August
12
20:06
Genetické nemoci

Fenylketonurie

fenylketonurie

fenylketonurie foto fenylketonurie (kácení nemoc) - závažné dědičné onemocnění způsobené poruchami metabolismu aminokyselin a se projevuje progresivní demence, zpoždění tělesného vývoje, poruchy svalového tonu a pohybu. této patologie se vyskytuje v 1 v 10,000 novorozence.Ve stejném poměru rovnosti žen a mužů, ale většina chlapců s fenylketonurií stále umírají v prvním roce života.

Základem fenylketonurií je nedostatečná syntéza převede fenylalanin na tyrosin enzymu fenylalaninu-4-hydroxylázy.V důsledku tohoto nedostatku tekutiny / tkáně těla je výrazné akumulaci fenylalaninu a její deriváty (feniletillamin, fenilatsetilglyutamin a fenylmléčné, phenylpyruvic a fenyloctové kyseliny), což vede na toxické poškození centrálního nervového systému, přičemž se narušení metabolismu hormonů, je proteinvýměna;tam jsou poruchy transportu aminokyselin, porušil výměna serotoninu a katecholaminy

fenylketonurií - příznaky

v počátečním období po narození dítěte se zdá být docela zdravý.Nejčastějšími Počáteč

ní příznaky fenylketonurie se objeví v věkovém rozmezí dvou až šesti měsíců, tento nedostatek zájmu všech okolních vyjádřené letargii nebo proti podrážděnost, zvracení, neklid.Vzhledem k tomu, věk šesti měsíců překonat dítě se stává výraznější zaostávání duševního vývoje: 60% dětí je idiot v 10% dětí - phenylpyruvic oligophrenia .Lebka je mírně snížena velikost, růst může být normální nebo mírně sníženy, pozorováno později kousací děti pozdě naučit sedět a chodit.Chůze a držení těla v těchto dětí docela zvláštní: stojí nohama od sebe, ohnutí v bocích a kolenou, sklonil hlavu a ramena;chodit nejistě v malých krocích.Vzhledem ke zvýšené svalové napětí, sedí se zkříženýma nohama děti jsou (pozice krejčí).Nejčastěji jsou děti modrooký, světlovlasý, kůže je téměř zcela bez pigmentu.U některých pacientů může dojít k předání s věkem záchvaty.

nejvíce charakteristické projevy fenylketonurií: mentální retardace, duševní a neurologické poruchy, úzkost (u dětí), zvláštní držení těla a držení těla při sezení, zvláštní chůze, stereotypní pohyby, neobvyklá poloha končetin, křeče, zvýšené šlachových reflexů, defektní tvorbu myelinukožní změny, mikrocefalie , hypopigmentace, změny kůže, ekzémy, suchost, šedý zákal, světelné clony, sklerodermie, zřetelný "myš" tělesný pach, zvracení v novorozeneckém období, hypopigmented vlasy

diagnostika fenylketonurie

Itto je důležité stanovit diagnóza je stále ještě v pre-klinické fázi, nebo alespoň ne později než druhý měsíce života dítěte, protože možného výskytu prvních příznaků onemocnění.Všechny novorozenci jsou podléhá kontrole speciální screeningových programů, které jsou schopny detekovat zvýšenou koncentraci fenylalaninu v krvi, a to i v prvních týdnech života.Každé dítě s minimem zjištěny neurologické příznaky nebo známky vývojové zpoždění by měly být přezkoumány na přítomnost metabolismu fenylalaninu patologie.Diferenciální diagnóza se provádí intrauterinní infekce a intrakraniální porodního traumatu

fenylketonurií - léčba

pouze efektivní léčba fenylketonurií se považuje za organizovány od prvních dnů života se speciálním složením dietní léčba, jehož princip je omezit v potravinářském fenylalaninu, který vyřadil takové výrobkyPower as pečiva, ořechy, čokoláda, obiloviny, luštěniny, vejce, sýry, ryby, maso a tak dále. Terapeutické dieta pacientů s fenylketonurií se skládá ze specializovaných produktů, zahraniční i domácí výroby.Babies prvním roce života vykazují produkty v jeho složení v blízkosti mateřského mléka, to je směs, jako je "Lofenilak" a "Afenilak."Pro děti o něco starší, tyto směsi jsou koncipovány jako "Tetrafen", "Maksamum-XP", "Fenyl-zdarma."PKU těhotné ženy a starší děti (po šesti letech) je zobrazen dostává směs "Maksamum-XP."Kromě specializovaných lékařských výrobků ve stravě pacienta zahrnuje džusy, ovoce a zeleniny.

v čistírnách dětí musí být pod neustálým dohledem dětského lékaře a neuropsychiatrist.Na začátku léčby fenylketonurie kontroly obsahu fenylalaninu se provádí každý týden, s normalizací přepočítací koeficienty 1 jednou za měsíc během prvního roku života, a jeden za dva měsíce u dětí starších než jeden rok.

včas zahájena léčba často dietní zamezí vzniku charakteristických klinických projevů klasických fenylketonurií.Léčba je nutno před pubertou, a někdy i déle.Protože pacienti s fenylketonurií ženy, aby zdravý plod není schopen, které se konalo začalo ještě před početím a pokračovat až do porodu zvláštní zacházení vyloučení plodu fenylalaninu od nemocné matky

Další články k tématu:

1. Tay-Sachs nemoc Marfanův syndrom 4.

2. 5. Klinefelterův syndrom Patau nábor syndrom

3. syndrom Edwardsův syndrom 6. Lejeune

služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts