August
12
20:06
Genetické nemoci

Patau syndrom

Patau syndrom

Patau syndrom foto Patau syndrom (trizomie chromozomu 13 syndromu) - vážný nevyléčitelnou dědičnou chromozomální porucha, při které pacient předložit další kopie chromozomu 13 (trisomie 13).Výskyt syndromu Patau u novorozenců - 1: 5000 - 7000 (sex poměr 50: 50%).Děti s onemocněním narodí po celé funkční období, v době, ačkoli připomínají příznaky předčasné

Patau syndrom, podepíše

Vzhledem k přítomnosti navíc 13. chromozomu narušovat normální vývoj dítěte, což vede k přítomnosti závažných vrozených vad, jako jsou:

- Nedostatečnévývoj obličejových kostí a lebky

- z trávicího systému patologie předloženy neúplné střev soustružení

- část nosné - pohybového aparátu pozorovány abnormální anatomie nohou a rukou (často se vyskytuje symetrický polydactyl na nohou a na rukou)

- Kardio - cévní patologické změny vyjádřené v malformací velkých cévních defektů oddílů atd.

- Ve všech případech, tam jsou přetrvávající porušování duševního

- část centrálního nervového systému dochází nerozvinutost

základních mozkových struktur

-S močové a pohlavní soustavy jsou pozorovány takové vady, genitálie, jako nesestouplých varlat do šourku (Kryptorchismus), hypoplazie zevního genitálu, distální chybějící zadní stěně močové trubice (hypospadie), dva-Horned děložní, zdvojení dělohy a pochvy

- respektovat tyto anomálie ledvinjako cysty, zdvojnásobení močovodu a pánve, hydronefróza Patau syndrom foto

Hlavními projevy syndromu Patau : Trigonocefalie (lebka zúžil v přední části a rozšířen v týlní), mikrocefalie, epikatn mikroftalmie, úzké oční štěrbiny, skvrnité nepřítomnost duhovky, šedý zákal, možná neoční bulvy;znetvořené nízké-set uši;široká základna nosu, propadlé Hřbet nosu;rozštěp patra a rtu, mikrognacie.

diagnóza patauův syndrom je stanovena na základě klinického obrazu a kombinace charakteristiky tohoto onemocnění malformací.V případě podezření na patauův syndrom, je uveden hospodářství ultrazvuk vnitřních orgánů

Patau syndrom léčba

Patau syndrom, nespecifické léčby, včetně operací k tomu, vrozených vad, povinné prevenci infekčních a nachlazení, vodivými konzervační ošetření.Většina děti narozené se syndromem Patau, kvůli přítomnosti těžkých malformací, zemře dříve, než se dostanou až na jeden rok (95%), ale tam byly případy, kdy prodloužení životnosti až pět nebo dokonce deset let bylo zajistit rychlé odstranění závad, výživná jídlaa pečlivostí.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace