August
12
20:06
Genetické nemoci

Krvácivost

Hemofilie

Hemofilie foto Hemophilia - patologie, která se dědí z generace na generaci a je charakterizován sníženou srážlivost krve.Exkluzivně ženy jsou agenti hemofilie, a trpí, většinou muži.

jsou dva hlavní typy hemofilie.Jádrem této patologie spočívá porážka genu ženské pohlavní chromozom, který je zodpovědný za vznik antihemophilic globulin (faktoru VIII) a vánoční nemoci (faktoru IX).Tam je ještě hemofilie C, který se vyznačuje nedostatkem faktoru XI.Tento typ hemofilie je velmi vzácná a vyskytuje se v 5% případů u žen.Vzhledem k tomu, Hemofilie je založen krvácení v důsledku vrozené patologických stavů, trvá mnohem déle, než u zdravých lidí.

Hemofilie způsobuje

dědičný faktor je hlavním důvodem, který vyvolává vývoj hemofilie.Diagnóza byla věnována zvláštní pozornost na historii, typu gematomnom krvácení a laboratorních testů.

Hemofilie je přenášen na genetické úrovni a je charakterizován tím, vadným srážení krve.Při diagnostikování zvláštní pozornost srážení krevních destiček času.Těžké formy

hemofilie se vyznačují delší trvání času a snížení spotřeby protrombinu.Je-li závada v plazmě pacienta v krvi mohou být odstraněny, která byla předtím prošel adsorbující síran barnatý, a poté detekovat přítomnost v něm antihemophilic faktor, faktor IX - chybí, vystavovat hemofilii A. Když určil patologické poruchy v krevním séru mohou být odstraněny tím, normální, pak diagnostikovatDruhý typ hemofilie (B).

Hemofilie dva typy, A a B, se dědí X stseplёnnym recesivní typ.Ženy mají tendenci mít dva X-chromozomů a mužů - jen jeden.Takže když kluci si X-vázaná gen je poškozen matka, pak nemohou nahradit jinou chromozóm, protože mají pouze jeden Y-chromozóm.Proto, hemofilie a ovlivňuje hlavně chlapci, pak přešel je svým budoucím dcerám, kteří jsou nositeli postiženého genu.Studie ukazují, že téměř 80% matek, jejichž synové hemofilie, jsou agenti onemocnění.Pouze v extrémních případech, hemofilie postihuje ženy.

Navíc při zkoumání určité procento matek těch chlapců, kteří trpí hemofilií, nenašli mutaci genů, které znamenalo jejich porážku již v procesu formování rodičovských zárodečných buněk.To znamená, že genetická abnormalita může nastat v nepřítomnosti rodičů genů nesoucích hemofilie.

Proto, aby zcela přerušit řetězec patologického, musí být uplatňována spravedlivě tvrdé genetici Rady a pečlivě plánovat pro budoucí potomstvo.Použití doporučení moderní lékařské genetiky, ženské nositeli postiženého genu, obecně nemohou rodit děti.Zejména rodiny s hemofilií muže a ženy jsou zdravé, je žádoucí, aby porodit pouze chlapci.A pro těhotné dívky, ženy, nabízejí provádět postup potratu.

V současné době vědci vyvíjejí metody řešení problémů, které by mohly v budoucnu k odstranění příčiny hemofilie.Ale i když je velmi obtížné dělat, protože všechno je na genetické úrovni, tedy v lidském genu.Proto musí pacienti naučit žít ve společnosti s takovou nemocí, a vždy být velmi opatrný a pečlivé ve vztahu k sobě.Vzhledem k tomu, bolavé hemofilie se může prudce zvýšit nebezpečí pro smrt pacienta v důsledku krvácení do mozkových plen nebo jinými orgány, neméně důležité, a to i při sebemenším poranění.

hemofilie gen

v poslední době významně objevy v biochemické oblasti hemofilie, které pomáhají sledovat, diagnostikovat a léčit hemofilie.

Dnes je prokázáno, že s deficitem faktoru VIII, který je obsažen v hemofilie A, a nachází se na vysokomolekulární vWF bodě (B), se liší, a enzymy v krvi jako nevázaných komplexů.Množství obsah faktoru VIII v plazmě, je mnohem nižší než ve faktoru B, a proto se jedná o protein nezbytný pro sekreci velmi antihemophilic globulinu nosič a chránit jej před zničením.Více

V roce 1984 vědci genetiků identifikovali gen, který je zodpovědný za tvorbu faktoru VIII a našel její strukturu.To je na rameni X chromozomu, který je složen z dvaceti šesti a dvaceti pěti exony intronů.Tento gen je známý jako jeden z největších lidských genů.Jeho struktura obsahuje tři zadejte doménu, dvě domény a jednu C doméně B, které jsou bohaté na sacharidy.To antihemophilic globulin (F VIII) plní významnou roli při srážení jako non-protein látky, a tak urychluje působení faktoru X.

genu, který je lokalizován na dlouhém rameni chromozomu X. v části IX, to je důsledkem hemofilie B, ataké produkován v játrech, za účasti vitamínu C. V důsledku nedostatku aktivity obou faktorů, a tam je krvácení porucha, která je důsledkem dlouhodobé krvácení.

Lze tedy učinit závěr, že gen kóduje HEMA antihemophilic, faktor A, která je upevněna na krevních destičkách a je syntetizován v játrech se vitamínu K a podílí se na tvorbě tromboplastinu.Na Vánoce onemocnění (hemofilie B) deficit tromboplasticheskogo složka plazmy také následek špatné srážení krve.

Signs Hemophilia

Klinické projevy hemofilie A se neliší od druhého typu hemofilie B. Toto onemocnění se vyznačuje symptomy krvácení jako krvácení do kloubů končetin, subkutánní, intramuskulární a intermuscular hematom, těžké krvácení prodloužené povaze traumatu, po manipulaci.Méně často zjištěné krvácení z gastrointestinálního traktu, krvácení do mozku, retroperitoneální hematom, hematurie, a krvácení do dutiny břišní.

hemofilie jsou charakterizovány příznaků onemocnění souvisejících s věkem.Ve velmi složité době, kdy dítě ještě v porodnici, a vysledovat kefalogematomy pupeční krvácející rány.

často první příznaky hemofilie jsou detekovány díky krvácení, které se objevují po manipulaci ve formě injekcí, biopsií, ordinací.

první projevy krvácení do kloubů lze vysledovat, kdy dítě začne lézt a pak pěšky.První, kdo trpí kolena, lokty, holeně a chodidla, méně vystaveni porážce kyčelního a ramenního kloubu.Ale hemarthrosises nastat, obvykle bez viditelných zranění, ale klouby stanou bolestivé, horký, pevný a ohnuté.Bolest zabraňuje pohybu.

krvácení do kloubů, zdánlivě neškodný.Krev se reabsorbuje postupně mizí otoky a obnovuje funkci kloubů.Jsou-li pozorovány změny X-ray.Ale po takové časté krvácení kloubního pouzdra houstne a mění barvu.Dále zvyšuje zánětlivý proces.Pozdějšímu datu artropatie vyjádřena charakteristickou tobolku fibrózou a měkkých tkání, které obklopují kloubu, což vede k omezení jejich pohyblivostí.Kloubní chrupavka se změní, a po opakovaných krvácení se zhroutí při působení aktivního enzymu a kolagenázy.Ve velmi těžkých forem artropatie úplně ztracená pohyblivost, ztuhlost.A pokud nechcete používat substituční terapie, pacient čelí invalidní vozík nebo berle.

Různé nemoci jsou často příčinou krvácení z gastrointestinálního traktu.Nejběžnější z nich jsou různé druhy eroze v žaludku a dvanáctníku, jakož i rozšíření křečových žil v jícnu a hemoragické složek, které mohou být vyvolány příjmem nesteroidních léčiv.Někdy se jako krvácení může dojít spontánně.

Ale silné krvácení ledvin představovat vážné terapeutické problémy, které jsou diagnostikovány u pacientů s hemofilií.Oni jsou nalezení v téměř 20% pacientů.Tyto typy krvácení neočekávaně vznikají, a v důsledku zranění v bederní oblasti, s existujícím pyelonefritidy, a po užití aspirinu nebo non-steroidní léky.

Během hematurie pacienta projevuje záchvaty spojené s močových cest a prudké bolesti v bederní oblasti, který vyústil v močových cest formě sraženin, které mohou způsobit hydronefrózu.Každý ví, že takový ledvin gemofiliticheskie krvácení je mnohem obtížnější léčit, než krvácení v jiných lokalitách.

Hemofilie dětských pacientů

s hemofilií dětmi poruch spojených s funkci krevních destiček není zcela objasněn.Pro klinického obrazu hemofilie jsou charakterizovány typické v toku a opakovaně opakované krvácení jako hematomů a hemartrózy.V zásadě, první příznaky hemofilie v těžké formy se ve většině dětí až do konce prvního roku života.Ale v posledních letech, a to díky použití prenatální diagnostiky s využitím zařízení aktuální, častěji začali diagnostikovat abnormality plodu před narozením.

první místo v klinickém obrazu novorozence se krvácení, které se vynoří z pupeční rány místa po injekci, stejně jako malý hematom, pak objeví pod kůži a sliznice v různých místech.

společných krvácení charakteristiku věku dva nebo tři roky.Někteří mladí pacienti Zároveň hemarthroses a modřiny označen petechie nebo ekchymóza, které se objevují náhle nebo během mírné fyzické aktivity, která není typická pro hemofilie.

Předškolní děti a školy si často stěžují na krvácení z dásní a nosu, které jsou opakující se v přírodě.A tam jsou příležitostné hematuria.

hemarthrosises (rozsáhlé podlitiny) jsou častým problémem nemocných dětí, kteří vyvíjejí chronické synovitidy, artropatie a kontraktury.Proto tyto děti zakazují jakýkoliv výraz intramuskulární injekce, protože to může vést k manipulaci není příliš intenzivní, ale zároveň, dlouhá doba není zastavit krvácení.Do očkování a léky podávány podkožně, nejlépe pouze pomocí tenké jehly.

Během vnitřní krvácení ve stolici dítěte, kdy studie ukazují krev.A to se již mluví o spuštění anémie pacienta.U malých dětí, krvácení spojené s močových cest jsou vzácné, ale frekvence výskytu hematurie někdy se s věkem zvyšuje.Kromě toho, tam jsou krvácení a vnitřních orgánů.

vzácný, ale smrtící považován krvácení do mozkových blan, který může způsobit, že vývoj dítěte závažné organické léze centrálního nervového systému.Je charakterizována převahou buzení přes inhibice.Tyto děti se chovají neukázněné a může dělat ostudu.Podle externích dat mají křehké postavě a snížená chuť k jídlu.Vnitřní orgány se nemění v okamžiku, kdy je krvácení.

S věkem, děti často rozvíjet komplikace.A to vše je důsledkem snížené imunitní odpovědi v důsledku základního onemocnění.Hemofilie může způsobit hemolytickou anémii, leukopenie, trombocytopenie, a zánět ledvin, dotlačil selhání ledvin, ale je to zdravotní postižení.

Hemofilie ženy

Tento druh onemocnění je velmi vzácné u dívek a žen, tak klinické popisy hemofilie u žen velmi málo.

Hemofilie na něžné pohlaví dochází pouze v případě pacientů, otec a matka dala dívce postižené gen.Teoreticky mohou tito rodiče rodit ve stejném poměru jako dívka vodičem onemocnění, a dívka s jasnými klinickými příznaky nebo nemocného chlapce s hemofilií, a naopak, naprosto zdravé.

k jednomu z nejčastějších patologií krevní srážlivosti u dívek a žen, mít místo von Willebrandovu chorobu, je asi jedno procento pacientů.V podstatě to nás ženy.

Hemofilie ženy indikuje nedostatek von Willebrandův faktor, který by měl produkovat speciální protein, která je nezbytná pro srážení krve.Existují i ​​jiné typy, které vedou k porušení krvácení.Syndrom Turner je diagnostikována, když existuje možnost identifikovat monozomie X chromozomu úplné nebo částečné podobě.Ale Klinefelterův syndrom je kladen při určování rýže.

Vzhledem k tomu, Hemofilie se vyskytuje hlavně ve čtyřech klinických forem, jako je například úroveň světla, vymazáno, středně těžkou a těžkou, dívky a ženy odhalí pouze nepatrné pro nemoc.Tyto ženy mají sklon k nosu, se vyskytují hojně menstruace.Stejně jako malé chirurgické zákroky, jako je například extrakce zubu mandlí nebo mohou vést k těžko k zastavení krvácení.

Hemofilie muži

špatné srážlivosti krve chlapci prošli zdravými matkami, kteří jsou vodiče patologicky změněného genu.

první projevy hemofilie rodičů oznámení v dětství, a vyznačují se mírným krvácení, které se mohou objevit po různých typů poranění.To může být zranění, extrakce zubů, a další., Ale modřiny již indikovat závažné krvácení pod kůže a svalů.Takové hematomy způsobit nekrózu tkáně v důsledku stlačení krevních cév, které přinášejí jim jídlo.Zařazený v jejich infekci, může způsobit vážné onemocnění, jako je sepse.Krvácení, které vedou k nekróze kosti probíhat v kostní tkáni.Někdy modřiny mohou být velmi velké a způsobit gangrénu nebo dokonce ochrnutí.

Při provádění jakékoliv chirurgický zákrok, pacient je podáván hemofilie nutně antihemophilic léky, aby se zabránilo těžkou ztrátu krve.

považovány za nebezpečné krvácení v mozkových blan, které se zpravidla, stát příčinou úmrtí pacienta nebo těžkou formou CNS.

nejtěžších krvácení muži považují retroperitoneální, které stimulují výskyt akutních chirurgických onemocnění v pobřišnice.Většině rozvojových hemoragické anémie pozorovány po gastrointestinální, nosní krvácení, a také močových cest a dásně.

hemarthrosises, tj společná krvácení, obvykle doprovázena horečkou vyšší 38˚i jejich křehkost.Často opakující se krvácení do kloubů se může stát příčinou osteoartrózy, ale to vede k omezení pohybů ve všech kloubů a svalů končetin atrofie, které pak mohou vést k invalidním vozíku.Zpočátku postihuje klouby na kolena a lokty, a pak ty menší.

také nebezpečné jsou krvácení ze sliznic v krku nebo hrtanu.K tomu často dochází při kašli, křik, a dokonce i napjaté hlasivky, což vede k obstrukci dýchacích cest.

Hemophilia Léčba

vrcholem v léčbě pacientů s hemofilií je schopnost kompenzovat nedostatek srážecí faktor.Někdy, chirurgický zákrok, je nezbytné pro léčbu komplikací, které mohou být způsobené hematomů, hemarthroses a kontraktur.Všechny tyto operací vyžaduje speciální přístup.

léčbu hemofilie, je důležité, aby začít již při prvních známkách krvácení.V případě, že bude spuštěn později, je třeba použít určité specializovanou léčbu.

Okamžitě hemofilici představil nativní nebo lyofilizovanou plazmou, celou krev, nebo léky s obsahem koncentrátů faktorů VIII a IX.Pro dosažení požadované úrovně antihemophilic faktoru v krvi, musí být v dostatečném objemu pro vstup do plazmy a krve.Ale určitě důležité vzít v úvahu, že by neměla překročit 25 ml / kg tělesné hmotnosti za 24 hodin.

Related Posts