August
12
20:06
Genetické nemoci

Prader-Willi syndrom

Prader-Willi syndrom

Fotografie dítěte s Prader-Willi syndromem Prader-Willi syndrom - genetická vzácná anomálie vyznačuje přestat pracovat geny, nebo ve vědeckém jevu způsobená nedostatkem vyjádření to znamená, že přenos genetické informace z DNA do RNA,Funkce genů v tomto případě je zařazení do přijít na to ve své době.Například chlapci nemají růst vlasů na tváři jako dítě, a začne tento jev po nástupu puberty.Nemoc byla poprvé popsána v roce 1956.

Prader-Willi syndrom se vyskytuje s frekvencí jednoho případu z 12 000 narozených dětí.Nemoc je popsán v pracích Heinricha Williho Andrea Prader, Andrew Ziegler, Alexis Labhart, Guido Fanconi.

Prader-Williho syndrom způsobuje

Onemocnění je charakterizováno tím, nepřítomnosti nebo expresí sedm genů z patnáctého chromosomu zděděné od otce.Prader-Williho syndrom se vyznačuje změny v otcovské chromozomu, a v případě změn v mateřských chromozomů pozorovaných Angelman syndrom.

Gen set, což způsobuje výskyt Prader-Williho syndromem, kopii genu odvozené od otce, je aktivně pracuje a rodič

není.To znamená, že když většina lidí, kteří pracují kopie obsahuje jeden z těchto genů, u některých pacientů s Prader-Willi žít bez těchto kopií.

Prader-Williho syndrom příznaky

pro toto onemocnění se vyznačuje tím, dysplazie kyčelního kloubu, hypotonie (nízká svalového tonu), obezita (přejídání předpoklady vznikají pro 2. rok).Lidé s Prader-Williho syndromem mají sníženou koordinaci pohybů, stejně jako nízkou hustotu kostí, jsou majitelé malých nohou a ruce, nízký růst, náchylný k spánku, šilhání, mají zakřivení páteře.Pro tyto lidi, vyznačující se tím, hustou slinami, hypogonadismus (snížená funkci pohlavních žláz), přítomnost špatnými zuby, neplodnost.Pacienti jsou charakterizovány zpožděním mentálního a vývoje řeči zpoždění puberty a mají potíže při zvládání motoriku.

Prader-Williho syndrom a příznaky této choroby vizuálně vysoký most nosu, úzké a vysoké čelo, Oči mandlového tvaru, úzké rty.Všechny tyto příznaky a symptomy se neobjevují na jednoho pacienta.Často se vyskytuje u pacientů až pět z výše uvedených symptomů.

Prader-Willi syndrom diagnóza

Toto onemocnění může být diagnostikována před narozením.Důkazem toho je nízká mobilita plodu nebo dítěte jsou často nesprávné poloze, a polyhydramnios (plodovou vodu v nadměrném množství).

Prader-Willi syndrom je často diagnostikována po genetickou analýzu.Tato analýza je novorozené hypotonicitu (nízký svalový tonus).Někdy lékaři jsou špatné a diagnostikovat Downův syndrom a myopatii.Známky diagnostikování choroby po narození patří: zrození přes císařského řezu, závěr prezentace, hypotenze, letargie, slabé sací reflex, protože dítě oslabený svalový tonus, dýchací potíže, hypogonadismu.

Děti s Prader-Williho syndromem jsou podobné k sobě, takže zkušený genetik najednou diagnostiku onemocnění, a to i bez čekání na výsledky krevních testů.

Prader-Williho syndrom a Angelman syndrom

Dnes víme, ještě jedno onemocnění, které se vztahují k ošetřování onemocnění Prader Williho syndromem.Toto onemocnění se nazývá Angelman.Pro to je charakteristické mutace v genetickém materiálu matky.Výsledky většiny nezávislých studií naznačují takové příčiny tohoto onemocnění jako mutace v genu.Produktem tohoto genu je enzymová složka celého komplexu degradace proteinů.Toto onemocnění je pojmenován po britský pediatr Harry Angelman ven, popsal v roce 1965.

Prader-Willi syndrom ošetřené

onemocnění, je vrozená genetické abnormality není zcela znám, a nebyly vyvinuty jeho léčebné metody.

Jak zacházet s Prader-Willi syndrom?Přesto existují některé léčebné opatření, která zlepšují kvalitu života.Například, děti s hypotonicitu potřebují masáž, stejně jako jiné druhy zvláštní zacházení.Zobrazení použití speciálních technik, které zlepšují vývoj dítěte, stejně jako setkání s logopeda a defektologie.Děti 7, 8, 9 let s Prader-Willi syndromem jsou jmenováni růstových hormonů, také ukazuje použití hormonální terapii s gonadotropiny.

Prader-Willi syndrom se projevuje u chlapců hypogonadismu, mikropěny a kryptorchizmu (bez sestupu varlat).V této situaci, lékaři doporučují, aby buď počkat, až varlata sestupují na vlastní pěst, nebo doporučit operaci s hormonální terapie.Chcete-li upravit nárůstu hmotnosti přiřazené dietu, která omezuje množství sacharidů a tuků.Pokud je již k dispozici obezita, je nutné sledovat počet a kvalitu potravin, který se absorbuje u pacientů s Prader-Williho syndromem.Pro takové lidi je zvláštní vyhladovělý chuť k jídlu.Možné komplikace onemocnění spánkové apnoe, charakterizované zpožděním dýchání během spánku.

Prader-Willi syndrom předpovědi

Při plánování druhé dítě od rodičů většina z těchto možných re-vznik rizika onemocnění.Záleží na mechanismu, který způsobí genetickou poruchu.Riziko je méně než 1% v případech, kdy první dítě má deleci genu nebo disomy uniparental parthenogenetic.Riziko je až o 50%, za předpokladu, že porucha je způsobena mutací.Riziko až 25% zůstává v translokaci rodičovských chromozomů.V každém případě, rodiče by měli dělat genetické testy.

Prader-Willi syndrom, a jeho prognóza je často vede ke zpoždění řeči a duševního vývoje.Studie Freeman a Kerfs ukázaly, že 5% pacientů má IQ je průměrná úroveň.To odpovídá 85 se třemi a více bodů na stupnici IQ.27% pacientů s úrovní inteligence na pokraji průměru, který se vypočítává 70-85 bodů.34% pacientů má IQ odpovídající 50-70.27% pacientů zůstává na úrovni průměrného nevyřízených záležitostí a odhadovaný 35-70 bodů.5% pacientů má silnou nevyřízených a získat 20-35 bodů, a méně než 1% mají významný nevyřízených.Další studie mají údaje, že 40% pacientů vykázalo průměrný nebo sníženou inteligenci.

Typicky, děti s Prader-Williho syndromem a mají dobrou dlouhodobou vizuální paměti.Jsou schopni se naučit číst, mají pasivní-bohatý slovník, ale jejich vlastní řeč je často horší než její chápání.Také utrpení a nesplňuje standardy věku sluchové paměti, psaní dovednosti a matematické dovednosti, vizuální a auditivní krátkodobou paměť.

Prader-Williho syndrom je často doprovázena zvýšenou chuť k jídlu, protože případy zvýšení krevních hladin hormonu ghrelinu.U pacientů s snížení koncentrace typickou somatoliberin.Někteří to připisují 15. chromozomu, se spojením do hypotalamu.Jiný důkaz navrhuje snížit celkový počet buněk a buňky obsahující oxytocin v paraventrikulárním hypotalamu jader.Ale zajímavé je, že tam jsou data, která naznačují, jinak: pitvy mrtvých s tímto onemocněním často nevykazuje žádné vady hypotalamu.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts