August
12
20:06
Genetické nemoci

Gunther nemoc

Gunther onemocnění

Gunther nemoc Photo Gunther onemocnění (erytropoetická porfyrie) - přenášené atusomno recesivním způsobem, extrémně vzácný genetickou poruchu, příznaky, které dává pacientovi jistou podobnost mytologické bytosti.Poprvé tato nemoc je popsán německý lékař Hans Günther, po němž Ona byla pojmenovaná po.

Hlavní vědecký název Gunther, vrozená erytropoetická porfyrie je.Obvykle porphyria zahrnují genetické poruchy metabolismu pigmentu, doprovázený vysokým obsahem v tkáních a krevní porfyrinem - obsahující dusík pigmentu, součást hemoglobinu a který propůjčuje Blood Red

Gunther nemoc - důvody

Někteří moderní učenci vyjádřily velmi vážnépředpoklad, že všechny stávající příběhy o upírech, může mít vědecký základ.Výzkumníci tvrdí, že mohou vzniknout v důsledku vlivu těchto několika vzácných genetických onemocnění, jako je Guntherova nemoc.Kožní porfyrie zkazit krev, což způsobuje porušení výroby klenot.Bylo konstatováno, že Gunther nemoc se vyskytuje nejčastěji v malých vesniček Transylvánie, kde

se vyvíjí jako výsledek předpokladů úzce spojuje.Prevalence tohoto vzácnou genetickou patologie je 1 člověk na 200.000 obyvatel.V případě, že nemoc je detekován jeden z rodičů, 25% spolehlivosti můžeme říci, že se bude dát svému dítěti.Moderní medicína popisuje pořadí osmdesáti případů akutní porfyrie, které se nepodařilo vyléčit.

Gunther nemoc se vyvíjí v kostní dřeni - místo syntézy červených krvinek.Příčinou tohoto onemocnění je dědičné recesivní mutace.Recesivní mutace se nachází v autozomálně (non-sexuální) chromozomu, vede ke zvýšené fotosenzitivitě kůže a metabolických poruch.Sto procent Pravděpodobnost vrozeného erythropoietickou porfyrie je možné pouze u dětí, jejichž oba rodiče jsou nositeli mutovaného genu, a není nutné, aby se projevil žádné příznaky

Gunther nemoc - příznaky

Toto onemocnění se vyznačuje nedostatečnou výrobu v tělehlavní krevní komponenty - červené krvinky, které zase odráží nedostatek kyslíku a železa v krvi.Jako krev a tkáň je rozbité a výměna pigment v důsledku expozice slunečnímu záření hemoglobinu začíná chátrat.Zároveň dochází k výraznému deformace šlachy, což vede v některých případech k kroucení prsty.

Gunther onemocnění vyznačující se tím, že část non-protein z hemoglobinu (drahokamů) se transformuje do podkožní tkáně žíravé toxickou látku.V důsledku toho, se kůže ztenčené, zhnědnou, a v důsledku působení slunečního záření - roztržení.Je to z toho důvodu, že určité časové období, kůže je pokryta jizev a vředy.Kromě toho se tyto zánětlivé jevy značně poškodit a deformován nosu a uší.

člověk vypadá děsivě - přikryl s boláky čelit pokroucené prsty.Nachází se v okolí rtů a dásní, zpřísňuje kůži a vysušuje, což má za následek expozice řezáků a strašidelnými "upíří" úsměvem.Dalším příznakem choroby Gunther je červeno-hnědé nebo červená barva zubů, což je vzhledem k usazenin na ně porfyrinové.Kůže pacienta velmi bledá v denních hodinách pozorovali významnou ztrátu síly a slabosti, energetických vrací noční.Je třeba poznamenat, že tento soubor symptomů je pozorován pouze v pozdějších stádiích onemocnění.

choroba obvykle začíná projevovat již Gunter v průběhu prvního roku života, ale možná po čtyřech letech.Vzhledem k tomu, mutace je zesílen syntézy pigmentu - prekurzor porfyrinu, což vede k jeho vyšší obsah v erytrocytech (až 25 krát).To je to, co způsobuje následující příznaky:

• Chronické na světlo.Dokonce i v důsledku pronikání slunečního světla přes tenkou skleněnou tabuli nebo oděvu může být spálen.Pacienti si stěžují, že ozářený kůže svědí, oni se objeví červená vyrážka s puchýři

• Vzhledem k přidělení nadměrného pigmentu, moč se stává krvavě červené

• Došlo ke zvýšený růst ochlupení (hypertrichóza)

• Vzhledem k vklady vdentin a smalt porfyrin, zuby potřísněné červenou (eritrodontiya)

• zvětšení sleziny, a v některých případech, játra

• v krvi ničí červené krvinky (hemolytické anémie)

Všechny z výše uvedených příznaků dává pacientovi velkou podobnost upíra.Až do druhé poloviny minulého století byla považována za absolutně Gunther nemoc nevyléčitelná.Pro usnadnění stav pacienta a kompenzovat nedostatek krevních buněk, ve středověku, dostal pít čerstvou krev.Přirozeně je to žádné pozitivní výsledky nedal jako pití část krve s cílem zlepšit její stav v těle nemožné.

Dalším dobře zavedený mýtus o upírech a jejich strach z česneku, můžete odhalit tvrzení, že je v používání česneku v jeho kyselině potravin uvolňuje, který zvyšuje škody a utrpení, respektive v důsledku nemoci.Proto je zcela přirozené, že lidé s onemocněním jíst Gunter zabránilo by jim to způsobovalo bolest česnek

Gunther onemocnění - léčba

nejčastěji osud pacientů s onemocněním Gunther velmi tragické.Většina trpí tohoto onemocnění nepřežijí i dítě na dospívání, která je spojena s přítomností mnoha metabolických poruch, které vedou k nadbytku krve porfyrinu.

Léčba Gunther onemocnění podle moderních lékařů v této fázi vývoje lékařské techniky není možné.Předpokládá se, že ideální způsob léčení choroby, je transplantace kostní dřeně.Úkol je náročný, protože vyžaduje pečlivý výběr dárce a dlouhodobé specifické souběžné terapii.Někteří vědci navrhnou způsob transplantaci pupečníkové krve kmenových buněk, ale i možnost nalezení dárce požadovanou je snížen na nulu.

Vzhledem k tomu, porfyrií lék není možné, je možné výrazně snížit počet recidiv onemocnění.Toho lze dosáhnout zavedením velmi přísného časového limitu na slunci.Před procházku, na exponovaných částech těla by měly být použity na ochranu kůže před ultrafialovým světle krémové.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts