August
12
20:06
Genetické nemoci

Recklinghausen nemoc (Neurofibromatóza)

nemoc Recklinghausen (Neurofibromatóza)

nemoc Recklinghausen (Neurofibromatóza) - dědičné nebo rodinná onemocnění, při kterém kůže se zdá být hodně masité měkká na dotek nádory, které se skládají z modifikovaného nervové tkáně (nazvaný - neurofibromy).
Toto onemocnění může dojít v prvních deseti letech života.Muži trpí asi dva krát častěji než ženy

Příznaky

- nádory sluchové, vizuální, vestibulární-kochleární, periferní nervy
- Hnědé skvrny na povrchu kůže
- často dojde ke změně kostní tkáně a kůže
-Bone deformující
- Vznik měkkých růžové uzlíky na kůži (ale někdy v podkoží)
- omezení mobility nebo závratě
- hluchota a slepota
- zakřivení páteře

Způsobuje

Recklinghausen nemoc je způsobena změnami genů.K dispozici jsou dva typy onemocnění:

- první typ .Počáteční změny se zobrazí pouze na kůži (na povrchu pokožky celého těla se objeví skvrny barvy "káva s mlékem").Nejčastěji se tyto skvrny jsou pozorovány při narození nebo se objeví v dětství.Potom, v průběhu let se dítě

začne objevovat benigních kožních nádorů v měkké růžové uzlíky.Méně jsou uzliny, které tvoří pod povrchem kůže, nebo na pozadí změn v páteři a kosti.

- Druhý typ .Léze může být velmi těžké, protože je v tomto případě (často v pubertě) mohou tvořit neurofibromy periferní nervy.Ačkoli a neurofibromy jsou benigní nádory, ale v případě, že se vyskytují na páteř se může stát, lézí míchy.V případě nádorů zrakového nervu v duhovce objeví charakteristické nodulu změn očního pozadí, což vede k vysoké pravděpodobnosti slepotu může dojít.V důsledku porážky vestibulocochlear nervu hluchota dochází často.Ve většině případů u pacientů s obtížnou pohybu a mají závratě.Také, Recklinghausen onemocnění spolu s abnormalitami cév a srdce

Léčba

V případě Recklinghausenu choroby se projevuje pouze pigmentových skvrn na pokožce - léčba není nutné.Nádory přítomnosti abnormální funkci, které si tělo je odstraněn chirurgicky nebo pomocí radiační terapie.

Na závěr bych chtěl dodat, že Recklinghausen choroba je velmi zákeřná a pokusí se vyléčit jí je přísně zakázáno.V případě zvýšení počtu růžové uzlíků nebo pigmentové skvrny na kůži, měli byste okamžitě konzultovat s kvalifikovaným dermatologa nebo neurologa.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts