August
12
20:06
Genetické nemoci

Crouzonův syndrom

crouzonův syndrom

Crouzonův syndrom foto crouzonův syndrom - vzácnou genetickou anomálii, která má druhé jméno kraniofaciálních Dysostosis a jsou charakterizovány různými přední deformaci částí lebky a mozku.Tyto deformace mohou být buď vrozené nebo rozvinout přes první rok života.Výskyt tohoto syndromu - 1: 10000 pro děti.

crouzonův syndrom je charakterizován hypertelorismem, exoftalmem, hypoplastické střední část obličeje s malým dolní čelisti pragmatismu a předčasné sinostozirovaniem lebky.

crouzonův syndrom příznaky

Klinické změny jsou omezeny na obličej a lebky.Vzhledem k vertikální centrální čelní hypoplazie, nos může mít neobvyklý tvar.Často je vyčnívající jazýček, krátký horní ret, spodní výstupek se snižuje, relativní mandibulární pragmatizmus.Trvalým rysem crouzonův syndrom je částečný prolínání.

Změny v kostní .Tvar lebky deformace závisí na tom, jaký druh spoje jsou zapojeny do patologického procesu.Tam může být: Trigonocefalie, skafocefalie, brachycephaly anomálie Kleeblattschadel (vzácné).Na p

ohmat velmi dobrý pocit, zploštělé hrany švy.V blízkosti křižovatky strelkovidnogo a koronální šití lebky jsou často pozorovány exostóza.Nástup předčasného kraniosynostózou obvykle připadá na první rok života, a často končí ve věku tří let.Někdy synostózy nemusí zobrazit až deset let.

Změny v orgánech .Exophthalmos je vždy sekundární.Jeho vývoj je kvůli poklesu v hloubce orbit.Také s crouzonův syndrom je označena nystagmus a exotropia.Hypertelorismus je trvalým rysem onemocnění.Porážka zrakového nervu je vidět v 80% pacientů s crouzonův syndrom.V některých případech, může být ectopic žák, coloboma duhovky, čočka ektopie, megalocornea, spontánní dislokace oční bulvy.

Změny sluchu .U 30% pacientů s crouzonův syndrom dochází hluchotou, obvykle vodivého typu.Po pitvě nebo chirurgickou výzkumu v oválném okně odhaluje fixaci stapes a deformaci sluchových kůstek.Je zřejmé, že narušení vnitřního zvukovodu, nedostatek zotavení a snížení kostní vedení.Kromě toho, že je vodivá nebo smíšené ztráta sluchu a zevního zvukovodu atrézie.Není detekován

změní z vestibulárního systému.

Diagnostika a laboratorní údaje v crouzonův syndrom

na rentgenových snímcích často snadno vidět na něž se vztahuje předčasné sinostozirovaniem lyambdovidny, sagitální a koronální stehy.Kromě toho, může být rtg nálezy, jako jsou malé vedlejších nosních dutin, expanze hypofýzy fossa, bazilární kyfózy, vyrovnání očních důlků, a digitálních zobrazení.Tomografické studie jasně ukazuje na deformaci vnitřního zvukovodu.

tomogram vnější rotaci spánkové kosti detekuje oddělení skalní pyramida, sekundární k dysplazie báze lební.Výsledkem je, že jsme měli šikmou směr sluchových kanálů, je směr lícního nervu bylo špatné a hyperostóza zaznamenané.A změny v primární, je třeba připsat anomálie sluchových kůstek, zavírání oválné okna.

tomografie spánkové kosti ukazuje nepřítomnost tympanum, atrézie nebo stenózou zevního zvukovodu, zúžení a ohýbání pneumatické prostory mastoid a středního ucha, třmínku deformace, ankylózou kladiva na vnější stěně horní části bubínkové dutiny.Kromě toho, pozorovaný hypoplazii periostální části labyrintu.

diferenciální diagnostika se provádí s takovými chorobami, jako CETP Chottsena syndrom, syndrom Pfeiffer a Apert syndromu.

crouzonův syndrom léčba

Jako takový, léčba crouzonův syndrom je nemožné.Snad jen pro funkční a / nebo kosmetické chirurgické korekce, je částečné odstranění předčasně sinostozirovannyh klouby a zabránit dislokaci oční bulvy chirurgickou vytváření Blefarofimóza.Francouzský chirurg P. Tessier popsal podrobně radikální operace, která může stanovit maximální napětí v obličeji crouzonův syndrom.

počasí crouzonův syndrom je velmi zklamáním.S věkem, slavným přátelské, a střídavém exotropia.Binokulární vidění je nemožné.Často označený atrofii zrakového nervu, což vede k absolutní ztrátě zraku.V některých případech je úplná ztráta jednoho / obou bulvy, jež se vyskytuje v důsledku postupného zploštěním očních důlků.V bregma, tvorbě exostóza, v důsledku předčasných sinostozirovaniya švů.S věkem, s normálním vývojem dolní čelisti, se stává více a více výraznější hypoplazii střední část obličeje.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts