August
12
20:06
Genetické nemoci

Albinismus

Albinismus

albinismus u lidí fotka Albinismus u lidí se projevuje v nepřítomnosti normální pigmentaci pokožky, vlasů a duhovky.Tato anomálie je dědičná rys, v závislosti na přítomnosti recesivních genů potlačených v homozygotním stavu.Albinismus je člověk často označován jako hypopigmentace.Toto onemocnění je považován za velmi vzácné poruchy a v různých zemích různé.Například ve Spojených státech av Evropě byl zjištěn v pěti lidí na 100.000, a v Nigérii, každý 20th onemocnění na 100.000 název pochází z latinského, což znamená bílá.Většina rodičů dětí s touto genetickou poruchou mají žádné známky albinismu a mají normální barvu vlasů a očí.Rodiče dětí s albinism třeba být opatrný a čas navštívit lékaře, když neobvyklá tvorba modřin a krvácení.

Albinismus způsobuje

Albinismus osoba vykonává dědičný stav, který je vlastní od narození.Tato podmínka je označen nedostatek melaninu - pigmentu odpovědný za barvu pokožky, vlasů a barvu očí.

Albinismus a příčiny spojené s absencí nebo zablokování enzymu tyrosinase.Tent

o lid-rodiče jsou albín dítě může přenést tuto funkci a nechápu špatně.Tyrosinasa enzym je důležitý pro tvorbu melaninu.V řečtině znamená černý melanin.Čím více melaninu, tím tmavší je lidská kůže.Pokud problémy s výrobou tyrosinasy není, pak příčinou albinismem - mutace v genech.

kůže zdravých lidí má melaninu, albíni, ale není tomu tak.Nicméně, některé zdraví lidé mají mnohem větší množství melaninu v porovnání s ostatními.Zejména touto dívkou honí opálení a krásu v létě.A co dělat Albino?Rodiče jsou důležité k dítěti vysvětlit dítěti, že neměl rád všechno, ale jedinečný.A tohle je jeho šarm a osobnost.Dítě je důležité obklopit pozornost, lásku a péči, a v pubertě na ochranu proti útokům a učit dospívající odolat zlo ze společnosti.Je-li obtížné zvládnout sami, je nutné uchýlit se k pomoci odborníků - psychologů, protože albín teenager může vzniknout autoaggression, deprese, neurózy, psychózy.

Existují různé typy albinism u lidí a každý z nich v různé míře spojené s nedostatkem pigmentu.Tento stav může být doprovázen různými problémy se zrakem a někdy vyvolat rakovinu kůže.

Albinismus zdědil dítě, pokud mu oba rodiče dali defektní gen.V přítomnosti genu v jedné nadřazené choroby nedochází, ale je přítomen v těle mutovaného genu, který je přenášen na další generace.Tento proces dal jméno autosomálně recesivní dědičnosti.

známky albinismus albinismus

, který je dědičné onemocnění způsobeno změnou v jediném genu, nebo málo.Tyto geny jsou převzetí odpovědnosti za řízení výroby, stejně jako koncentrace melaninu v duhovce sám, a samozřejmě pokožky.Takže lidé mají různé problémy se zrakem: dalekozrakost, krátkozrakost, astigmatismus (zakřivení oční čočky).Pacienti mohou pozorovat nedobrovolné, kontinuální pohyb oční bulvy nazývá nystagmus.Albinistov kůže je světle růžové odstín, přes který snadno průsvitné kapiláry a vlasy tenké a velmi měkké, s bílým nebo nažloutlé barvy.

Symptomy jsou vyjádřeny v problematice koordinace albinismus očí, stejně jako sledování a fixaci předmětů.V případech může snížit hloubku vidění, může dojít k světloplachosti.

Ve většině případů není melanin v kůži, která způsobuje spálení pokožky a neschopnost opálení.Je-li pokožka není chráněn, pak nakonec schopen vyvinout rakoviny kůže.

oculocutaneous albinismus .Tento druh albinism u lidí je nejčastější.V těžkých forem albinismus pleť a vlasy zcela bílé zachována navždy.Držitelé méně závažných forem života v bílých vlasů a kůže o něco tmavší, která je spojena s procesem stárnutí.Sick oculocutaneous s albinism může trpět nystagmus (otravné pohyby ciliární očí, stejně jako zvýšená citlivost na světlo).Někdy tam jsou jiné problémy s očima (špatný zrak, strabismus).

oční albinismus .Tento typ člověka je druhou nejčastější.Oční albinismus se projevuje v nepřítomnosti pigmentaci duhovky ní.Barva kůže a vlasů při zachování normální.Určité typy očních albinism způsobit mnoho problémů s jeho vizí.

Albinismus vydávat tři typy: celková, částečná, fragmentární.

totalita albinismus je charakterizována suchosti pokožky, přítomnost onemocnění (hypertrichózy, keratomem, hypotrichosis, aktinické cheilitida, epitheliomu), porušení pocení a rychlé spalování (spálení).Pacienti označením strabismus, šedý zákal, mikroftalmie, špatné vidění, mentální retardace, selhání imunity, snížení průměrné délky života.Lidí trpí horizontální nystagmus, fotofobie, a protože neexistuje žádný pigment v žáky, oči jsou červené.

Částečné albinismus dochází pouze hypopigmentace vlasů, kůže, oční duhovky.

Částečné albinismus vidět od narození.Pro tento druh charakteristických příznaků hnědé skvrny nebo pigmentace barva na břiše, tvář, nohy, šedovlasý pryadok barvu vlasů.Diagnóza onemocnění

velmi obtížné diagnostikovat přítomnost mutovaného genu u lidí.Je nutné důkladně prozkoumat historii rodiny a nejbližšího příbuzného.K dispozici je speciálně vyvinutý krevní test, který umožňuje identifikovat některé typy albinismu.Podobná studie provedená v děloze dítě.

pátého týdne těhotenství umožňuje testovat choriových klků, který bude definovat některé typy albinismu.Léčba

albinismus

léčba albinism u lidí bez úspěchu, protože je možné naplnit nedostatek melaninu nebo prevenci poruch vyvolané albinismu.

podélný pacient by se měli vyvarovat vystavení slunci, a před samotným přístupem do ulice použít stmívání výrobků - krémy, pleťové vody, sluneční brýle.V horkém počasí by mělo být možné sedět doma.Někdy jmenován v operace šilhání opravit oční svaly.

Ale objevující změny v patologické úrovni v nervů a sítnice je často není možné odstranit.Částečné a celková forma albinism dát pleti žlutý odstín upravit beta-karoten (až do 180 mg na den).

Jako preventivní opatření, aby se zabránilo přenosu genetických abnormalit jsou nutné genetické poradenství, návštěvy neurologa, dermatolog, oftalmolog.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts