August
12
20:06
Genetické nemoci

Tetra-Sachs syndrom

Syndrome Tetra Amelia

Syndrom tetra-Amelia Photo syndrom, Tetra-Amelia - je dědičná, vrozená a velmi vzácné onemocnění, které se vyznačuje tím, že chybí čtyř končetin.Často, ostatní části těla mohou být také vystaveni malformací.Jedná se o lebky, obličeje, reprodukčních orgánů, pánve, řiť.Ve všech ostatních pacientů je zcela na místě, a dosáhnout jejich neuvěřitelnou touhu životní pozoruhodným úspěchem: rozvíjet flexibilita nátěru lhaní, ústa přijmout hračky, jíst lžící.Vzhledem k pružnosti hřbetu poměrně rychle pohybovat po podlaze.

nejslavnější lidé se syndromem, Tetra-Amelia - je Nick Vujcic, Hirotada Ototake, Marilee Adamski-Smith, Joanne O'Riordan, Christian Arndt, Prince Randian, Violetta, Mariah Scott, Piotr Radon, Jovan Yumbo Ruiz.

životní motto Hirotada Ototake syndrom, Tetra-Sachs říká, že pro šťastný život nemusí být nutně narodit fyzicky dokonalý, a to i když zakázána, je možné užít si každý den svého života.A někteří lidé naopak, být zdravý, žít život v depresi.Jako příklad lidí, kteří trpí syndromem, Te

tra-Amelia, ukazuje, že absence rukou a nohou vám umožní projít život Carefree.

syndrom Tetra Amelia důvodů

Nemoc je charakterizována autozomální recesivní dědičnost a příčiny syndromu, Tetra-Sachs genová mutace je WNT3.Pro vývoj tohoto onemocnění je odpovědný recesivní mutace v genu WNT3.Tento gen se chová jako zástupce rodu WNT, který je zodpovědný za vývoj embrya.WNT3 gen je lidský chromosom 17. Hlavní funkcí proteinu, který produkuje WNT3 gen, je vznik končetin, jakož i jiné systémy člověka v průběhu embryonálního vývoje.Mutační změny v genu vede k produkci porušení WNT3 na buněčné úrovni kompletního proteinu.To zase vyvolává změny v tvorbě končetin a vede ke vzniku dalších vrozených, závažné vady.Připisují lékaři to genetických změn na genetické úrovni v rodině, a zdůrazňují, že se zdají být vadné, což vede k onemocnění dvě kopie genu (zdědil od každého z rodičů).To znamená, že oba rodiče pacienta s autosomálně recesivním syndromu jsou nositeli genové mutace.Často rodiče nemají patologické známky nebo příznaky syndromu.

A v některých rodinách příčinou syndromu, Tetra-Amelia a zůstává nezjištěno.Má se za to, že vývoj Tetra-Sachs syndromu jsou zodpovědné nejen neznámé mutace WNT3, jakož i jiné geny podílející se na tvorbě končetin.

Syndrome Tetra Amelia příznaky

hlavním příznakem syndromu, Tetra-Amelia - je absence ze čtyř končetin a souvisejících životních omezení.Toto onemocnění může způsobit vážné závady ve vývoji různých částí těla: obličeje, hlavy, kostra, srdce, reprodukčních orgánů.Většina případů se vyznačují zaostalost plic, což způsobuje dušnost.Někdy se děti narodí mrtvé nebo zemřou po určitém čase, protože více malformací.

Nick Vujcic život

Life Nick Vuychich trpí syndromem, Tetra-Amelia, nyní jeví jako inspirující emocionální vzorem pro mnoho milionů lidí.

Nick Vujcic, jako motivační řečník, učí lidi překonat beznaděj, zoufalství, potíže, a najít sílu věřit v sebe a stát se šťastný člověk přes problémy života, omezení, stres.

Nick Vujcic a jeho život, od prvních dnů plných překonat obtíže spojené s absencí čtyř končetin, ale tato existence není zlomil jeho ducha.Jeho příklad ze skutečného života mladého muže, který ukázal, jak žít šťastně.

Nick Vujcic díky vytrvalosti a touhy, se podařilo zvládnout fyzické schopnosti, které mu pomůže žít plnohodnotný život ve společnosti: aby sloužily samy, jíst, zvednout telefon, napsat knihu, zapojit se do sportu.

Nick Vujcic snaží a vystoupí z života, který chce a dal nedostižné cíle byla neskutečná: rodina, přináší zdravé dítě;v poptávce jako spisovatel a reproduktor, a co je nejdůležitější, byl schopen překonat deprese spojené se syndromem, Tetra-Amelia.

Nick Vujcic, mluví k publiku, naplněné naprosto neznalý pocitů a fyzických problémů spojených s jejich stavem.Jako dítě, kdy se zkracuje, aby zůstali dlouhé hodiny v horizontální poloze, Nick Vujcic přál v sobě umřít.Chlapec neviděl bod jejich pokračující existenci v této fyzické oděvu, ale nakonec našel sílu a pokračoval žít současně budovat svůj život, takže nyní vzorem pro zdravé lidi a pro lidi se zdravotním postižením.

Přemýšlíte o budoucnosti Nick Vujcic byl vědom toho, že by byl zbaven rodinného štěstí, lásky, rodičovství, práce, uznání a znemožnil prokázat opak rozdíl od všeobecného přesvědčení, že existence zdravotního postižení je snížena pouze na živé nesmyslnou život.

Nick Vujcic - je příkladem síly ducha a touhou po životě, a to navzdory diagnóze syndromu, tetra-věta-Amelia.

Nick Vujcic ukázala miliony lidí, a především pro sebe, že to vše závisí na nepřekonatelná touha člověka, aby byl šťastný.Jeho úspěchy mohou být hrdí na mladého muže, a lidé z jeho příkladu by měla čerpat inspiraci pro jejich životy.Vzhledem k jeho nezkrotný Nick Vujcic dosáhl toho, co mnoho zdravých lidí nesmí přijít po celá léta, se všemi možnostmi a předpokladů.

Jeho život je plný zajímavých setkání, cestování, účasti na obchodních fórech.Jeho projevy jsou slyšet, rozhovory stávkující otevřenost a poctivost.Nick Vujcic je charitativní organizace, "Život bez končetin", jako jeho prezident.

Nick Vuychich Život je jedinečnou příležitostí pro školení překonávat překážky a realizovat nejvíce ambiciózní cíle a sny.

Nick Vujcic foto

Nick Vujcic - život bez hranic

Nick Vujcic byl schopen vidět jejich problémy možnost růstu a stanovení sebe velké cíle nedosáhnete požadovaného.Jeho touha po životě opravdu úžasné, a schopnost potěšit: pracuje u počítače, píše knihy, miluje rybaření, golf a těší surfování.Nicméně, to všechno začalo není tak radostný a vše, nyní je Nick Vujcic - to je jeho osobní zásluha.Chlapec se narodil v roce 1982 v Melbourne.Pastor je rodina dlouho odchýlila od šoku, a jen o čtyři měsíce později, rodiče vyrovnat se situací, začal vychovávat dítě.

Díky podoba noha místo levé nohy, chlapec byl schopen se naučit chodit a plavat, utíká skateboarding, pracovat a hrát na počítači.Rodiče byli schopni dostat dítě navštěvovat běžné školy.Chlapec nebyl snadný mezi vrstevníky, kteří neměli brát slova a zranit.Nick Vujcic obrátit na sebe, v noci pláče a doufat, že probuzení v dopoledních hodinách, bude růst nohy a ruce.Jak roky plynuly, chlapec vyrostl a stal zázrak, ale Nick Vujcic nepřestal učit se, růst, a uvědomil si, že jeho posláním na zemi - zobrazit všechny zoufalé lidi, že nedostatek rukou a nohou, není trest, ale jedinou překážkou, kterou lze překonat, azačnou plně žít.

Nick Vujcic si uvědomil, že fyzicky nelze vrátit zpět sebe a změnit svůj postoj k životu silách, a její konkrétní příklad je uveden celému lidstvu, akceptovat pro sebe, kdo je.Ano, nemůže položil ruku na rameno druhé strany, ale může skutečně komunikovat.Upřímnost - to je vzácné kvality, který je v současné době chybí lidi.Lidé nevědí, jak si užívat malé a naučil být naštvaný kvůli ničemu.Při selhání člověk se zdá nereálné, že růst, protože tam nejsou žádné síly, ale klesla nutně stoupat, protože má ruce a nohy, ale Nick Vujcic to zbaven.Nicméně, jeho život bez omezení, s nadějí a neúspěchu byl odrazovým můstkem k úspěchu.

Nick Vujcic chcete sdělit lidem, že neúspěch není konec.Člověk nemůže kontrolovat dění kolem nich, ale to může změnit postoj k nim.A výběr správného postoj k životu, budou lidé povznést se nad jakýchkoliv problémů.

Nick Vujcic rád překvapit lidi s jeho chování: otevřenost, aktivita, extrémní způsob života a víru, že život, i tito lidé mohou být bez omezení.

syndrom Tetra Amelia léčba

syndromu Léčba Tetra Amelia zaměřené na odstranění bolestivých příznaků zaostalé orgánů.Často, pacienti jsou v depresi, a proto je důležité, aby připojení podpůrného psychoterapii včetně farmakoterapie.Zobrazení antidepresivní léčbu, má stimulační účinek a odstraňuje letargie, deprese, apatie.Nápověda terapeut umožňuje nadhodnotit hodnoty života, a aby pomohly najít nový smysl života.

ke zlepšení života trpí syndromem, Tetra-Amelia vytvořit bionickou ruku, který řídí přenos signálů z hrudních svalů.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts