August
12
20:06
Genetické nemoci

Arachnodactyly

arachnodactyly

arachnodactyly foto arachnodactyly - je jedním z příznaků Marfanův syndrom.Arachnodactyly nejprve popsal slavný francouzský pediatra Marfanův (Marfanův), dávat to jméno dolichostenomelia, který se dodnes nazývá Marfan nemoci. Ale v roce 1902, "arachnodactyly" jako společné jméno navrhovaného Ashar (Achard).Toto onemocnění je považován za relativně vzácné vrozená.Zvláštní výhodou porážce určitého pohlaví neexistuje.

arachnodactyly zdědil porucha charakterizovaná pojivové tkáně ve formě dlouhých, tenkých a zakřivených prsty.

arachnodactyly důvodů

Většina této patologie je spojen s porušením enzymů v těle, které řídí tvorbu proteinů.

Až do konce není dosud vyjasněny všechny příčiny těchto odchylek.Mohou se objevit jako sporadické, a je rodinný onemocnění, ve kterém všichni členové jsou předmětem porážce jedné rodiny, možná dokonce z různých generací.

arachnodactyly zdědil autosomálně dominantní a má vysokou penetranci mutovaného genu.Ale po roce 1992 mexických vědců rodiny ze tří generací, v n

ichž pět ze šesti sourozenců byly všechny příznaky onemocnění navrhl, že arachnodactyly mohou být dědičné autosomálně recesivním způsobem.

FBN 1 mutantní gen je umístěn na rameni patnáctého chromozomu.Kóduje tvorbu glykoprotein fibrillin-1.Gen se skládá z 65 exonů, a to zase ztěžuje přímo analyzovat mutací v něm.Ze stejného důvodu, nebyla dosud prokázána genotyp-fenotyp korelace.Z tohoto důvodu, mutace se vyskytují v nahrazení protein fibrillin-1-arginin.To je obvykle hlavní příčinou arachnodactyly.

není poslední role ve vytvoření vady hraných takovými faktory, které negativně ovlivňují dítě v průběhu těhotenství.

arachnodactyly příznaky

arachnodactyly objeví poměrně silný prodloužení téměř všech dlouhých kostí falangy z nohou a rukou, a záprstních kostí metatarzálních, jakož i změny ve tvaru lebky a kostry trupu.Ruce a nohy těchto lidí, jsou velmi úzké a dlouhé, která táhla podél podélné osy, a prsty jsou ohnuty v tenkých spojů.Je to opravdu vypadá jako nohy pavouka to, které dalo jméno této choroby (z řeckého arahnos - pavouk).Kromě změn v pohybového systému více označených charakteristickými hlubokými zraněními v kardiovaskulárním systému, stejně jako oční poškození zraku.

patologická nemoc arachnodactyly začne i během vývoje plodu, a docela prohlásil po narození, a pak v prvním období jeho života.Ale zpravidla se patologie začíná projevovat rázně a intenzivnější, když je pokračující rozvoj a růst dítěte.

arachnodactyly odkazuje na velmi vážné nemoci, která má nepříznivé účinky.Mezi nimi jsou vysoká celková mortalita, kde mnoho dětí je zabito v prvních letech svého života, než jakékoli jiné onemocnění nebezpečné pro ně.Jen vzácná benigní forma arachnodactyly dovoleno žít do zralého věku.

arachnodactyly hlavním příznakem je svalová atrofie obecně s porážkou celé svaloviny.To je dobře patrné vrozené amyotonia.Na prohmatání končetin je pocit naprostý nedostatek z nich, to znamená, že nemají vystupovat pod kůží, a ve vážných případech, mají konzistenci hlenu.Také pacienti trpící arachnodactyly zaostalostí a / nebo nepřítomnosti tuku.

mezi loktem, kolenních kloubů a prstů pacientů může vidět tenké průsvitné membrány kůže, membrány jako plavání vodního ptactva.V důsledku špatně vyvinuté svalů a nedostatečné množství podkožního tuku se objeví volnost při vazů, takže segmenty jsou dlouhé, tenké končetiny vystaveny nadměrnému pasivního pohybu.

Pacienti s těžkou formou arachnodactyly nemohou pohybovat samostatně, nebo pohyb některých svalových skupin jsou minimalizovány.Tito lidé někdy upoutaný na lůžko a závislí na péči zdravotníků nebo příbuznými.Oni jsou velmi obtížné, aby se i hlavu otáčení v různých směrech.

arachnodactyly charakteristický klinický obraz je únava a slabost obecné povahy, které se mohou vyskytnout i po jídle.

arachnodactyly pro pacienty s tvarem hlavy je charakterizován velkým, extra velké a protáhlé lebky v délce, tam dolichocephaly.V důsledku konstantní ležel nehybně na zádech, se dítě může být viděn zploštělé části okcipitální, čelní kopce vyčnívají dopředu, prodloužený nosu a dolní čelist dopředu tak, vypyachena, který dává tvář pohled na staré, smutný, potlačován.

pro kliniky arachnodactyly důležité příznaky nesprávné vývoj oka.Mezi ně patří - hypertelorismus, subluxace čočky, který se pohybuje pouze nahoru, krátkozrakost, iridodenez.Zákal čočky po dislokací, dále zhoršuje vidění, a vede k tomu, že stanovisko pacienta stává imobilní, a přestává být.

abnormální vývoj uší vyskytují častěji než očních lézí.Jsou charakterizovány tím, že chybí chrupavky, což je měkký a ochablé.

srdečně-cévní systém je určen abnormality při vývoji srdeční, svaly, ventilů a dělící stěny mezi komorami, což vede k vrozené srdeční vadě.

arachnodactyly postihuje centrální nervový systém, který se vyznačuje ostrým mentální retardace.

změní na endokrinní systém není detekován.

Tak arachnodactyly - vrozená hluboká změna v systému a mezenchymální mesodermálního dystrofii.

Navzdory tomu, že kosti prodlužovat a tenčí, nejsou předmětem deformování, a nejsou zvláštní povaze patologických zlomenin.

Thorax většinou deformované a má vzhled nálevkovitou.Deformace může být komplikována v zakřivení páteře.To může být skolióza, kyfoskolióza, spolkla pánev.

arachnodactyly léčba

V současné době, vyvinula a implementovala metodu patogenetického léčebného arachnodactyly, který se používá terapie kollagennormalizuyuschaya.

Základem této metody zahrnovat opravu metabolismu různých složek pojivové tkáně.Dokonce i operace na chrupavky je považováno za vhodné v tomto způsobu léčby.Může také zvýšit jejich regeneraci.

Porušení, jako astigmatismus, myopie korigována prostřednictvím čočky nebo brýle.

Léčba VDGK (nálevka na hrudi) je provést thoracoplasty.Tato operace je nutné vyloučit zatažení přední hrudníku, což vede ke snížení velikosti hrudní dutiny a nedostatečné odvíjející světla.

Podle svědectví provedeny plastické aorty, extrakce byl objektiv, tonzilektomie a adenotomie.

To znamená, že hlavní léčba ortopedické arachnodactyly ostatky, je opravit všechny narušení hospodářské soutěže.

Mezi léky předepsané a antioxidační energotropic: Limontir, koenzym, Tokferol, Riboxinum, Piracetam a vitaminy B

arachnodactyly Kromě lékařské ošetření, je pacient předepsané sezení fyzikální terapii, kde je hlavní dopad zaměřené na pohybový aparát.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts