August
12
20:06
Genetické nemoci

Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom Klinefelterův syndrom - často se vyskytující zděděnou genetickou poruchu způsobenou změnou počtu chromozomů.Nemoc se vyskytuje pouze u mužů a je nejjasněji se začíná objevovat během puberty při tvorbě sekundárních pohlavních znaků.Klinefelterův syndrom se vyskytuje s frekvencí 1: 500/600 mužů, a bylo pozorováno, že čím více matky v době narození dítěte, riziko se stává mnohem vyšší, než je narození jejího dítěte se syndromem příznaků a známek

Tento syndrom

KlinefelterPřed nástupem puberty syndrom téměř neprojevuje.Chlapci se vyvíjejí a rostou jako celek všech normálních dětí, ale někdy tam může být mentální retardace (slabost) a duševní vývoj.Přirozená vlastnosti Klinefelterovým syndromu se začínají objevovat v Klinefelterův syndrom dosáhne puberty: je nerozvinutost varlat (a velmi husté a malé), velmi malá velikost penis, ochlupení a ochlupení dochází na povrchu samičího typu, značně zvětšený prsou;Uvedla, ve spermatu nebo nepřítomnosti, nebo významné snížení počtu spermií, které násl

edně vede k neplodnosti.Klinefelterův syndrom a je charakterizována výskytem pacienta: eunuchoidní Karoserie (širokými boky, úzkými rameny), poměrně vysoký, dlouhé nohy.V některých případech existují porušování duševní aktivity (často s věkem).Lidé s Klinefelterovým syndromem obvykle trpí častěji rakovinu prsu, křečové žíly a plicní onemocnění.Také u pacientů s tímto syndromem má různé problémy s chováním: lhostejnost ke všemu kolem sebe střídavě s agresivitou

Klinefelterovým syndromem diagnózy

diagnózy Klinefelterovým syndromem je určena na základě výsledků chromozomální analýzy a typickému vzhledu pacientů.V případech, kdy člověk nebyla zřetelná projevy této nemoci, a podezření na jeho přítomnost je stále existuje - je diagnostikována spermie identifikovat morfologickou strukturu spermií

Klinefelterovým syndromem léčení

při léčbě syndromu Klinefelter velmidiagnóza je důležitá pro dosažení puberty a včasné prevenci poruch sexuální dysfunkce a pubertální vývoje.V závislosti na závažnosti onemocnění, může být amputace uvedeno prsu (mastektomii).V přítomnosti klinických příznaků endokrinního selhání varlat ukazuje použití mužských hormonů.

V současné době nejúčinnější způsob, jak minimalizovat prakticky všechny projevy Klinefelterovým syndromu je několik průběhy hormonální terapii ve formě injekcí methyltestosteron (syntetický analog testosteronu).Nejvíce hmatatelné výsledky takové zacházení výnosy v případě, Klinefelterův syndrom byl diagnostikován před dosažením věku deseti let.Když

poměrně vzácná forma mozaika syndromu, pacient udržel schopnost mít děti, ale je třeba hledat předběžné genetické poradenství, protože to chromozomální abnormality mohou být přenášeny v rámci dědictví na svých dětí.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts