August
12
20:06
Genetické nemoci

Tuberózní skleróza

tuberózní sklerózou

tuberózní skleróza fotografie tuberózní skleróza - onemocnění genetického charakteru fakomatoznoe která postihuje mnoho orgánů a tkání, které tvoří benigní nádor.K diagnostice tuberózní sklerózu, je obtížné vzhledem k velkému počtu označeny klinické příznaky a symptomy primární závislosti na věku.

tuberózní skleróza vyskytuje mnohem častěji, než je diagnostikováno.To naznačuje, že nějaká forma onemocnění, a to klinické příznaky nespecifické etiologie nejsou brány v úvahu, a pacienti s specifických symptomů a příznaků, které se nevztahují k subjekty, které jsou často pozorovány lékaři z úzké specializaci.

Tuberózní skleróza lze nalézt hlavně u dětí a dospívajících v poměru 1: 10000, u dětí do pěti let - 1: 15000, novorozenecký - 1: 6000 u dospělých - 1: 40000.Patologické příznaky onemocnění se vyznačuje neúplným rozmezí výraznosti.

těžkou formou tuberózní sklerózou vyskytují sporadicky, a míra světla je rodinného typu.Primární nádory vyvíjejí v různých orgánech několika typů buněk, což naznačuje horš

í genetické struktury předchozí nádory.

Když tuberózní skleróza distoliya vrstva buněk se vytvoří, a tam je abnormální změny nervových buněk, což je znakem neúplného rozvoj některých částí mozku.

Tuberózní skleróza způsobuje

Tuberózní skleróza je dědičná autozomálně dominantní, který se vyznačuje různorodostí s neúplnou penetrací formě, vznik nových změn, které jsou detekovány v 68% případů v raném dětství.

hlavní příčiny tuberózní skleróza jsou mutace, které se vyskytují v genech lokalizovaných v 9. a 16. chromozómy a jsou zodpovědné za onemocnění.V závislosti na modifikovaný gen, dva typy patologií, který vznikl v TSC TPS 1 a 2 geny, které jsou vystaveny kódující dva proteiny - hamartin a tuberin.Tyto geny patří k počtu nádorových supresorů, které nejsou povoleny k rozvoji patologických nemoci a omezení nadměrného růstu tkáně.

komplexní studie mutací je poměrně nákladná a manipulace je závislá na velikosti a struktuře mutovaných genů.Některé patologické vady jsou detekována v 85% pacientů.Některé studie naznačují možnost porovnávat sporadické mutace v jednom genu TSC a TSC na 2. To znamená, v tomto posledně uvedeném genu mají vysoký výskyt mentální retardace a výskyt záchvatů.Kromě objevit poškození ledvin a obličejové angiofibromy.Někdy se tyto mutace se vyskytují v TSC 2 klinický obraz mírné povahy.

tuberózní sklerózou příznaky

Bouřlivé klinické příznaky typické tuberózní skleróza vyjádřené polymorfismus.Hamartomy (nádory nezralé zárodečné tkáně) jsou jediný cíl pro všechny nádory tohoto onemocnění.

Hlavní klinické projevy tuberózní sklerózy jsou poruchy kůže a centrálního nervového systému.Kožní onemocnění se projevují ve formě hypopigmented skvrn (gipomelanoznyh makula), hypopigmented plochých míst na barvě kávy s mlékem, angiofibromy osoba grafy "žraločí kůže" vláknité plakety, myomy a nádorů měkké Cohen.

Gipomelanoznye makula primárně nachází na celé tělo, s výjimkou nohou, rukou a genitálií, a difuzní asymetricky.Pocházejí od samého narození, a ve dvouleté, tříleté věku.Čím rychleji dítě roste, rostoucí počet z nich s největší lokalizací na hýždích a trupu, kde se berou asymetrický pozici.

hypopigmented skvrny v tuberózní sklerózou mají matný bílý, oválný nebo ve tvaru listu, charakteristický příznak konfet.Depigmentace řasy, vlasy a obočí jsou zvláštní znamení tuberózní sklerózou.

Pringle Adenom nebo angiofibrom zobrazenou plochu od 45 do 90% od 4 let.Tato funkce tuberózní skleróza je charakterizována kožní vyrážka ve formě grafitových kuliček, připomínající proso semena, a může splnit velké nádory.Povrch těchto skvrn nebo uzlů hladké a lesklé, ale hustých na dotek.Mohou být uspořádány v podobě jedné a opakovaných prvků na bradu, tváře, nos a křídla nasolabiálních trojúhelníku.Tento typ se vyznačuje bliteralno-symetrické uspořádání.Vyrážka jsou světle žluté a růžové-červené barvy.Ale pokud jsou připojeny k angiofibrom telangiektazií, jejich červená barva zesílí.Histologická ukazuje, že tyto nádory jsou sverhuvelichennye nádoby, fibrózní tkáně, která vzrostl na více nezralých vlasových folikulů.U dětí se tyto příznaky objeví, tuberózní skleróza je mnohem častější až na 11 let, a to od tří let.

Land drsná a tvrdá kůže, nazvaný "žraločí kůže kůže" prezentovány v podobě lokálně vyjádřených gamartrom klastrů, které spojují ve velkém místě.Tyto skvrny jsou mírně nad povrch kůže a jsou růžové, hnědé a žluté barvy, ale externích dat podobat pomerančovou kůru.Lokalizace těchto oblastí je často lumbosacral region.Pro Shagreen charakteristickém Asymetrické uspořádání, a jeho velikost může být v rozsahu od 1 mm do 10 cm. V hlavním příznakem tuberózní sklerózy dochází po deseti letech.

25% pacientů najdete symptom kůže tuberózní sklerózou patognomonické charakteru s názvem vláknitý plaketa.Typicky, barva béžová, které jsou drsné na dotek, ale zdá se, v prvním roce života.Vláknité desky jsou považovány za prvním klinickým příznakem tuberózní sklerózy u dětí.Ale v podstatě kožní projevy jsou charakteristické pro zralou věku.Jsou umístěny v oblasti jednostranného čela a hlavy na její vlasaté části.

Třicet procent pacientů s tuberózní skleróza mají myomy ve formě jedné nebo více měkkých nádorů na nohavicích ve formě pytlů, které jsou umístěny na trupu, krku a končetin.Někdy měkký fibrom velmi malá velikost a připomínají husí kůži.

Také jsou zde nádory, které jsou umístěny na prstech kolem nehtu nebo za nehtové ploténky ve formě slabých a červených kožní uzlíky.Oni jsou mnohem pravděpodobnější u žen v prsty.Velikost myomů může dosáhnout 10 mm.Tento příznak tuberózní sklerózy, také nazývaný tumor Cohen, vytvořený po pubertě a je vidět u 50% pacientů.Dálkové vzdělávání pak může znovu pokroku.

Druhým hlavním rysem klinickým obrazem tuberózní sklerózou je centrální systém léze nervového ve formě svých tubersov a Subependymální stránkách.Tyto nádory, ležící na povrchu mozku, vede k vývoji hydrocefalus.Tubersy považován za hamartomy, které jsou zobrazeny jednotlivé a vícenásobné projekce.

Včasná diagnóza hamartomy v mozkové kůře je důležitým aspektem pro další prognózy tuberózní sklerózou.

Subependymální uzly identifikovány v průzkumech na CT nebo MRI mozku a jsou lokalizovány do komor s více fit.Společné klinické prezentace tohoto typu jsou zrakové postižení, bolest hlavy a zvracení.

Při poškození centrálního nervového systému pozorovat epilepsii, duševní, vývojová zpoždění, poruchy a poruchy chování a spánek-cyklus brázdy.Výjimky jsou formy tuberózní sklerózou s zahlazována klinické příznaky, u nichž nejsou k dispozici žádné epileptické krize a mentální retardaci.

epileptické záchvaty - je významným projevem tuberózní sklerózy, a je vidět v 90% pacientů.Tyto útoky mohou vést k porušení inteligence a stal se jednou z hlavních příčin zdravotního postižení dětí.Epileptické záchvaty vyskytují hned v prvním roce života dítěte.Velmi často se v tomto období probíhají souběžně s West syndromem a Lennox-Gastautovým syndromem.Ale hlavní klinika onemocnění je charakterizováno zaostalých spasmy, křeče somatornymi, možnost sekundární povaze klonických záchvatů.

mentální retardace, když tuberózní skleróza, který se projevuje u 50% pacientů může být mírné nebo hluboké formy.

změnit chování charakteristiky autismu, agrese či autoaggression, hyperaktivita, v němž projevila porucha pozornosti.

pro tuberózní sklerózou charakteristického vzorce zpoždění a mentální retardace, a řeči.Děti se stal nešťastný, náladový, jejich rostoucí reakce výbušniny.Stanou se z nich velmi pomalý a ztrácejí své komunikační dovednosti.Čím dříve tuberózní skleróza u dětí, tím závažnější projevy mentální retardace.U pacientů s diagnózou poruch spánku je dlouhá doba usínání, časté probouzení velmi, somnambulismus a nespavost.

část orgánů klinický obraz je rozdělena do sítnice příznaky a neretinalnye.Tento nádor (fakomy) se nachází v blízkosti zrakového nervu, ale někdy na sítnici, která způsobuje postupnou ztrátu zraku.

Neretinalnye oční příznaky dojít, když tuberózní skleróza nádory století, změny v duhovce, šedý zákal, stejnojmenné hemianopsie, šilhání, šestý nervu.

Když tuberózní skleróza dojde k selhání několika orgánů.Primárně vliv na srdce, variabilní rhabdomyomas.Nezpůsobuje srdečních poruch, ale tyto nádory jsou pozorovány často vnuriutrobnaya smrt plodu nebo narození dítěte s nízkým Apgar skóre.Tyto děti jsou vždy vyslovován příznaky cyanózy.V mladším věku odposlouchávala tachykardii důsledku srdečních arytmií.

Po 30 letech patologické změny a vystaveny světlu.Zdá se, respirační selhání a pneumotorax a rengenogramme definovat cystické formace v plicích.

Když tuberózní skleróza orgánů gastrointestinálního traktu jsou patologický proces v širokém sortimentu.Tato ústa, játra a konečníku.Dokonce i porušení dochází v skloviny zubů, s charakteristickými drážkami.

renální patologie tuberózní sklerózou se vyskytuje u 85% případů a vyskytuje se prakticky asymptomatickou angiomyolipomu.To má obousměrný nebo více lokalizaci.Nádory ledvin 4 cm v velikost způsobují spontánního krvácení, který se vyznačuje tím, bolesti břicha, těžká hypotenze, vystupující studený pot, anémie a možné hematurie.Angiomyolipom velmi často vede k chronickým selháním ledvin.Časté příznaky tuberózní sklerózou jsou ledvinové cysty zjevné porušení odlivu moči, zvýšený krevní tlak, a jen zřídka - krvácení.

Změny skeletu jsou určeny pouze v okamžiku rentgenových studií.U těchto pacientů, odhalit kostních defektů lebky, pánve a končetin.

tuberózní sklerózou léčení

Dnes uzdravovat nemocné z tuberózní skleróza je téměř nemožné.Jediná léčba je stále poskytovat symptomatickou úlevu.

k léčbě záchvatů děti předepsat kortikosteroidy.Pokud se po použití nitrazepama, clonazepam nezdaří úspěšně zastavit záchvaty, může zpomalit proces mentální retardace.

Starší děti používají Karbomazepin, valproátem sodným, Fenitonin a Acetazolamide snižuje frekvenci záchvatů, někdy dokonce vést k jejich ukončení.

v hydrocefalus pacientů provádí operace v bypass.

Pacienti, kteří zachránili inteligence, zkušenost vážné potíže s obličeje příznaky (kožní defekty).V takových případech je dermatoabaraziya, ačkoli to nemůže být po relapsu vyloučeny.Proto se v současné době pozitivní výsledek je dosaženo prostřednictvím použití argonovým laserem.

Emerging zastavit krvácení ledvin nefrektomii.A úspěšné ledvinové cysty proražení.

srdeční selhání způsobené rhabdom, zacházet léčebné drogy.

Při plicní léze jmenovaní progesteronu.

Všechny problémy, které integrují mentální retardaci a fyzické defekty jsou korigovány klinickými psychology.

tuberózní skleróza patří mezi onemocnění s nepříznivou prognózou pro život.V podstatě to způsobí smrt a naděje dožití při této složité patologie nepřesáhne pět.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace