August
12
20:06
Genetické nemoci

Lou Gehrigova choroba

choroby Charcot

Lou Gehrigova choroba Photo Lou Gehrigova choroba - patologický proces, který má vliv na neurony centrální a periferní částí centrálního nervového systému.Tento patologický anomálie má klinickou a genetickou heterogenitu, s fatálním koncem.Lou Gehrigova nemoc, je jedním z onemocnění, názvem "motoru onemocnění neuron" (MND), na nichž ztrátu motorických neuronů v první řadě.

Onemocnění je vzácná v poměru 1: 100000 pacientů za rok, což není typické pro endemické oblasti.

Lou Gehrigova choroba - degenerativní patologie, který selektivně ovlivňuje centrální neurony (kortikální), a pak - Peripheric (perednerogovye a bulbární).

Lou Gehrig nemoc způsobuje

amyotrofická laterální skleróza (Lou Gehrig nemoc) byla objevena v roce 1847, a popis klinických příznaků souvisejících s 1869.Ale nejaktivnější je onemocnění nervového systému, začal studovat v 90. letech XX století.

Lou Gehrigova choroba je považována za rodina patologie, i když existují případy, a sporadická, které ukázaly, že hlavní příčinou amyotro

fické laterální sklerózy považovány mutací se vyskytovat v genu superoxiddismutázy.V podstatě, tyto mutace byly nalezeny u 20% rodin s touto diagnózou, ale role tohoto genu v sporadických mutace nejsou dosud plně definován.

Lou Gehrigova choroba je nejčastější patologické stavy progresivní motorické neurony, a je jedním z nejzávažnějších degenerativních poruch centrálního nervového systému.Bylo zjištěno, že ženy v Americe a Evropě trpí touto nemocí, je mnohem méně než muži.A rodina etiologie případů se vyskytuje v 5-10% případů, takže v podstatě charakteristický vzor sporadické onemocnění.

ve vývoji Lou Gehrigova nemoc, stejně jako další onemocnění, při kterých jsou léze nalezeny motorické neurony, jsou považovány za hlavní příčinu infekčních a toxických onemocnění způsobených určitým virem, který má vysokou neurotropní.Kromě toho, Lou Gehrigova nemoc se obvykle objevuje v 50 letech.

Lou Gehrigova symptomy nemoci

Jedním z nejdůležitějších klinických symptomů počátečním stádiu Lou Gehrigova nemoc, je asymetrická svalová atrofie progrese.Nemoc může začít s jakoukoli svalové skupiny, pak porazit to stane se zobecňovat.Existuje několik typů ochrnutí.Patří mezi ně cervikotorakální, pseudobulbar, bulbární a lumbosakrální.Letalitě se vyskytuje v několika let, po zapojení do procesu postupného dýchacích svalů přírodě.

Velmi často se stává, téměř 40% z typického obrazu Lou Gehrigova nemoc, je svalová slabost podle kteréhokoli z horních končetin.Porážka začíná s kartáčem, následoval rychlý progresi onemocnění.Pacient má potíže s palcem a ukazováčkem, jak je narušena jemné ovládání motoru.To se projevuje v nesnázích sbírání předmětů během dresinkem, zvláště když zastёgivanii tlačítka.Během primárního ložiska ramene, upozornil na problémy s písmenem, stejně jako v každodenním životě.

Pro typickou charakteristiku choroby Charcot ustáleném zapojení jiných svalů končetin, a pak pokračuje k porážce druhou ruku.To předchází ochrnutí dolních končetin a bulbární svalů.

Někdy Lou Gehrig nemoc začíná vyvíjet s obličejových svalů, ovlivňuje jazyk, nebo naopak, svaly trupu.Z tohoto důvodu, zahrnující nové svaly v progresivní procesu, je onemocnění charakterizováno tím, krátkou dobou lidského života.To platí zejména v bulbární formě, při němž se pacienti nejsou žít k ochrnutí končetin.Relativně příznivá je forma lumbosacral.Bulbární a pseudobulbární obrna projevuje příznaky dysartrií a dysfagie, následovaný dojít respirační poruchy.

pro všechny formy Lou Gehrigova nemoc je charakterizována zvýšeným mandibulární reflex.Dysfagie se často vyskytuje po požití tekutou stravu, než po firmě.Postupně oslabit žvýkací svaly, tam je poklesávající měkkého patra a jazyka atrofie.U pacientů s těmito příznaky nemohou polykat, říkají, že zvuky jsou označeny generalizované křeče.

Svalová atrofie je volební porážka.Například, v rukou - svalu u paty palcem a ukazovákem, intercostals a deltového svalu;na nožičkách - pouze ty svaly, které vykonávají v ohybu na zadní straně nohy;bulbární - svaly patra a jazyka.

velmi vzácné klinické příznaky onemocnění Charcot považována za porážku očních svalů.Kromě toho pacienti s amitroficheskom laterální skleróza, imobilizovaný dokonce chybět otlakům, který je specifickým rysem tohoto onemocnění.Jsou popsány případy, kdy se proces ochrnutí stejně zapojen motoynery oba horní a dolní, která dominuje určité jehlanový nebo perednerogovye syndromy.Léčba

Lou Gehrigova choroba

k primární léčbě Charcotovy onemocnění, je důležité, aby pomalý proces progresivní onemocnění a prodloužit dobu, ve které se bude pacient si zachovávají schopnost samoobslužný provoz.A že je třeba snížit charakteristické příznaky a vyjádřil podporu co nejdéle stabilní úrovni života pacienta.

hospitalizace u pacientů, které podléhají v případě potřeby provést první zjištění přesně diagnostikovat onemocnění, nebo z gastrotomy.

V současné době je jen jeden lék byl vyvinut, které významně zpomaluje progresi Lou Gehrig nemoc - je Riluzol.Použití této drogy prodlužuje životnost pacientů v průměru o tři měsíce.On byl jmenován striktně na důkazech, po potvrzení diagnózy, ale při současném vyloučení jiných příčin zranění motoynerov a pokud Lou Gehrig nemoc je charakteristická délce nejméně pěti let, není k dispozici tracheostomy a vitální kapacita plic v 60%.Přiřadit celoživotní Risoul 100 mg za den, s neustálou kontrolou jaterních transamináz každé tři měsíce, aby se zabránilo vstupu do hepatitidy drog etiologie.

Chování patogenetickým léčba Lou Gehrig chorobě Ksaliprodena, protivoparkinsonskih fondy, imunomodulátory, antioxidanty, Cerebrolysin byla neúčinná.Proto paliativní léčba se snaží zastavit progresi deprese, dysfagie, fascikulace, křečovitost a dysartrie.Pro zlepšení svalového metabolismu předepsané kurzy karnitin, L-karnitin, kreatin na dva měsíce, až třikrát ročně.S cílem usnadnit pacientům chodit, lékaři doporučují nosit pouze ortopedickou obuv, a pokud je to nutné použít hůl a chodítko.

Jmenování gastrotomy zlepšuje stav pacienta a prodlužuje život.Ale tracheostomy a umělé ventilaci plic - větu a poslední stadium onemocnění.Je pravidlem, že signál hrozící smrtí.

prognózu onemocnění Charcot vždy nepříznivé.Naděje na dožití při lumbosakrální tvaru, - až na tři roky, s bulbární - až čtyři, ale hlavně s nemocí, pacienti nemají žije více než pět let.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace