August
12
20:06
Genetické nemoci

Angelmanův syndrom

angelmanův syndrom

Angelmanův foto syndrom angelmanův syndrom - onemocnění, které se odkazuje na genetickou anomálii se vyznačuje mentální retardací a je doprovázeno záchvaty, chaotické pohyby rukou, častý smích a úsměvy.Nemoc je také nazýván syndrom "petržel" nebo "směje panenka."

vědecký název Angelman Syndrom byl pojmenován po britském pediatra Harry Angelman ven.Tato nemoc byla poprvé popsána v roce 1965.Podle různých zdrojů na frekvenci výskytu - jeden případ, ve deset nebo dvacet tisíc dětí.Nicméně, tam je důkaz, že podcenil počet lidí narozených a další.

Angelman Syndrome způsobuje

V této nemoci nejsou žádné jednotlivé geny na chromosomu 15.Většina případů se vyznačují částečným delecí nebo mutací 15. chromozomu.Když rodič trpí Angelman syndrom chromozomu, a v případě změn v otcovském chromozomu rozvíjet Prader - Willi.Často je syndrom je vyvolán spontánní chromozomální vada, která je charakterizována tím, že chybí sousední oblasti skládá ze čtyř milionů párů bází DNA v poli q11- q13 chromozomu 15.

Angelman syndrom je karyotyp 46 XX nebo XY, 15P.Nezávislé studie příčinách Angelmanův syndrom carry mutací genu UBE3A.Enzymová složka komplexního systému proteinové degradace je považován za produkt tohoto genu.Příznaky

angelmanův syndrom

onemocnění lze rozpoznat podle následujících vlastností: méně, než je průměrná velikost hlavy, široce rozložené zuby, zploštění na zadní části hlavy, širokými ústy, vyčnívající jazyk, vyčnívající bradu.Pacienti, kteří trpí poruchami spánku, strabismu, zakřivení páteře, jsou citlivé na vysoké teploty.Lidé s Angelmanovým syndromem cítit se skvěle ve vodě.

Angelmanův syndrom a její příznaky: problémy s kojením, nízká hmotnost kojenci, zpoždění ve vývoji obecných motorických dovedností (potíže s chůzí, posezení);nevyvinutý řeči, zpoždění řeči.Pro děti mají tendenci k dobré porozumění řeči, ale tam jsou problémy s přehráváním vašich myšlenek.Děti obtížné soustředit se, upoutat pozornost vzhledem k hyperaktivitě.

Studenti potíže učení.V 80% případů se vyskytuje u pacientů s záchvaty, stejně jako změny a nesrovnalosti v elektroencefalografie.U všech pacientů se vyznačují tím, neobvyklé pohyby jsou malé třes a chaotické pohyby končetin.Charakteristickým rysem pacientů se syndromem Angelmanovým je častým smích bez důvodu, a chůze strnule.Děti s onemocněním ve srovnání s loutkami.

pro všechny pacienty je stále vyznačuje symptomy jako je šťastný stát, snadno vzrušivé, touhy tleskat, nízké koncentraci.Často vystaveny špatnému hypopigmentace, nadměrné slinění, vylepšené pohyby žvýkání, hyperaktivních šlachových reflexů a neustálé touhy pít.Je pozoruhodné, že konvulzivní záchvaty nepokrývají všechny pacienty, ale jen 80% pacientů, ve věku od tří let.

Angelman foto syndrom

fotografie dítěte s Angelman syndromu

Angelman syndromu diagnózy

Toto onemocnění je diagnostikována po genetická analýza patnáctém chromozomu.Diagnóza novorozenců s hypotonicitu (nízká svalová tónu), a zpoždění ve vývoji řeči, stejně jako celková pohyblivost.Rodiče by měli věnovat pozornost zvláštním vyjádřením, jemný třes, chaotické a záškuby končetin, ztuhlé nohy při chůzi a často smích.Metody

analýzy zahrnují fluorescenční hybridizaci in situ, metylace DNA pole 15q11- q13, a analýzu přímých mutací genu UBE3A a mutace analýzy potiskem centra.

Tam je oddělený skupina lidí, která má všechny vlastnosti Angelmanovým syndromu, ale výsledky výše uvedených testů jsou normální.

angelmanův syndrom léčba

V současné době není plně vyvinuté metody léčení nemoci, ale tam jsou některé nápravná opatření zaměřená na zlepšení kvality života pacientů.

dítě s hypotonus jmenován masáží, stejně jako jiné typy fyzikální terapie (zvláštní zacházení).Ukazuje speciální metody vývoje dítěte, stejně jako relace s logopeda a defektologie.Pokud jsou poruchy spánku přiřazeny lehké spaní.Američtí lékaři zlepšit kvalitu nočního spánku předepisují svým pacientům, aby spát půl hodiny 0,3 mg melatoninu.

Defecation poruchy u pacientů se rozhodl jmenování projímadla.S častými útoky ukazován držet elektroencefalografii a epilepsie u pacientů s upraveným antikonvulzivy.

Američtí lékaři si všimli, mnoho podobností s dětmi s autismem, a začal k léčbě dětí na léčbu autismu.Děti s těmito chorobami kombinuje impulsivity, autostimulyatsiya, opakující se nutkavé pohyby, potíže v komunikaci, zájem o věci nevhodné pro jejich věk.Dobrý výsledek byl získán lékaři v USA pro léčbu nitrožilní injekce hormonu secretin, který snižuje příznaky nežádoucí chování, stejně jako poskytují dobrou úroveň komunikační schopnosti a družnosti.Možná, že v době, bude svět začít používat jako lék při léčení sekretin.

Angelman Syndrome počasí

vysokou pravděpodobnost při narození druhé dítě rodičů s nemocí.Aby se snížilo toto riziko dítěte potřebovat konzultovat Genetik.Lékaři se domnívají, že obvyklá delece vyskytuje spontánně a riziko opakování menší než 1%.Když se matka molekulární mikrodelece v 15q11-q13 rizika až o 50%.V případě, že mutace v genu UBE3A stát náhodný nebo zděděné, v tomto případě, je riziko je menší než 1% z opakování.Však být vědomi, že tyto mutace mohou být dědičné od normálu a matky, a toto riziko je 50%.Ale parthenogenetic dizomie 15 dvojice působí jako náhodné situace a riziko opakování je menší než 1%.V podstatě, riziko opakování rodiče mají dítě s Angelmanovým syndromem závisí na chromozomálních abnormalit.

angelmanův syndrom a příznivé vyhlídky pro další rozvoj.Nemocné děti jsou schopny pochopit všechny informace a my proti nim, ale oni byli těžko vyjádřit své myšlenky slovy.Navzdory tomu, pacienti s Angelmanovým syndromem jsou velmi společenští, milí a přátelští.V některých případech, nemáme děti nebo slovní zásobu až 5-10 slov.V takových případech se děti učí znakovou řeč.Aktivity s dětmi od útlého věku jsou prováděny podle zvláštních programů, které zlepšují motorický vývoj a často dávají dobré výsledky.

Proto vyhlídky na rozvoj s Angelmanovým syndromem je přímo závislá pouze na rozsahu chromozomu.Často lidé s Angelmanovým syndromem naučit se dovednosti samoobsluhy, a komunikovat na primitivní úrovni.Ale někteří lidé stále nemůže mluvit, chůze.To je způsobeno delecí části chromozomu.

Postupem času, příznaky hyperaktivity a poruch spánku trochu změkl.Dívky Angelmanův syndrom v dospívání je nebezpečné časté záchvaty.Většina pacientů s Angelmanův kontrolními syndrom vylučovacích funkcí, včetně močení a defekace, a to jak ve dne iv noci.

Lidé s Angelmanovým syndromem se mohou naučit etikety a tam s nožem a vidličkou, jsou schopny sloužit sami (šaty, se svlékáním).Nicméně, dospělost je složitá skolióza, obezity.Puberta u dívek a chlapců přichází v obvyklém čase.Existují případy vzniku v matky trpí angelmanův syndrom dětí se stejnou diagnózou.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace