August
12
20:06
Genetické nemoci

Ataxia

Ataxia

ataxie foto Ataxia (inkoordinatsiya) - porušení soudržnosti (koordinace) různých svalů, což se projevuje poruchou smysluplné pohyby a statické funkce.Ataxie je poměrně častým porušením motoru, a síla končetin dochovaných zcela nebo spíše mírně snížena.Pohyby stát nemotorný, nepřesné, tam je porucha konzistence a kontinuity, chůzi a stání rovnováha je narušena.

Chcete-li náležitě plnit naprosto jakýkoli pohyb vyžaduje společné koordinovat práci velkého množství svalových skupin.Pohyb poskytuje mechanismus regulující výběr vhodných svalových skupin, trvání a síly jednotlivých svalových kontrakcí a sekvence jejich zahrnutí přímo v motoru aktu samotného.V nepřítomnosti antagonisty svalové koordinace a synergentů mění kvalitu pohybu souměřitelné s ztrátou a přesnost.Pohyby se stal přerušované, ztrácí plynulost, jsou neohrabané a nepřiměřené.Přechod mezi pohyby (např flexe-rozšíření) je mnohem obtížnější.Tato nekoordinace pohybu pohyb se nazývá pohybů (dynamický) ataxie

Klinicky následujících typů a

taxie :

→ Cork (čelní) ataxie - ovlivnil kůra z čelní nebo týlní-světské oblasti

→ Vestibulární ataxii - ovlivněna vestibulární aparát

→ mozečkuataxie - mozeček je ovlivněn

→ Zadnestolbovaya (citlivost) ataxii - porucha citlivosti vodivost glubokomyshechnoy

čelní ataxie

Toto porušení dochází, když léze frontálních laloků v poškození mostu-fronto-cerebelární připojení.Nejvýrazněji projevuje onemocnění v kontralaterální končetině lézí (noha), existují určité nerovnováha, někdy dosahuje míry lze astasia - Abaza, pokles intelektu, paměti a kritiky.Ataxie se může vyvinout v důsledku těchto neurologických poruch:. Abscesy a nádory na mozku, lanovky myelosis, roztroušené sklerózy, polyneuropatii, idiopatickou a hereditární cerebrální ataxie, poranění mozku, mrtvice, a tak dále Kromě toho tato genetická porucha se může vyvinout u pacientů s chronickou nebo akutní intoxikace alkoholem, nedostatek vitaminu E, otravy rozpouštědla a soli těžkých kovů, hypotyreóza e , když se vezme některé léky (fenytoin, karbamazepin, a jiní.)

vestibulární ataxie

Tato porucha se vyvíjí s poruchami periferního vestibulárního aparátu a přehlídkyporuchy rovnováhy v sezení, stání a chůzi.Vestibulární ataxie se projevuje vertigo (točení hlavy okolních předmětů), které jsou zesíleny při pohybu hlavy;V některých případech, je nevolnost a zvracení, svalové kloubu pocit uložen v končetinách žádné porušení

cerebelární ataxie

Jak název napovídá, porucha se vyskytuje v lézí mozečku, stejně jako jeho přední způsoby a projevuje ataxii stáním (vyjádřenáv široce rozložených noh) a pěší dysmetria při provádění jakékoliv přesné pohyby disdiadohokinezom (člověk nemůže rychle změnit na jinou jedním pohybem), třes končetin, asynergia (nekoordinované pohyby).Když cerebelární forma nemoci se často pozoruje změny rukopisu (makrografiya, drsnost), to slabika tím slabiky ("nakrájené to"), hypotonie, nystagmus.Porážka výběžku malého mozku vedoucí k ataxii kmene, porážka cerebelární hemisfér - na ataxie homolateral končetin

senzorická ataxie

Tento stav nastane, když porážka vodičů nebo receptory musculoarticular citlivost na všech stránkách v kořenovém hřbetní, mozková tkáň, periferních nervů,thalamu a zadní sloupce míchy.Smyslová ataxie se projevuje poruchami chůze, rovnováhy, postiženou končetinu (pokud provádí přesné pohyby muž mine), snížené svalové kloubu smysly;Při zavírání úrovně očí je výrazně posílena smyslové ataxii (vzorek Romberg).V případě lézí zadních sloupcích míchy ataxií vykazuje charakteristické svalové hyporeflexie a hypotenze, při chůzi nemocný nepřiměřeně ohýbání a rozšíření nohy, s dostatkem přejetím patro pata ("razítko" chůze)

friedreichova ataxie

Tento typ onemocnění vyvine rychlost asi 5 lidí na 100.000 obyvatel.Nejčastěji se nemoc vyvíjí v 10 - 15 let (25 let později).Vzhledem ke zničení míchy a mozečku charakteristické citlivosti a progresivní cerebelární ataxie.Často jsou kosterní abnormality (vysoký oblouk, kyfoskolióza), plíce, centrální paréza končetin, poškození srdečního svalu.Pro friedreichova ataxie stupně progrese se liší, ale většina pacientů umírá, než se dostanou až na třicet let

Dědičný idiopatická cerebelární ataxie

Tento typ ataxie vyvíjí u lidí starších než 25 let, a jeho geneze je nejasný.První typ onemocnění se projevuje progresivní cerebelární ataxie.Druhý typ se vyznačuje kombinací ataxie s centrálním parézy, příznaky autonomní soustavy lézí nervového (ortostatická hypotenze), a bazálních gangliích

Vrozená ataxie

Tento stav je spojen s aplazií mozečku, a často v kombinaci s jinými vrozených vad.Hlavní syndrom je non-progresivní cerebelární ataxie.Často, když tam je vrozená forma dobrý vývoj nezávislého chůzi, motorické dovednosti, schopnost učit se a samoobslužné

Diagnostics ataxie často způsobuje potíže a je založena na přítomnosti typických klinických projevů.Diagnóza je potvrzena výsledky imunologických studií cerebrospinální tekutiny a krve.Kromě toho, s cílem potvrdit diagnózu provádění CT a MRI hlavy.V případě podezření na dědičné znázorněny vedení genetické testování.

rychle rostoucí příznaky onemocnění je nejčastěji způsoben absces z nádoru mozku, chronické intoxikace alkoholem nebo roztroušené sklerózy.Akutní vývoj ataxie ve většině případů způsobeny CMP v mozečku (srdeční záchvat, mrtvice a tak dále.).Epizodická ataxie nejčastěji se vyvíjí jako důsledek užívání některých léků (fenytoin, karbamazepin), roztroušená skleróza, dědičnou epizodická ataxie.Pomalu progresivní ataxie vyvíjí v idiopatické a dědičnou degenerativní forem onemocnění a roztroušené sklerózy.

Léčba Ataxia většinou symptomatická léčba a je založen na základním onemocněním.Idiopatické degenerativní a dědičné formy léčby nejsou předmětem.Navíc, značný význam při léčbě věnovat sociální rehabilitaci pacienta a komplexu léčebnou gymnastiku.

předpovědi maloblagopriyaten ataxii.Pacient byl postupný průběh různé neuropsychiatrických poruch.Ve většině případů značně sníženo pracovní kapacitu.A to i přes to, v případě prevence intoxikace, zranění, opakovaných infekčních chorob a včasné provedení adekvátní symptomatickou léčbu, pacienti mohou úspěšně dožít stáří.

Prevence

ataxie je odstranit jakoukoli možnost příbuzenské plemenitby.Kromě toho, rodin s dědičnými ataxie diagnostikována pacientů nedoporučuje mít děti.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts