August
12
20:06
Genetické nemoci

Homogentisuria

homogentisuria

homogentisuria foto homogentisuria - to je vzácná genetická porucha, která se vyvíjí jako důsledek absolutního nedostatku enzymu kyseliny homogentisové, znázorněné na výstupu černé moči.Toto onemocnění je charakterizováno tím, poruchy metabolismu tyrosinu, což má za následek kyselině homogentisové v moči se uvolňuje ve velkých množstvích.

homogentisuria dospělí často projevuje center pigmentaci na různých orgánech a tkáních jsou často sledoval vývoj osteoartrózy.To je způsobeno skutečností, že vrozený nedostatek výsledků enzymu gomogentizinazy v jeho akumulaci v různých tkáních, často v kloubních chrupavek a šlach.Duševní a fyzický vývoj lidí s touto nemocí je absolutně není ovlivněna.

homogentisuria Být vrozená systémové onemocnění je velmi vzácné - 1 z 25.000 lidí, zatímco má dost silný, aby vázat na konkrétní zeměpisné oblasti Dominikánské republiky a Slovenska.Toto onemocnění je přímo souvisí s porušením metabolismu aminokyselin, zdědil recesivní typ.Výměna Funkce tyrosinu následně pochází v

ýhradně k fázi kyseliny homogentisové.Po tom, v důsledku inherentní nedostatku oxidázy (enzym, který štěpí na benzenový kruh kyseliny homogentisové), další zpracování dochází, a hromadí se v očním bělmu, chrupavky, kost, kůže nebo jiných orgánů, a pak se vylučuje močí.

homogentisuria dítě je diagnostikováno krátce po narození - v plenkách moči namočené v důsledku uvolnění velkého množství kyseliny homogentisové jsou tmavé skvrny neotstiryvayuschiesya.

homogentisuria důvody

hlavní příčinou tohoto onemocnění je považován za mutačních procesech v genů zodpovědných za výrobu homogentisové oxidázy, která pomáhá štěpení aminokyseliny fenylalaninu a tyrosinu.V důsledku těchto poruch u lidí dochází k akumulaci kyseliny homogentisové.Ve většině případů se přebytek, jakož i nepřeberné množství dalších sloučenin, je uložen v pojivové tkáni, což vede černání kůže a chrupavky.

také představují postupné akumulaci kyseliny homogentisové v kloubech, což vede k vývoji artritidy.Kromě toho je látka ve velkém množství vylučovány močí sekretovaný, které tedy v kontaktu se vzduchem značně tmavne.

homogentisuria příznaky

Nejstarší a Nejcharakterističtějším rysem je homogentisuria moči, který po interakci se vzduchem velmi rychle tmavne.V budoucnu, často vyvíjí komplikované pyelonefritidy urolitiázy.To je také charakteristickým rysem tohoto onemocnění je poražen páteře a velkých kusů, které ve svém klinickém obraze velmi podobné chondrosis a ankylozující spondylitida.

Pro homogentisuria také charakterizován následující příznaky: změna a pigmentace kůže a očního bělma, omezení pohybu, kalcifikace, zánětu, destrukce kloubní chrupavky, mechanické bolesti.Přibližně 20% pacientů současných změn v aortální chlopně, je kalcifikace vzestupné části aorty a chlopněmi, stejně jako vláknité kruhu.

Tím nesustavnym homogentisuria příznaky patří pigmentace trojúhelníkový třísla, podpaží, nos, Sclera;kalcifikace, a modrého tónu vnějšího ucha.Srdeční šelesty se může objevit v důsledku depozice pigmentu ve ventilu.Muži jsou často nalezené v prostaty kameny.

Obvykle se na čtvrté dekádě života v homogentisuria vyvine příznaky progresivní degenerativní artropatie.V tomto případě znamenala porážku velkých periferních kloubů a páteře s chondrokalcinóza (vývojem osteochondrálních orgánů).Počáteční vklady pigment studinistom pozorován v jádru a vláknitý kruhu meziobratlových plotének.O něco později se účastní hip, ramenní a kolenní klouby.Porážka malých periferních kloubů je pozorován.První známkou spondylózy u dospělých je obvykle akutní syndrom disk klinicky připomíná ankylozující spondylitidy.

přídavek na homogentisuria často identifikoval poměrně těžkou funkční poškození obyčejně spojené s omezenou schopností pohybu a ztuhlost kloubů.Často se nacházejí v kolenního kloubu výpotek, flexe kontraktury, crepitus.V některých případech, kloubní tekutina nalezeno fragmenty jsou tmavě pigmentované chrupavku.

Diagnostika homogentisuria obvykle nepředstavuje žádné potíže.Nejvíce často, toto onemocnění lze diagnostikovat krátce po narození.Všechny pleny moči nasáklé neodcházejí, ani po správné praní tmavých skvrn.V případě neexistence této přednosti, nejvíce informativní diagnostická metoda je způsob stanovení přítomnosti ekvivalentního množství v moči a benzohinouksusnoy gomogentezinovoy kyselin.Aby se dosáhlo těchto výsledků při použití enzymatické spektrofotometrií a / nebo kapalinové chromatografie.Velmi důležitým bodem je provádět diferenciální diagnózu s melaninuriey, porfyrie, hemoglobinurie, hematurie a nedostatkem vitamínu C.

homogentisuria léčby

Bohužel, v současné specifickou léčbu homogentisuria nebyla vyvinuta.Ve většině případů, po komplexní průzkum ukazuje přísnou symptomatickou terapii.U onemocnění pohybového aparátu doporučených protizánětlivé léky, při urolitiáze je znázorněn přijímací spazmolytika, atdJe nutné, příjem vitaminu C, ve velkých dávkách.

Vzhledem k genetické povahy homogentisuria vyvinout specifické preventivní opatření není možné.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace