August
12
20:06
Genetické nemoci

Gaucherova choroba

Gaucherova choroba

Gaucherova choroba Photo Gaucherova choroba - dědičná kumulativní charakter, který je jedním z nejvíce populární mezi lysosomálních poruch.Gaucherova choroba se vyvíjí v důsledku glukocerebrosidáza nedostatkem, který se stane výsledek hromadění glukocerebrosidu v tkáních a některých orgánů.

Toto onemocnění patří k vzácným onemocněním a projevuje se, podle statistik, poměrně nízké.Ale přesto, to může vést k postižení a / nebo smrt v raném věku, pokud není včas zahájena vhodná léčba.

Gaucherova choroba způsobuje

na genetické mutace úrovni se vyskytují v genech, které jsou zodpovědné za produkci enzymu glukocerebrosidázu.Tento gen je lokalizován s abnormalitami na chromozomu 1.Tyto mutace jsou příčinou nízké aktivity enzymu.Proto dochází ke kumulaci glukocerebrosidu v makrofágů.

Mezenchymální buňky, tzv Gaucherovy buňky se postupně růst a stát zbytnělé.Vzhledem k tomu, tyto buňky se vyskytující modifikace, a jsou umístěny ve sleziny, ledvin, jater, plic, mozku a kostní dřeni, které, naopak, def

ormovat těla a narušit jejich normální funkci.

Gaucherova choroba odkazuje na autosomálně recesivní onemocnění.Proto každý člověk může zdědit mutaci tohoto enzymu se všemi funkcemi ve stejném poměru jako jeho otec a matka.Tak, stupeň závažnosti onemocnění, a to závisí na lézí genů.

Teoreticky, každý člověk může zdědit gen glukocerebrosidu s lézí nebo zcela zdravé.V důsledku zdědí genové abnormality, je mutace enzymu, ale to ještě neznamená, že nemoc.Ale když se dítě dostane dvě ovlivněné geny, pak dal diagnózu Gaucherovy choroby.Když je dědičnost postiženého genu, dítě je považováno jen nositelem onemocnění, takže je zde možnost přenosu této funkce, s dědičnými chorobami, budoucím generacím.To znamená, že přenašeči nemoci, kdy oba rodiče, dítě se může narodit s Gaucherovou chorobou v 25% případů, dětské nosiče - 50% a zdravá - 25%.

výskyt této genetické choroby u etnických ras je 1: 50,000, ale častěji je zjištěna mezi Ashkenazi Židů.

Gaucherova choroba je také nazýván skladování nemocí v důsledku nedostatku enzymu, který je zrušit škodlivé produkty látkové výměny z těla namísto jejich hromadění.Výsledkem je, že tyto látky jsou shromažďovány v některých orgánů makrofágů a zničit.Příznaky

Gaucherovy choroby

klinický obraz onemocnění je charakterizován třemi typy.

V prvním typu Gaucherovy choroby nervového systému, není zapojen v akumulaci lipidů, tak to se týká spíše toku hematologických onemocnění.Za prvé, dochází ke zvýšení mnoha parenchymální orgánů, především mezi nimiž je slezina, a pak se vizuálně pozoroval deformací kostí.Ve většině případů je tento typ progrese onemocnění u dospělých.

dítě, nebo druhý typ Gaucherovy choroby je charakterizována akutní neurologii a diagnostikována, zejména šesti měsíců věku.V tomto případě, jsou velmi brzy neurologické symptomy charakteristické, ve které jsou poškozené kmenové buňky v mozku, což způsobuje smrt u dětí.

Třetí typ Gaucherovy choroby - mladistvý forma nemoci s typem subakutní neyrovistseralnym.Na počátku tohoto patologického procesu vyvíjí splenomegalii a mentální retardace, které ovlivňuje jehlanový a extrapyramidový systém mozku.

Gaucherova choroba má zásadní změnu v podobě zničení kostní dřeně, sleziny, lymfatických uzlin a jater, s více cerebrální formy napadení a mozku.V parenchymálních orgánů je vysoký obsah Gaucherovy buňky, zatímco difuzní změnám stávající oblasti nekrózy v mozkové kůře.Ve studii pacientů ukázala prudký nárůst sleziny a jater, a někdy i lymfatických uzlin.Na tělese jsou charakteristické pro toto onemocnění skvrny tmavě žlutá.

Gaucherova choroba má charakteristické symptomy onemocnění v klinické praxi jako zvýšení slezině na počátku vývoje patologie a potom zvýšení velikosti a játrech.Určitý pigmentace dochází na obličej, ruce, skléry a sliznic.Akumulace lipidů v kostní dřeni vede k osteoporóze páteře, stehenní kosti ke spontánní zlomeniny, anémie, trombocytopenie a leukopenie.Někdy dokonce i kojenci našla maligní formu nemoci, která se vyskytuje ve formě spastického syndromu, šilhání, černý kašel.

V akutní formě Gaucherovy choroby ukázalo, hepatosplenomegalie se zvýšenými viscerální lymfatických uzlin.Otevřená karoserie trvá pigmentu nažloutlou hnědé barvy, která se později stala bronz-barevný kvůli odkladu určitého pigmentu pod kůži.Pacienti si stěžují typicky bolesti kostí, charakteristiky deformace a časté zlomenin.Ve stáří, dobře vysledovat závažné příznaky atheromatosis lodě spolu se zvýšenou hypercholesterolemií.

V poslední fázi Gaucherovy choroby se často vyvine závažné formy neurologických poruch, které vedou ke smrti.

Gaucherova diagnóza onemocnění

dnes diagnostikovat Gaucherovy choroby pomocí různých metod.

Jeden z nejpřesnější krevní test je v úvahu při stanovení přítomnosti enzymu a úroveň glukocerebrosidázy v bílých krvinek.

V analýze DNA, druhá metoda, zvažte mutaci na genetické úrovni a počet chybějících hlavní enzym.Tato metoda je založena na nejnovějších technologiích molekulární biologie.Hlavní výhodou této diagnózy Gaucherovy choroby, je to, že umožňuje vyšetření v časné fázi těhotenství.To umožňuje až 90% v budoucnosti, pro určení nosič nemoci a dokonce jeho závažnosti.

Ve třetím způsobu se diagnóza vyšetřovat kostní dřeň, díky němuž je možné stanovit dysfunkci svých buněk.Nevýhodou tohoto průzkumu je, že jen vám umožní diagnostikovat pacienty a identifikovat nosiče nemoci, to nemůže.Proto, jak dnes, tato metoda je téměř nikdy použitý.

Bohužel, někdy příznaky Gaucherovy choroby není vždy snadné.Proto je správné a včasné diagnóza může prodloužit život nemocného po mnoho let.Ve stejné době je pacient bude pod dohledem specialistů (pediatrů, hematologie), bez použití medikace a bez obav z komplikací.Naopak, pokud se pacient, který neprošel včas kvalifikován diagnostikovat a neobdržel lékařské ošetření, může celoživotní mít příznaky onemocnění, trpí nich, a neměl tušení, že on měl Gaucherovy choroby, respektive, a nepřijal léčbu.Léčba

Gaucherova choroba

Více nedávno, příznaky onemocnění byly ošetřeny jím: slezina byla odstraněna a provádí operace v patologických zlomenin.Ale v roce 1991, Spojené státy mají svůj první léky Aglyutseraza dovolit k léčbě Gaucherovy choroby.Tato nemoc byla poprvé mezi onemocnění, při skladování, které jsou citlivé na léčbu fermentozamenitelyami.

druhý produkt enzym substituční terapie pro Gaucherovy choroby, imiglyutseraza, byl oficiálně přijat v roce 1994.Tyto léky jsou analogy enzymu glukocerebrosidázy člověka, které jsou vyráběny na nejnovějších technologiích vytváření umělé DNA.

V současné době je na celém světě obrovské množství pacientů s Gaucherovou chorobou jsou neustále léčeni ve formě enzymu modifikovaných forem beta-glukocerebrosidázy.Patří mezi ně tseradaza (alglyutseraza) a Cerezyme (imiglyutseraza injekci).Tyto léky jsou navrženy tak, aby mohly konkrétně zaměřit na bílých krvinek (makrofágy), které ničí infekce, aby urychlila proces degradace glukocerebrosidu na glukózu a ceramidů.

dokumentovaný úspěšnost léčby Gaucherovy choroby pomocí tserezima v úvodní dávce 60 U na kilogram, který byl aplikován každé dva týdny.Po absolvování kurzu, zapsaná co tato dávka výrazně snižuje organomegalie často snižuje vnitřní orgány ve velikosti a komplikace hematologické etiologie, a zlepšuje životy pacientů s prvním typem Gaucherovy choroby.

Od roku 1997, tento patologický dědičnost léčeni enzymové substituční terapie v Rusku.U pacientů s první úkol typu Tserezima začíná 30 IU na kg jednou denně.Šest měsíců po zahájení léčby Gaucherovy choroby pozitivní dynamiku v mnoha parenchymových orgánů, stejně jako hematologické parametry.

dlouhodobé léčbě Gaucherovy choroby s touto drogou je zcela stabilizuje chorobný proces, snižuje závažnost změn v kostech a výrazně zlepšuje životy pacientů.Proto bude dříve vhodná léčba být zahájena, tím efektivnější výsledky.

Důležité je, aby se zabránilo Gaucherovou chorobou, což je provést genetické poradenství rodin a prenatální diagnostiku.Díky tomu je možné identifikovat raná stadia glukocerebrosidáza činnosti stále ještě ve skořápce plodu a pupečníkových krevních buněk ní.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts