August
12
20:06
Genetické nemoci

Huntingtonova nemoc

Huntingtonova choroba

Huntingtonova nemoc Photo Huntingtonova choroba - závažné dědičné progresivní neurodegenerativní onemocnění mozku, vyznačující se kombinací duševních poruch a trochejský hyperkineza.Výskyt tohoto onemocnění je 1: 10.000 obyvatel.Huntingtonova choroba se může vyvinout v dětství a ve staré, ale často se první příznaky projevují ve věku od dvacet-osm až padesát let

Huntingtonova choroba - příčiny

protože nemoc stále postupujea to vede k nevyhnutelnému postižení, které ovlivňují zájmy pacienta a jeho příbuzné (děti nemocný člověk riziko onemocnění je téměř 50%), v posledních letech, Huntingtonova choroba je studován obzvláště pečlivě.Výsledky jsou vážně znepokojeni odborníky, jak se ukázalo, že nemoc je rozšířenější, než se dříve myslelo.Téměř 100% zkoumaných případů pozitivně testován na rodinnou historii.Někteří vědci naznačují, že někdy nový případ onemocnění může být způsobeno tím, genetické mutace, ale žádný podobný případ ještě nebyla prokázána.Někdy falešný dojem o absenci rodinné histor

ie může vzniknout v důsledku pozdního debutu onemocnění a může být chybně klasifikována jako senilní demence, a to zejména v případech, kdy rodinní příslušníci k nástupu razidla onemocnění z jiných příčin

Huntingtonova choroba - příznaky a známky

onemocnění vždy začíná pomalu, jako by se postupně.První příznaky Huntingtonovy nemoci se obvykle vyskytují ve věkovém rozmezí dvacet až pět až padesáti let (velmi vzácné u dětí), muži jsou postiženy častěji než ženy.Mezi prvními příznaky onemocnění patří fidgeting a neklid, které není obvykle považována za onemocnění lidské rodiny.V průběhu doby, poruchy motorů pokračovat v pokroku, což v konečném důsledku vede k postižení obvykle.S další progrese Huntingtonovy choroby u pacienta, jsou často charakterizovány náhlými spastické konvulzivních pohyby trupu a končetin může dojít k porušení kloubových možné mimovolné vzlykáním a křeče obličejových svalů.Koordinace pohybů v průběhu chůze je mnoho utrpení se chůze stává trochejský (tanec).Až do velmi pozdní fáze onemocnění zůstává nedotčena paměť, ale výkonné funkce, myšlení a pozornost porušována na samém počátku vzniku onemocnění.Docela často, v Huntingtonovy choroby jsou pozorovány posedlosti a bludy (pro tuto příznaky mohou být misdiagnosed jako schizofrenie), pravidelné disinhibice, odcizení, apatie a deprese.Postupně, které vyžadují svalové kontrolní funkce jsou porušována: člověk začne mít problémy s polykáním a žvýkání začne grimasu (kvůli rychlé oční hnutí poruchy spánku).

trvání nemoci v průměru o patnáct let.V případě předčasného vzniklého (až dvacet let), je onemocnění doprovázeno kognitivní poruchy, ataxie, tuhostí, a to postupuje rychleji (asi osm let).Epileptické záchvaty v Huntingtonovy choroby jsou velmi vzácné, v případě, že pozdní formou onemocnění, a často se na rané formě.

Na čtvrté nebo páté dekádě života, Huntingtonova choroba se projevuje postupnou choreoatetóza, což je doprovázeno výrazným Duševní poruchy (deprese a časté sebevražednými tendencemi, demence, častá vypuknutí agrese a hněvu).Ve věku mladistvý onemocnění může být někdy projevuje postupným akinetické-tuhé syndromu.

Huntingtonova choroba je pomalé.Postižení způsobena jak vážné psychické změny a prohloubit pohybových poruch.Lethal výsledek přichází po mnoha letech sebevraždu nebo interkurentní infekce Fotografie Huntingtonovy choroby

Huntingtonovy choroby - diagnostika

V typických případech, diagnóza nemoci nepředstavuje žádné potíže.Pomalu progresivní průběh, relativně pozdní start, absence současném revmatické horečky a těžkou demencí vyloučit Chorea Sydenham.Kromě toho, diferenciální diagnostiku by mělo být provedeno s takovými chorobami, jako benigní hereditární chorea, senilní chorea, ataxie, neyroakantotsitoz Parkinsonovy nemoci.Ve všech případech sporná diagnóza, rozhodujícím faktorem bude přímé výsledky testů DNA.

klíčové faktory pro správnou diagnózu onemocnění je založen na typu dědičnost a dostupnosti rodinné anamnéze onemocnění, přítomnost v krevním nátěru modifikované podobě červených krvinek, přítomnost a lokalizace atrofických procesů v intelektuálních hemisfér mozku

Huntingtonova choroba - léčba

Bohužel,V současné době nebyl vyvinut žádný způsob léčení, který může zastavit nebo alespoň pozastavit progresi onemocnění.Všechny pokusy potlačit abnormální pohyby možné ve většině případů bez výsledku.V některých případech, u pacientů s cílem snížit poruch hybnosti a emocionální poruchy korekce předepsané psychofarmaka neuroleptik.Chcete-li snížit závažnost příznaků Huntingtonovy choroby byl speciálně navržen a následně v roce 2008 schválila drog tetrabenazinu.Léky, jako je amantadin a remacemid stále v testovací fázi, ale již prokázala pozitivní výsledky.Pro usnadnění svalové ztuhlosti a hypokineze jmenován antiparkinsonik.Pro usnadnění Myoclonic hyperkineze používá kyselinu valproovou.Při porušování chování a psychózy předepsány atypických antipsychotik.Pro odstranění deprese široce použité inhibitory zpětného vychytávání serotoninu a mirtazapin.

počasí Huntingtonovy choroby ve většině případů nepříznivých.Úmrtnost kvůli různým komplikacím (srdečního činnost, zápal plic, atd), se obvykle vyskytuje po deseti - dvanácti let ode dne progrese onemocnění.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts