August
12
20:06
Genetické nemoci

Trpaslictví

zakrnělosti

nanismus foto malým vzrůstem (dwarfismus, nanosomes, microsomia) - klinický syndrom, který je charakterizován tím, zpožděné fyzického vývoje člověka (odtud název nemoci: dwarfismus s Řekem - "trpaslík").K dispozici jsou přiměřené nanismus a nepřiměřené trpaslictví.

Hlavním důvodem pro detekci zakrnělosti je v rozporu s sekrece hypofýzy růstového hormonu (somatotropinu, růstový hormon, růstový hormon).Lidé s tímto syndromem mají nízký růst, men ne více než 130 cm, růst žen je ne více než 120 cm. To ukazuje nanismu asi 2 krát častější u mužů než u žen.Onemocnění se vyskytuje zřídka: v průměru 10 000 případů zakrslosti 1-4.

způsobuje dwarfismus

malým vzrůstem může dojít z několika důvodů:

- genetické faktory.Pokud máte v rodinné anamnéze nanismu nanismu pravděpodobnosti přenosu genu na budoucí generace, je asi 50%;

- narušení embryonálního vývoje (vrozené vady hypofýzy, což vede k jeho zaostalosti a abnormální provoz), vyvíjí prvotní trpaslictví ;

- odlišné tumor, který se nachází v cen

trální nervové soustavě (chromofobní adenom hypofýzy, kraniofaryngeom, gliom);

- poranění hlavy při porodu av poporodním období, které porušují oběhu a hypothalamus a / nebo hypofýzu;

- komplikace během průběhu infekčních onemocnění (syfilis, sarkoidóza, tuberkulóza), jako jsou patogenní bakterie nebo viry mohou proniknout do CNS;

- autoimunitní onemocnění, které vedou k zánětu růstového hormonu hypofýzy syntézy a poškození;

- radioterapie, chemoterapie;

- operativní zásah v oblasti hypotalamu, hypofýzy;

- snížení citlivosti různých tkání do působení růstového hormonu, i když je obsah růstového hormonu v krvi, v některých případech zůstává normální;

- nedostatek somatomediny, syntetizovaný v játrech.Mezi somatomediny a růstových hormonů má korrellyatsionnaya připojení.Například, za sníženého syntézu růstového hormonu somatomedin aktivity sníží, i když fungování hypofýzy není poškozen;

- vícečetné těhotenství;

Pokud jde o faktory, které přispívají k ještě většímu zhoršení ve fyzickém vývoji zakrnělosti patří špatné péči o pacienty, různé faktory životního prostředí, nevyvážená strava, současné výskyt jiných fyzických onemocnění.

Přes slušné etiologie malým vzrůstem, více než 60% případů tohoto onemocnění zůstává nevysvětlené.

zakrnělosti příznaky

Endokrinní systém je reprezentován těla syntetizovat a vylučují biologicky aktivní látky v krvi.Tento systém je tvořen centrální a periferní částí.Ústřední orgány představil hypothalamus a pituitary, složení periferních orgánů, včetně štítné žlázy, varlat, vaječníků, nadledvinky a tak dále.

Hypothalamus je zodpovědný za syntézu uvolňujících faktorů, které mají vliv na hormonu hypofýzy odpovědný za regulaci vnitřních orgánů.Počet těchto hormonů zahrnuje somatotropin, porušení sekrece je spojena s výskytem malého vzrůstu u lidí.

Ve srovnání s jinými hormony, které ovlivňují první na periferních žláz s vnitřní sekrecí (protože mají již prostřednictvím svých hormony zajistit normální fungování těla), růstový hormon má přímý dopad na rozvoj, vnitřních orgánů, orgánových systémů:

- má stimulační účinek nasyntézu proteinu v buňkách zpomaluje rozklad molekul bílkovin;

- ovlivňuje vývoj a růst kostí, zvyšuje mineralizaci kostí;

- stimuluje syntézu jater a ledvin somatodeninov;

- spalování tuku zvyšuje obsah v krevním řečišti mastných kyselin;

- účinek na metabolismus cukrů v těle.

hmotnost a výška novorozenců s trpaslictví neliší od těch, které u zdravých dětí.První příznaky naznačující přítomnost nanismu dítěte, začíná projevovat 2-3 roky.V tomto věku začíná brzdit dítě s malým vzrůstem (přidáním 3-4 cm za rok růstu namísto normálního 7-8 cm za rok).Nicméně, děti s malým vzrůstem udržovat normální tělesné proporce.

zakrnění je spojena s výskytem dítěte s malým vzrůstem:

- čelí malé, zaoblené, vyčnívající čelo, mírně zploštělé nosu (jako panenky);

- říká suchá, bledá pleť.Kůže je tenká;

- nerovnoměrné rozložení podkožního tuku: vysoká míra tuku v prsou, břicha, stehen, stydké oblasti;

- slabý vývoj svalů;

- nerozvinutost genitálií.V mužských pohlavních žláz s malým vzrůstem jsou sníženy, stejně jako penisu, šourek není dokončen vývoj sekundárních pohlavních znaků jsou málo rozvinuté nebo neexistující.Nikdy nebylo pozorováno ženské menstruaci, prsa jsou málo rozvinuté, téměř nevyjadřuje sekundární pohlavní znaky (nebo chybějící).Avšak v případě prvotní zakrnělosti (prvotní - "primární", "původní", se tvořil v děloze) sekundární pohlavní znaky jsou vyráběny včas, dívky běží menstruace (někdy se zpožděním), mohou lidé s tímto typem zakrnělosti být sexuálně aktivní, může počít dítě.

- dobrou paměť.

doplňkem příznaky zakrslosti patří: zpomaluje proces osifikace, porušení vývoji zubů, nedostatečný rozvoj pohlavních orgánů, vizuální snížení hodnoty v případě, že je nádor v hypofýze nebo okolní oblasti mozku, predispozice k hypotenzi, časné vzhled vrásčité kůže a jeho stárnutí (naneléčená), nedostatek sekundární tělesného ochlupení, pozdní posun zuby splanhnomikriyu (malá velikost vnitřních orgánů), bradykardie, hypotenze, zvuky tlumené srdce.Možné vedlejší gipokortitsizm.

pod vlivem hypofýzy jsou periferní orgány endokrinního systému, vývoj hypofýzy trpaslictví může negativně ovlivnit nejen syntézu růstového hormonu.Pak je klinický obraz je rozmanitá.Identifikuje několik typů hypofýzy zakrnělosti:

- čisté formě.Je charakterizována pouze kvantitativního snížení obsahu růstového hormonu v krvi, stejně jako nedostatek účinku růstového hormonu na vývoj tkání a orgánů;

- smíšené formy.Kromě nedostatkem růstového hormonu, je zde nedostatek hormonů štítné žlázy, malé množství pohlavních hormonů, které určují normální vývoj reprodukční systém.

Při kombinaci hypofýzy nanismus a hypotyreózy (hypotyreóza) u pacientů s označeného:

- ztluštění kůže, studené na dotek.Vzhledem k tomu, z suchost kůže označí loupání na dlaních;

- impregnace podkožní tuk vrstvy edematózní tekutiny, proto kruhového tvaru mezer obličeje a očí zmenšování;

- jemnost, křehké vlasy;

- poruchy kardiovaskulárního systému: bradykardie, pomalé srdeční frekvence;

- nevyřízené duševního vývoje (nicméně, je třeba poznamenat, v případě závažného onemocnění štítné žlázy).

Genitální hypoplazie (infantilismus) proti malým vzrůstem manifestů:

- Boys adolescence - infaltivnye genitálie malé velikosti penisu, hypoplazii šourku s možným nese- stouplého varlete v ní, (jednostranné nebo oboustranné nesestouplé), absence vlasů napodpaží, tvář, ohanbí.Uložené dítěte hlas.

- dospívající dívky - malá velikost stydkých pysků, v budoucnu, se nezvýšila, nedostatek vlasů u ohanbí, malá prsa, absence menstruace.

zakrnělosti léčba

V diagnostice zakrnělosti upozorňuje na existenci odpovídajících příznaků: přítomnost zakrnění, od 2-3 let, se zachováním proporcionální postavy a mentálních schopností (proporcionální trpaslictví).Pro diagnostiku "zakrnělosti", různých laboratorních testů a instrumentálních metod výzkumu.

Mezi laboratoři vedoucí pozice obsazené diagnostických testů, které se provádějí za účelem stanovení obsahu v krevním řečišti růstového hormonu.Podstatou vzorku je stanovení hladiny hormonů krve poté, co vzal určitý typ drogy.Distribuované následující zkoušky: Zkouška inzulínu, test s klonidinem testu s glycin / inzulinem.

důležité místo, které zaujímají X-ray technik ke studiu lebky pacienta, stav tureckého sedla (umístění hypofýzy).Pokud jsou nějaké porušování Sella (velikost není správný, poškozené, deformace), budou jasně sledovat na rentgenovém snímku.Úplnější obraz bude poskytovat počítačové tomografie (CT) a zobrazování pomocí magnetické rezonance (MRI), jehož prostřednictvím může lékař zjišťuje zaostalých oblastí osifikace, v nichž tzv bod osifikace přetrvávají po celý život v případě vrozených poruch růstového hormonu syntézy.

Úspěšná léčba trpaslictví zcela závisí na příčinu onemocnění.V případě, že přenos genu zakrnělosti dítě z rodičů bude včasné odhalení nemoci použít substituční terapii, která zpomaluje progresi malým vzrůstem.

pituitary nanismus, příčina, která sloužila jako mozkových nádorů (lézemi hypotalamu, hypofýzy), z důvodu nedostupnosti postižených oblastí tvrdších, pokud jde o léčbu.Obvykle se lidé s touto formou zakrnělosti získat určitý stupeň postižení, jak nízký růst a omezení ve fyzických schopností značně úzký okruh oblastí zaměstnání pro tyto lidi.

podstatě léčba trpaslictví se zakládá na:

- hormonální substituční terapie růstovým hormonem.Byl jmenován do věku 13-14 let, se bere v úvahu účinek růstového hormonu na zvýšení somatodeninov v krevním řečišti.Je-li po určité době koncentrace čas somatodeninov zvýšila, léčba je úspěšná.Za účelem zjednodušení definice hormonu dávkování a podávání pacientovi, vytvořeného speciální pero pro podávání injekčního růstového hormonu;

- použití steroidních hormonů.Tyto hormony, i když ne úplné analogy růstového hormonu, ale výrazně zvýšit růst a vývoj kosterní tkáně a pomáhají při vývoji vnitřního růstového hormonu.Začněte léčbu s 5-7 let, nejpozději do věku 18 let;

- úprava vadných fungování hormonů.Taková léčba trpaslictví je jmenován v období dospívání.Chlapci se doporučuje, aby se choriový gonadotropin po dobu 3 měsíců a methyltestosteron ve spojení s prvním léku v její nízké účinnosti.Dívky předepsané estrogeny (ženské pohlavní hormony,), v souladu s běžnou pohlavního cyklu.Posledním faktorem je třeba zvážit, aby se předešlo komplikacím: opožděnou menstruaci nebo nadměrné menstruační funkce.Sinestrol také použita (v první polovině menstruačního cyklu) a lidského choriového gonadotropinu (s druhou polovinu menstruačního cyklu);

- diagnostika a vhodnou léčbu základního onemocnění;

- hormony štítné žlázy se užívání drog (v přítomnosti hypotyreózy);

- vaskulární drogy (v případě porušení centrálního nervového systému);

- jmenování posílení terapie, vitamin A a vitamin D, různé léky (obsahující vápník, zinek a fosfor), strava s vysokým obsahem bílkovin a vitamínů.

Ve většině případů, lidé s nanismu syndromem s včasnou léčbou dosaženo normální růst.Pacienti celkem úspěšně přizpůsobit podmínkám a jsou schopni vést plnohodnotný život.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts