August
12
20:06
Genetické nemoci

Galaktosemie

galaktosémií

galaktosemie foto Galaktosemie - onemocnění s vzácnou chorobou, která děti dědí od svých rodičů.A oni mají určitou anomálii ve autozomálně recesivní gen, jsou jeho nositeli.Tato vrozhdёnnost vyjádřeno poruchu metabolismu v důsledku struktury specifické mutace genu, který je zodpovědný za připojovací proces enzymu galaktózy-1-fosfátu.A to je svědectví jeho nízké sazby nebo bez krve.Novorozenci, které se objevují s genetickou chorobou, podle statistik, jeden z 70.000 dětí mají určitý počet odletů, vztahuje se na ně, a mentální retardace.

galaktosémií důvodů

V současné době, vědci zkoumali příčiny galaktosemie a vše, co je vidět na genetické úrovni.Pokud zdravé tělo při konzumaci potraviny, které obsahují laktózu, proces jeho trávení sacharidů nastat bez komplikací a normální, pak trpí galactosemia naopak.Trpí dysfunkce tohoto enzymu.V důsledku toho, v lidském těle se akumuluje mnoho toxiny, které jsou schopny narušit životně důležitých orgánů.Z tohoto onemocnění a rozvinout onemocnění, jako je

selhání ledvin, vliv na vaječníky, mozek, cirhózu jater, a šedého zákalu.

především významné změny, které probíhají v určitých genů, které řídí proces, a tvorbu určitých enzymů.Vzhledem k tomu, že pouze rozkládají sacharidů: galaktózu a glukózu, které jsou tak nutné pro tělo dodávat buňky.Z toho můžeme vyvodit závěr, že jediným důvodem, proč galaktosemie je patologicky modifikované galaktosové-1-fosfaturidiltransferaza.Gen, který je zodpovědný za správnou funkci enzymu, zatímco mutace vznikají různé typy onemocnění.Patří mezi druhy, jako je například typ Negro onemocnění, Duart a klasika.Příznaky

galaktosémií

Četné klinické příznaky říkají o porážce mnoha tkáních.Galaktosemií příznaky se projevují téměř okamžitě, od prvních dnů života.První známkou galaktosemie jsou poruchy gastrointestinálního traktu.Výsledkem je nekontrolovatelná zvracení, což nakonec vede k podvýživě.Velmi často se tato nemoc postihuje varhany krve-tvořit - játra.A to ukazuje některé známky galaktosemie, a to žloutenka (změny v přímé a nepřímé bilirubin), výrazné zvýšení konzistence a utěsněte játra, hemoragická syndrom.A to se odráží v poklesu protrombinového komplexu.

část orgánů změn začíná s rozvojem katarakty, které nelze určit bez pomoci oftalmoskopem.Pak léze ovlivňující trubičky a objeví se v komponentách moči redukujících cukrů, které vedou k proteinurii a giperaminoatsidurii.

CNS společně s porážkou zpoždění psychomotorického vývoje, které se projeví po určité době po začátku onemocnění.Všechny tyto klinické projevy jsou různé a diferencované.Teoreticky mohou být rozděleny do tří klinických obrazů.

Jedním z prvních, nejvíce nebezpečné pro lidský život a je charakterizován tím, časné příznaky, to znamená, že od narození až do 28 dnů života.Během tohoto období, lékaři žloutenka, poruchy syndromu gastrointestinálního traktu, zvětšení jater a hemoragická.To se může připojit k dalším infekcím, ale tyto znaky uvedené na 4-5 den života by mělo být signálem pro diagnózu - galaktosemie.

Druhý obrázek nemá ostré příznaky této genetické choroby.Proto, diagnóza je jen o několik měsíců později s plným potvrzením cirhózy jater.

A poslední snímek umožňuje stanovení diagnózy galaktosemie vymazány formy, když při vyšetření pacienta bude identifikovat nebo izolovat katarakty zjištěné zpoždění v duševní a tělesný vývoj.

Nicméně důležitý bod pro uzavření diagnózy je studovat historii rodiny, všechny příznaky, provádějící testy na přítomnost galaktosy, odhalit nedostatek enzymu.Také galactosuria testy mohou navrhnout galactosemie.Výjimkou jsou ty chvíle, kdy fyziologické galactosuria stanoveno v prvních dnech života, stejně jako u pacientů s diagnózou - selhání jater buněk, bez ohledu na příčinu.

galaktosémií novorozenci

Někdy galaktosemie u novorozenců nevěnují pozornost, přičemž patologický žloutenku, symptom galaktosemie, pro fyziologické.Avšak od prvních dnů života, kdy se aktivita enzymu v červených krvinkách prakticky určit všechny příznaky onemocnění postupující.

Newborn galaktosemie se vyskytuje ve velmi závažné formě, takže po kojením, jednou porušování se vyskytují v těle v podobě průjmu a zvracení.Výsledkem je, že s nárůstem v rozvojových exsicosis a toxémii a grudnichki rychle začnou ztrácet váhu.To vede k vývoji podvýživy dětí.

mají dítě narozené s galaktosemie, ihned po porodu lze pozorovat silně vyjádřena a přetrvávající žloutenka, spolu s výrazným zvýšením játrech.Potom se může zobrazit všechny znaky a selhání jater.Od druhého nebo třetího měsíce života v těchto dětí se může vyvinout ascites, splenomegalii a cévní collaterals.

Někteří novorozenci se známkami galaktosemií, kvůli špatnému srážení krve objevit na sliznicích a kožních krvácení různé.Také téměř okamžitě v těchto dětí je dán vývojem mezera psychomotorické, která s věkem je zřetelnější.

Pro část pohledu z prvních dnech života dítěte může diagnostikovat šedý zákal na obou očích a porážku objektivu.V konečné fázi, galaktosemie kachexie poznamenal, přidávat sekundární infekce plánu a všechny znaky těžkou formou jaterního selhání.

Klinické příznaky nemoci nemohou být vyslovován tak.Tam jsou některé formy choroby, ve kterém se objevují symptomy odděleně.To může nebo mléko intolerance, nebo šedý zákal, nebo mentální retardace.Ale pokud tomu tak je novorozenec není poskytována včas, aby kvalifikované lékařské pomoci, smrt může nastat v důsledku sepse, který často doprovází onemocnění.

galaktosémií diagnóza

Vzhledem k tomu, galaktosemie nemoc dát většinou novorozenců, pak to je diagnostikováno během promítání.Jedná se o speciální způsob stanovení aktivní jakékoliv vrozená.

Diagnóza může být provedeno v jakémkoliv klinice s oddělenou částí pro děti, perinatální centrum nebo pečovatelského domu, kde provádět takový průzkum genetické patologii.

screening nebo testování galaktosemie se provádí ve studii z krevních testů.Za tímto účelem se paty novorozence se bere několik kapek krve.A teprve potom proveďte test moči na galaktosemie.Poté, ve studii, při pohledu na těchto materiálů jsou k dispozici tři enzymy, které by se štěpí laktózu sacharidů (glukózu a galaktózu).Pokud nebyla zjištěna studium žádné ze tří enzymů, že tyto děti jsou diagnostikovány - galactosemie.A oni stanoveny v krvi a moči zvýšené míře galaktózy.

Dnes, tam jsou dva dobře známé screeningový test - test a Butler Hill.A není to tak dávno, tam byl další nový screening - zkouška FL.Všechny z nich s jistou přesností může diagnostikovat přítomnost galaktosemie.Je důležité vědět, že průzkum by měl být s velkou přesností.Koneckonců, mnoho zdravé děti, kteří konzumují velké množství mléka, bude krev se zvýšené hladiny galaktózy, ale to je absolutně není spojen s galaktosemie.Proto je možné udělat chybu v diagnóze.
Kromě novorozence asi za týden galactose budou vytištěny v moči, ale předčasně narozených dětí, bude tento proces trvat mnohem déle.Pro správné diagnózy, mohou lékaři také vzít biopsie jater materiálu, zatímco dělá testy na enzymy.

Někdy těhotná žena, která zkoumal gen galactosemie a neví o jeho přítomnosti, je doporučeno, aby se defekt plodové vody.

Další způsob diagnostiky tohoto onemocnění je pro inhibici růstu bakterií.Tento způsob vyšetřování zahrnuje přičemž krev z prstu nebo pupečníkové novorozence na speciální filtrační papír.Negativní diagnóza pro analýzu galaktosemie ukáže nepřítomnost růstu bakterií.
kvantifikovat galaktosu se vyjme pro analýzu krevním séru a moči.S pozitivním průběhu onemocnění je koncentrace sacharidů v krvi může zvýšit až na 11,25 mmol / l.Tato analýza je důležité určit, výživy pacienta.
Již dnes existují moderní metody diagnostiky v podobě speciálních testů, které měří množství enzymů v červených krvinkách.Zde by se mohlo nejen identifikovat nedostatečné enzym, ale také pro identifikaci nosiče genu změněny.

Léčba

galaktosemie galaktosemie Léčba začíná se jmenováním diety nemocného.K tomu by měla být přesně určeny ke konzumaci všechny ty potraviny, které obsahují laktózu a galaktosidů umístěných v viscerálních orgánech zvířat.

děti převedena na umělou výživu.V tomto případě se používají různé typy diet.Například, syntetický strava, která zahrnuje giperprotidin, olivový olej nebo kukuřičný olej, sacharózu, maltrineks, mrkev polévka ve vodě, s vitamíny, minerály a železa.Nebo strava, která je založena na mléčných krmných.V tomto případě spusťte lákají novorozenec mléko, připravené ze sojových bobů.Je to již může být v kapalné formě a připraven k použití.Takové mléko obsahuje docela vše potřebné pro vývoj dítěte, protože rostoucí skupina se musí dostat dost vápníku.A je-li nedostatečný, v případě potřeby, předepisují lékařskou vápník.Mléko syntetický přípravek, který obsahuje laktózu, vyšší procento kalorií a shodný průmyslový mléka.Tento typ mléka neobsahuje dostatek vitamínů, zejména skupiny B, a proto musí být vyměněny.Ale laktóza, naopak, má vysokou míru.Mezi potravinářských produktů pro léčbu dětí s galaktosemie jmenovat takové směsi, jak je enpit, nutramigen nebo soyaval.

V budoucnu diverzifikovat tabulky jídlo, postupně zaváděny do stravy, zelenina, maso, mouku a vše bez galaktózy.Názory lékařů se poněkud liší v otázce trvání diet.Někteří doporučují ukončit jej v život dítěte 8-10 let, zatímco jiní trvají na konzistenci.
Tak, strava - je to jediná možnost pro snížení toxického hromadění enzymových procesů v těle pacienta.To se vztahuje na klasické formě dědičné galaktosemie.Selhání v laktózy-UDP-4-epimeráza použití low-kalorií, což umožňuje obsah malého množství galaktózy v potravinách, ale neustále sledovat jeho hladinu v krvi.

léčba galaktosemie je důležité věnovat pozornost na léky, které mohou být na laktózu.Nepoužívejte alkohol tinktury a zpomalují proces odstraňování galaktózu z jater.

ze zdravotních důvodů v závažných případech, galaktosemie, předepsat transfuzi krve, krevní transfúze se provádí částečná a nalít v plazmě.Mezi léky pro léčbu může být přiřazeny
orotát draslík ATP kokarboksilazu, B vitaminy
dělat včasná diagnostika a zahájení léčby se správnou dietou, dává dětem možnost rozvíjet normálně.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts