August
12
20:06
Genetické nemoci

Křehké kosti

Osteogenesis imperfecta

osteogenesis imperfecta foto Osteogenesis imperfecta - vrozené onemocnění kostí, stejně jako jednotlivé pojivové tkáně struktury.Jiné jméno osteogenesis imperfecta - křehký onemocnění kostí.Nemoc je dědičná, to znamená,To je geneticky.

Osteogenesis imperfecta se vyskytuje u mužů i žen, byl výskyt nemoci - 1 novorozených až 12 000 až 15 000 dětí.Poprvé byla tato patologie uvedeno v XVII století.Když osteogenesis imperfecta vyznačuje porušením procesu růstu, kůže, svalů, cév, zubů, šlach a sluchu.

Navzdory obtížím, kterým čelí lidé s osteogenesis imperfecta, většina pacientů vést plnohodnotný život.V současné době, osteogenesis imperfecta léčba stále bude veřejně k dispozici.Nicméně, aby zcela vyléčit pacienty s touto nemocí je to, že je nemožné.

Osteogenesis imperfecta způsobuje

Osteogenesis imperfecta je heterogenní dědičné onemocnění, které postihuje pojivovou tkáň.Vyjádřeno osteopenie onemocnění a některé jiné klinické příznaky osteogeneze.

Hlavní příčinou tohoto onemocnění je dědičné ge

nové mutace kolagenu.Vzácné je výskyt spontánních mutací v genech proteinu.Důsledkem mutací genu stává porušení syntézy kolagenu, Proto tam patologie při tvorbě kostí a chrupavek tkáně.

Nedostatek syntetizované kolagenu (non-mutované), je také jednou z příčin osteogenesis imperfecta.V tomto případě, se onemocnění vyskytuje v mírnou formou.Osteogenesis imperfecta tohoto druhu se odráží v jednotlivých končetin zlomenin po zlomeniny puberta obvykle klesá.

Moderní medicína rozlišuje několik typů osteogenesis imperfecta vzhledem radiografických, klinický, kolagenních proteinogenních změn.

osteogenesis imperfecta typy:

typu I - forma mírné, dominantní vzor dědičnosti.Osteogenesis imperfecta, který se vyznačuje křehkých kostí, přítomnosti modré skléry.

Type II - perinatální-smrtelná.

Type III - kosterní deformace je progresivní charakter.

Typ IV - dominantní typ dědičnosti, kosterní deformity vyjádřené nejsou příliš ostře, normální bělima.

Mnozí věří, že osteogenesis imperfecta se vyvíjí v kvalitativních a kvantitativních poruch typu I syntézu kolagenu.Osteogenesis imperfecta typu I se vyznačuje sníženou úrovní normální syntézy kolagenu.Typ II, stejně jako typu IV osteogenesis imperfecta, je v důsledku snížení celkového množství kolagenu z důvodu snížené stability, i když proces syntézy kolagenu probíhá bez jakýchkoliv poruch.

osteogenesis imperfecta příznaky

Každý typ osteogenesis imperfecta má své vlastní charakteristické příznaky.

Tak trochu jsem osteogenesis imperfecta u dětí projevuje osteoporózou a zlomenin kostí časté.Po dosažení věku 10 zlomenina rychlost klesá, ale zvyšuje se opět po 40 letech.K dispozici mají modré oční bělmo a časný vzhled senilní ráfku.Pacienti (asi 50%) s tímto typem osteoporózy nedokonalé krátké, dentin, některé konzervované normální u některých pacientů dentin Opal.V píšu vyskytují v některých případech, změny aorty, mitrální tam (v 20% případů je prolaps mitrální chlopně), krvácení z nosu.

pro typ II, osteogenesis imperfecta se vyznačuje tím, smrt plodu před narozením nebo časného úmrtí novorozence.Zlomeniny násobek a časté, snadno nastat.K dispozici jsou 3 skupiny: poranění hlavy

Skupina A, údy plodu pozorované během těhotenství kvůli křehkosti pojivové tkáně formace.Neurocrania zvýšila hrudník, naopak snížila končetiny krátké a zakřivené.Existují závažné případy kalcifikace stěny aorty a endokardu.Tyto děti se rodí velmi malé zvýšení (o 25-30 cm).

Tam mají předčasných porodů, s 20% předčasných porodů - narození mrtvého dítěte.Některé nemocné děti zemřou v prvních dnech, někteří přežít ve 4. týdnu.Patologické změny lze detekovat před narozením dítěte pomocí RTG vyšetření: stehna široká, má zvlněné hrany, okraje růženec, hruď krátká.Při provádění lékařských prohlídek a genetické poradenství v probandů zmiňuje možnost molekulární vady, v kombinaci s heterozygotní mutací lokalizovanými v kolagenu genu.Dědičnost je autozomálně dominantní.

Skupina B. Fenotypově podobné skupiny A. Nicméně, porušování respiračního systému nejsou tak výrazné, děti s osteogenesis imperfecta žít na několik let.Označené zkrácení dlouhých kostí a změny ve struktuře hran, ale jsou rozděleny - vzácný jev.Pravděpodobně autozomálně recesivní dědičnost.

skupiny B. Takové případy jsou vzácné osteogenesis imperfecta.Charakterizována narození mrtvého dítěte nebo úmrtí v prvním měsíci.U pacientů pozorovali mírný nárůst, ryzost trubkových kostí (zejména diafýze), lebka kostí bez osifikace.Pravděpodobně autozomálně recesivní způsob dědičnosti.

Pacienti s osteogenesis imperfecta typu III vzácné.Během porodu, někdy i zlomeniny se objevují, tělo novorozence zkrácena, zatímco hmotnost může být v normálních mezích.Typická O tvaru deformace volné rameno, kyfoskolióza.Příčinou smrti asi polovina pacientů jsou různé změny ve skeletu a oběhového systému.Výrazný osteoporóza, růst kostí do délky rozbité s jejich osifikace.Růstové oblasti kostní kalcifikace dochází k nerovnoměrné, což vede k bodu (takzvaný "zrna kukuřice").Dědičnost není přesně známo.Typ

osteogenesis imperfecta IV u dětí nejčastěji vidět jako porušení skeletu.U tohoto typu je velká variabilita osteopenie, počtu zlomenin, stáří-blue skléry.Typicky, s věkem, se počet zlomenin kostí je snížena, vytvořených mozoly, po 30 letech u některých pacientů je tento typ osteogenesis imperfecta neslyšící.Jako pacienti dentinových rozděleni do 2 skupin: někteří si již všimli, dramatické změny v dentinu (zuby Opal), jiné - beze změny dentinu.

Osteogenesis imperfecta Léčba

osteogenesis imperfecta diagnóza je založena především na klinickém obrazu onemocnění.Pro přesné diagnóze je nutné poradit se s odborníkem (endokrinolog, pedikér nebo genetička) a jmenování laboratorních studií k vyloučení jiných onemocnění.

Laboratorní metody zahrnují: molekulární analýza kolagenu a biochemickou analýzu, studium bioptického materiálu kůže.Instrumentální metody studia patří: X-ray (definice osteopenie, různé zlomeniny, zakřivení kostí, zlomeniny páteře, intercalary kosti v lebce) a biopsií kostní denzitometrie.

Hlavním cílem léčby osteogenesis imperfecta - snížení počtu zlomenin u pacienta, zvýšit mineralizaci kostí pro snížení jejich křehkosti, zvýšení kostní hmoty.Důležitým bodem je adaptace léčby dítěte a jeho rodiče se změněným kvůli nemoci životního stylu.Tím se zabrání budoucím zlomenin.

Celý průběh léčby se skládá z:

- lékovou terapii.Pro boj s osteogenesis imperfecta aplikované léky: bisfosfonáty, růstový hormon, vitamín D3, glukonát vápenatý, soli hořčíku a draselných solí, ergokalciferol, chelators, glycerofosfát.

- chirurgie.Je nutné odstranit zlomeninu, silné kosti, správné změny v důsledku deformace, protetika.Někdy chirurgie je kompletní v jedné pracovní operaci: kvůli růstu kostí dříve vloženy kolíky třeba ji vyměnit.

používá při léčbě zlomenin ohebných tyčí titanu, mají anti-alergické vlastnosti.Tyto pruty jsou vhodné stanovit zlomeninu, takže je potřeba pro další imobilizaci oblasti těla zmizí.Typické aplikace sádrových odlitků je obtížné starat se o, vyvolává nové zlomeniny.Je také možné použít různé štěpy, kostní roubování a jiné kovové konstrukce.

vzhledem k větší křehkost kostí u pacienta, v některých případech, ortopedické osteoclasis provést změny k odstranění deformace kosti, a pak se končetina je pevná sádrového obvazu.Vhodné pro imobilizaci těla i roztahování.Platí i

doplněk k základnímu ošetření osteogenesis imperfecta: fyzikální terapie, fyzikální terapie, osteosyntéza.Held rehabilitace a psychologické podpory, a to jak u pacientů a rodinných příslušníků.

plný průběh léčby není zcela vyrovnat se s těžkým onemocněním, jako je osteogenesis imperfecta, takže všechny výše uvedené metody umožňují pouze částečně eliminovat symptomy a zmírnit životní styl pacienta, aniž by byl ovlivněn základní příčinu onemocnění.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts