chromozomů.Podstata spočívá v studiu choriových buněk - budoucí placenty nebo epiteliální buňky plodu plovoucí v plodové vodě.V případě, že plod bude čtyřicet sedm chromozómy, a tři z nich 21., pak je nenarozené dítě je Downův syndrom.
Amniocentéza a choriové průzkumy villus vzorkování jsou považovány za rizikové.V lůně ženy spravované lékařské nástroje, který může poškodit stěny dělohy, plod, způsobit potrat Příznaky

Oni jsou tak unikátní, že zmatený s jiným genetickým onemocněním je nemožné.Děti s Downovým syndromem, nejsou jako jejich rodiče, ale oni jsou podobné navzájem.Většina příznaky jsou patrné při narození a vyrůstal s nimi se objeví jasněji.
- jeden z příznaků - zpoždění duševní a fyzický vývoj (lidé s Downovým syndromem jsou na úrovni sedmiletého dítěte)
- Narušení růstu kostí (nízký růst lidí), hypotonii, zkrácení všech prstů
- charakterizováno šikmých očí, vystupujícíJazyk, ploché čelo a krk
- setká
onemocnění srdce - Změní dermatoglifiki ("opice" nebo chetyrёhpaltsevaya zaniknout na dlani)
- malou hlavu, krátký krk a deformované uši
- Nedodržení reprodukční funkce

Léčba

je známý genetických chorob nelze léčit, ale k léčbě komorbidity možné, protože dítě s Downovým syndromem se rodí s celou partou vad.Po narození dítěte provedeno lékařské vyšetření k potvrzení diagnózy a definují související problémy.Pediatr taktně na druhý den splatnosti hlásit podezření na diagnózu obou rodičů.Během tohoto období, noví rodiče potřebují především psychologické podpory a pomoci.A jen dva - tři týdny, stávat se známý analýza testu na karyotyp - chromozómy dítě je.Pokud je diagnóza potvrzena, od prvních dnů pomáhá dítěti přizpůsobit se novému životu, a lékaři budou sledovat vývoj dítěte a vznik nemocí, charakteristických tohoto syndromu.To by měli dodržovat doporučení lékaře a podrobit se vyšetření, které nabízí.Po zjištění vrozené provádí operace

Vyhlídky

vývoj dítěte s Downovým syndromem závisí na vrozených faktorech a na tom, jak se vypořádat s dítětem.Děti s této patologie učňů, ale oni vyžadují velkou pozornost a trpělivost v procesu učení.
U dětí s touto patologií je velmi oslabená imunita.Jsou náchylné k různým infekcím, zápal plic, často trpí srdečním onemocněním, Alzheimer .Průměrná délka života s Downovým syndromem se zvýšila na padesát a více let.Mnoho lidí oženit.Muži ve většině případů neplodných, ale ženy mohou mít děti.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts