August
12
20:06
Genetické nemoci

Turnerův syndrom

syndrom Turner

Turnerův syndrom foto Turnerův syndrom - genetická choroba dědičná povaha, což mělo za následek porušení se vyskytují ve struktuře chromosomu X, doprovázený abnormalit vnitřních orgánů, a malým vzrůstem.Jedná se o dědičné onemocnění, jak je popsáno v roce 1925 endokrinologa Shereshevskii, podle kterého je v důsledku neúplné rozvoji předního laloku hypofýzy a jeho gonád za současného vrozenou fyzikální povahy.Ale už v roce 1938, Turner byl přiděleny další tři symptomy společné příznaky onemocnění.Mezi ně patří kmeny lokty jsou k dispozici na kůži ve formě kožní záhyby křídla a sexuální infantilismu.

Turnerův syndrom způsobuje

chromozomální abnormality plodu je základem z příčin tohoto onemocnění, což vede k těžkým těhotenství a předčasného porodu, což se narodí dítě, má Turnerův syndrom.Je detekován Tato anomálie, bez ohledu na věk nebo některých patologických onemocnění rodičů.Z tohoto důvodu, sada abnormálních chromozomů je základem syndromu.Tato závada nastane, když nondisjunkce matku nebo ot

ce.

u zdravých lidí je čtyřicet šest chromozomů, a pacienti s Turnerovým syndromem, mají jeden chromozóm, to prostě neexistuje.Místo toho, double-XX chromozómy, které jsou vlastní ženám, že obsahuje pouze jeden chromozom X čtyřicet pětinu (CW).V případě, že chromozom zcela chybí, nebo se může změnit, pak to narušilo tvorbu enzymů a proteinů v těle, což vede k celkovému nerovnováhy.To patologie je jedna z forem cytogenetické Turnerovým syndromem.

ale nejčastěji našel druhou možnost - je mosaicismus, která je charakterizována strukturálními přestavby isochromosome lokalizován na dlouhém raménku X chromozomu.Z tohoto důvodu, v případě, že hlavním důvodem pro rozvoj Turnerovým syndromem - porušení v karyotypu, již tyto změny mohou způsobovat různé účinky ionizujícího záření na buňky v průběhu dělení, škodlivé toxické látky a dispozice těla na genetické úrovni k tvorbě abnormální chromozomy etiologie.Příznaky

Turnerovým syndromem

syndrom Turner má významné klinické a patologické rysy, včetně, v první řadě, dysplazie, předčasné selhání vaječníků, vrozené vady z kardiovaskulární a močového ústrojí, kosterní vady, lymfatické otoky rukou a nohou, patologii zraku a sluchu, stejně jako metabolických a fyziologických změn.

Téměř 95% případů s Turnerovým syndromem ukázala, malý vzrůst.Konečným výsledkem je růst průměrná hodnota 140-147 cm. Zakrnění u tohoto syndromu je způsobena sadou kosterní dysplazie s poruchami v chromozomech, a intrauterinní růstové retardace.

Porušení vyskytující se v gorminativnom epitelu, což vede k primární gonadální selhání a gonadoblastome.25% dívek s Turnerovým syndromem dochází k spontánní puberty, které mají mozaiky variantu karyotypu.V podstatě je to plná, a proto není možné normální funkce vaječníků a dlouho.

puberty také charakterizován absencí sekundárních pohlavních znaků.Rozhodně ne vyvinutá prsa, odhalil menstruace a nedostatečné tělesné ochlupení pubis, zevní genitál nejsou dostatečně rozvinuty.Velmi zřídka zjištěna folikulů, což způsobuje nemožnost plození.Nedostatek estrogenu u žen vyvinul osteoporózu, který způsobuje časté zlomeniny kyčle, páteře, zápěstí.

Velmi často se pacienti Turnerův syndrom stěžují na zvýšení krevního tlaku.Kromě nohou je nižší než normální, nebo obecně, nebylo stanoveno.

hlavní příčinou úmrtí u pacientů s Turnerovým syndromem je dilatovaná aortální prasknutí.Také, mnoho pacientů detekovat koarktaci aorty (vyvolává tlak) a bikuspidální aortální chlopeň.

běžným jevem u tohoto onemocnění jsou patologie močového systému.V USA odhalit malformace v podobě dvojitého ledvin a malrotace.Také nalezený bilaterální renální hypoplasii, změnit počet tepny a žíly na nich, dvojité močovodu a ledvinné pánvičky.Typicky, takové modifikace nenarušují funkci močového ústrojí, ale vede k hypertenzi a způsobit vývoj mnoha nemocí.

Když lymphostasis u pacientů s Turnerovým syndromem označen otoky rukou a nohou, které zmizí s věkem, křídlo záhyby na krku, nehtové dysplazie, abnormality ve vývoji uší.

typickým znakem Turnerovým syndromem se považuje za abnormální, loket, ohýbání holeně, přítomnost zkrácených čtvrté a páté prsty.Častým patologie pacientů se považuje dysplazie kyčelního kloubu, skoliózy, gotické patra, někdy abnormality v růstu zubů, infantilní postavy se vzrostlými funkcemi.Vizuálně, kůže viditelné skvrny, neurofibromy a vitiligo.Na vyšetření, u pacienta došlo k mírnému anomálii ve vývoji oka ve formě antimongoloidnogo řezu.

Pacienti s Turnerovým syndromem v jejich chování se podobají malé děti, i když výrazy obličeje a výrazy obličeje odrážejí dospělý.

Turnerův syndrom diagnóza

novorozenců diagnostikovat Turnerův syndrom je obtížné, ale po prvním roce života, se vznikem fenotypových znaků, to se stává docela možné.Pro je nutné diagnóza provést molekulární cytogenetické analýzy, vyloučit mozatsizma.

diagnóza Turnerovým syndromem je v analýze procesu karyotypu, detekce anomálií a somatických laparotomii.Nositelé této patologie jsou pod pravidelným dohledem onkologa jako nevyvíjí gonád může rozvinout do dysgerminom nebo gonotsitomy.

Při analýze krve u pacientů s Turnerovým syndromem ukazují pokles množství estrogenu při zvýšených hormonů hypofýzy (folikuly stimulující hormon).V USA - hypoplazie dělohy a žádné vaječníků.Když X-ray vyšetření kostí a osteoporóza identifikovat různé typy kosterních anomálií.Velmi často, aby se připojily k hlavní choroby a dalších onemocnění vnitřních orgánů.

Turnerův syndrom léčba

Především léčba Turnerovým syndromem začne používat růst, podpořit terapii.To je nutné, aby se normalizovat růst při nižším věku, puberty je také induktsirovat běžnou dobu a nakonec se pro dosažení významných výsledků v růstu.

Dnes je účinný a bezpečný lék používá k léčbě pacientů s Turnerovým syndromem - rekombinantní růstový hormon (RGR).Genetici ukázaly, že použití vysokých dávek RGR možné zvýšit růst 157-163 pacientů vidět. V prvním roku léčby v růstu maximální rychlosti 8 až 15 cm, a pak se jedná o snížení 5-6 cm za rok.

Dříve začal pravidelně plánované léčení Turnerovým syndromem dává pozitivní výsledek v růstu společensky významných dlouhých těchto pacientů.

přídavek ke zvyšování růstu při použití rekombinantního hormonu, pozitivní dynamika hormonální, metabolické a psychologické pozadí.

Současně, lék je předepsán pro pacienty Růstový hormon, který zvyšuje svalovou hmotu, zlepšuje průtok krve ledvinami, zvyšuje srdeční výdej, zvyšuje absorpce vápníku ve střevech a kostního minerálu obohacené.V důsledku snížené hladiny lipoproteinů, a úrovní alkalické fosfatázy, mastné kyseliny, močoviny a fosforu se zvýšit až na standardy.U pacientů s Turnerovým syndromem pocit, zvýšení vitality, a jejich životy výrazně zlepšila.

indukce puberty provádí pomocí léků s estrogeny, které napodobují normální sexuální vývoj.Jestliže před substituční terapie estrogeny začal s patnácti let s cílem optimalizovat potenciál růstu v okamžiku konečné údaje Mezinárodního konsensu o zacházení s Turnerovým syndromem, rozhodli začít léčbu estrogeny až dvanáct současně s RGR.To je vzhledem k pozitivním osvědčené terapie těchto hormonů.Ale s zpoždění puberty, což přispívá k manifestaci předčasného selhání vaječníků, může zvýšit negativní psychický stav u těchto pacientů.

Mnoho žen s Turnerovým syndromem po tomto ošetření šanci mít dítě.Ve skutečnosti, po použití růstových hormonů se zvýší na jeho normální velikosti a dělohy, což umožňuje dítě medvěd.To se provádí pomocí IVF s dárcovskými vajíčky.

Nyní byly vyvinuty různé korekční obrábění Turnerovým syndromem.Chcete-li například regulovat energetický systém těla používá akupunktura.To pomáhá k normalizaci metabolických procesů, zlepšuje funkci autonomní-endokrinních orgánů, obnovuje rovnováhu celého organismu.Akupunktura - je jedním z unikátních způsobů léčby, což zlepšuje mikrocirkulaci biokapaliny systémů a orgánů, pomáhá lépe fungující mozek a srdce, má analgetický účinek v těle.

syndrom Turner má vizuální chybu na krku v podobě dalších kožních záhybů, které mohou být odstraněny chirurgicky, kosmetické chirurgie.

K odstranění dušnosti k mnoha pacientů předepsaných rehabilitační kurzy.V konkrétním případě - se navlhčí inhalace kyslíku.Je také velmi dobrou pomůckou a rehabilitace, která zahrnuje konkrétní cvičení zaměřené na specifické skupiny svalů (dýchacích, rukou a nohou).Tato cvičení mohou být jak aktivní (provádí pacient) a pasivní (pomocí lékařem nebo tím, že pomáhají sami zdravou část těla).

Díky těmto komplexního léčebného života s Turnerovým syndromem mnoho lepší.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts