August
12
20:06
Genetické nemoci

Achondroplázie

Achondroplazie

achondroplázie foto Achondroplasia - genetická choroba se protiprávního jednání v růstu kostní tkáně.Tato patologie je zřejmé z narození.Kromě achondroplazie to se odkazuje na starověké vrozených vad a je charakterizován nepřiměřenou tvaru těla.

Lidé s achondroplazie mají deformaci páteře, krátké končetiny s téměř normální velikost zavazadlového prostoru a relativní makrocefalie. Toto onemocnění se vyskytuje v přibližně 1: 25,000 a on je stejně vystaven jak muži, tak ženy.

termín "achondroplasia" znamená "bez chrupavky,", ale u pacientů s touto diagnózou mají chrupavku.Typicky, v prenatálním období, a pak se v dětství, chrupavka se postupně stává kosti (vyjma uší a nosu).A lidé s touto anomálií, tento proces je narušen, ovlivňuje většinou kosti ramenního pletence a boků.Z tohoto důvodu, vzhledem k pomalé dělení buněk chrupavky zkrácených trubkových kostí a růst zastavuje.

způsobuje achondroplasia

základ tohoto onemocnění je gen, který je lokalizován v jediném páru chromozomů, a čtvrtý je pře

dmětem anomálií.

Achondroplasia se dědí v některých případech pouze jeden ze dvou rodičů, kteří mají onemocnění.V tomto případě, je zde 50% šance, že dítě zdědí achondroplasia během jeho existence pouze jednoho rodiče.Pokud je v genech matka a otec této patologie, zatímco jejich budoucí dítě může zdědit achondroplazie s pravděpodobností 25%, zatímco zbývajících 25%, bude nemoc přenášet z jednoho genu abnormality od obou rodičů.Takové dítě je závažná patologie pozorovány ve skeletu, což vede k předčasné smrti.Ale dítě, které neobdrží dědictví genu schopen zcela zbavit achondroplazii a dokonce nemají šanci předáním na budoucí generace.

Bohužel, patologické změny v 80% případů nejsou dědičné abnormality a zobrazí s nových mutací, které jsou vytvořeny ve vejci a spermie podílí na tvorbě embryí.Rodiče, jejichž děti se rodí s achondroplazie vyplývající z takových mutací jsou obvykle normální růst, a nemají žádné další děti s tímto onemocněním.Z tohoto důvodu, je pravděpodobnost budoucnosti dětí s achondroplazii je minimalizována.Genetici ukázaly, že po 40 letech, otcové je větší pravděpodobnost, přenést na své děti této patologie, stejně jako jiná onemocnění autosomálně dominantním původu, které se objevují jako výsledek těchto mutací.

achondroplazie příznaky

Achondroplazie nanismus a je charakterizován postižením v poměru k velikosti těla, které zjevné nerovnováhy mezi velikostí končetin a trupu, hlavy.V tomto případě, nejsou tam žádné jiné vady v těle a intelektu.

Pokud se u pacientů s achondroplazie velikosti hlavy a těla, pokud jde o normální velikosti, končetina je výrazně zkrácena.Index a střední prsty rukou poněkud od sebe oddělených, takže ruce podobají trojzubec.Kromě toho se liší od délky normy prstů, ruce poskytuje kvadratický vzhled.Dolních končetin mají určité zakřivení a stopu široké a dostatečně krátký.

Pacienti s achondroplazie moc dopředu se objeví čelo a nosu má rovný povrch.Někdy velká velikost hlavy u těchto pacientů tvořen hydrocefalus, který je nezbytný pro chirurgický zákrok.

Achondroplasia významně ovlivňuje vývoj dítěte.Tyto děti jsou častým příznakem onemocnění se stává horní páteř kyfóza spojeny se špatnou svalový tonus.Ale poté, co se dítě začne chodit, kyfóza bude postupně mizet.To bylo v tomto okamžiku nejdůležitější je naučit, aby na zadní straně dítěte, aby se dále zabránilo vzniku hrb.

pak rozvíjet lordózu v bederní oblasti ohybu.V důsledku těchto příznaků: velkou hlavou, krátké končetiny, špatné svalového tonu a poměrně slabými spoji u dětí s achondroplasia je zpoždění v procesu stání, sezení a chůzi sám.Nicméně i přes na takové zpoždění v motorických dovedností, kognitivní vývoj mají naprosto normální.

Ale vrozené patologické zužovala nosní dírky provokuje jejich častými infekcemi horních cest dýchacích onemocnění, které mohou způsobit hluchotu.Malá velikost čelisti rozvíjet malocclusion zubů.

velmi časté klinické příznaky achondroplazie u dospívajících a dospělých, jsou stížnosti na bolest v dolní části zad a nohou.To může být způsobeno tím, parciálního tlaku páteřního kanálu pro celou míchy.A to v pořadí, může způsobit ochrnutí nohou.

Někdy kojenců s achondroplazie přijde smrt během spánku.Lékaři naznačují, že příčinou smrti je stlačení míchy v horní části, takže je obtížné plně provozovat dýchací systém.A to vše je vzhledem k anatomickým rozměry základny lebky a krční páteře, ve které míchy a je.

Achondroplazie léčba

pro normální vývoj kostry, pacienti s achondroplazie, předepsat hormonální terapie, k dnešnímu dni dosud našli jiné metody léčby této patologie.

hormony mohou mírně kompenzovat nedostatek růstu, a nějakým způsobem přispět k tomuto procesu.Z výzkumu vědci vědí, že růst dětí výrazně zvýšila po užití těchto léků, a dokonce dosáhl normálních hodnot.Ale nikdo neví, zda to bude účinné při léčbě achondroplázie dospělých.Z tohoto důvodu, chirurgie zůstává primárním léčení achondroplasia, který se provádí, když je prodloužení kostí a horních a dolních končetin.Tato technika vyžaduje velmi dlouhodobou léčbu, která může být doprovázen komplikací.Kromě toho, taková operace by měly být prováděny na specializovaných klinikách a specialistů, kteří mají zkušenosti v oblasti traumatologie.

v léčbě dětí s achondroplazie lékaři používají tabulky, které řídí velikost hlavy a těla růstu dítěte.Je-li možné silný nárůst v objemu hlavy k diagnostice hydrocefalus.A v případě, že diagnóza potvrzena průzkumu se neurosurgeon provádí posunovací odstranit přebytečnou tekutinu, aby byl zmírněn tlak na mozek.

Také operace slouží ke korekci kyfózy, a zakřivení dolních končetin.Avšak, aby se zabránilo vzniku hluchoty, které může dojít po infekční choroby představují pro odtok středního ucha pomocí katétru.Zubní vady jsou řešeny představovat ortodontické desky na zuby.

Vzhledem k tomu, mnoho pacientů s achondroplazii mají tendenci být obézní, a to zhoršuje kosterní problémy, důležité je správné vyvážená strava.

Tak, můžeme konstatovat, že pokud neexistují žádné zvláštní metody, které by byly schopné léčit z achondroplazie, ale práce na této otázce, vědci a genetici, možná, že budou v blízké budoucnosti.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts