August
12
20:06
Genetické nemoci

Edwardsův syndrom

syndrom Edwards

Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom (trizomie chromozomu 18 páru) - druhé nejčastější chromozomální poruchy po Downovým syndromem, který se vyznačuje řadou vývojových vad plodu, stejně jako zaostalost mnoha systémů a orgánů.Výskyt syndromu Edwards 1: 5000/7000, a chlapci onemocní asi třikrát méně často, než dívky.

Vzhledem k četným malformací pozorován časnou mortalitu dětí s touto poruchou.I přes skutečnost, že děti s Edwardse syndromem se narodili včas, mají nízkou fyzickou aktivitu, a významné snížení tělesné hmotnosti.U dětí s tímto syndromem je téměř žádný fyzický a psychický vývoj, takže chlapci s touto poruchou ve většině případů umírají během prvních deseti dnů po narození;dívky mohou žít až šest měsíců (někdy až jeden rok)

Edwardsův syndrom příznaky a znaky

- Nízká tělesná hmotnost (v průměru 2,170 g) v rodném

- Významné zpoždění tělesný a duševní vývoj

- Vzhledem k obtížnostipolykání jsou pozorovány problémy s podáváním

- specifický syndrom Edwardsův vzhled: a deformované

zploštělý lebka, rozprostřená krku a nízké na čele (někdy hydrocefalus nebo mikrocefalie), zakřivený tvar nosu, malé dolní čelisti a úst, deformovaná nízké posazené uši, krátkýhrudní kost, úzké malá očka, deformované končetiny

- Docela často, tam jsou malformace velkých cév a srdečního svalu

- u dívek, je hypertrofie klitorisu a chlapci anomálie struktura penisu nebo nesestouplých varlat v šourku

- Zledviny existují jasné známky hydronefróza

- Gastro - trakt pozorovány Imperforate vylučovací kanály žlučových cest a žlučníku, Imperforate lumen jícnu, neúplné otáčení střevních kliček, gryzhepodobnoe vysunutí střeva

Edwardsův syndrom diagnózy

diagnostice tohoto syndromunesoucí chromozomální testy.Během těhotenství, a to i navzdory skutečnosti, že v celé období březosti provádí fetální ultrazvuku - Edwards syndrom diagnózu obtížnější.Tyto ultrazvukové studie ukazují pouze nepřímé značky, které mohou nakonec vést k Edwards syndrom (hypoplazie nebo nepřítomnosti pupek kanálu umbilikální arterie, malé velikosti placenty).V prvních třech měsících těhotenství, pomocí ultrazvuku nemožné detekovat anomálie hrubý vývoj plodu, což indikuje přítomnost Edwardsův syndrom.Proto vzhledem k omezené diagnózu této vady, problematika potratů ve stavu, pro tento termín téměř nikdy nastane a ženy nesou a rodit děti se syndromem, Edwards v pravý čas

Edwardsův syndrom léčby

Dnes Náprava chromozomálních abnormalit tamtak kvůli přítomnosti četných vad tělesný a duševní rozvoj, většina dětí (90%) zemřelo v prvním roce a 30% v průběhu prvního měsíce.Jednotky Survivors celé jeho poněkud krátkého života budou trpět mnoho fyzických nemocí a hlubokou mentální retardaci.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace