August
12
20:06
Genetické nemoci

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba Photo Wilsonova choroba (Wilsonova nemoc) - nemoc, která má dědičné onemocnění, které postihuje játra a centrální nervový systém v důsledku porušení metabolických procesů v těle mědi.Bezel žlutohnědý, vytvořený Wilsonovy choroby v duhovce naznačuje závažné patologické změny.

Wilsonova choroba je vzácná genetická poměrně abnormality, ve kterém měď může urychlit práci vlivu životní enzymy v krvi a žláz s vnitřní sekrecí, a také podílet se na tvorbě hemoglobinu.Z tohoto důvodu, v těle, a tam jsou některé abnormality spojené s akumulací mědi v jaterních buněk a CNS.

Wilsonova choroba způsobuje

Wilsonova choroba je dědičná autosomálně recesivní typ, a nemoc se vyskytuje ve stejném poměru mužů a žen.V posledních letech se začalo zvyšovat případy diagnózu choroby.V podstatě, Wilson prevalence onemocnění v různých zemích, je 1: 30,000, s frekvencí jednoho procenta heterozygotní dopravce.Manželství mezi blízkými příbuznými zvyšuje procento onemocnění, která je zvláště pozorovat v reg

ionech, kde jsou vítáni.

Wilsonova nemoc je způsobena genetickým defektem genu, který je lokalizován na chromozomu třináctého je zodpovědný za intracelulární transport mědi, která je základem z příčin tohoto onemocnění.Zpočátku

exprese genů by mělo dojít v placentě, ledvin a jater, ale v důsledku různých patologických poruch žluče se sníží na měď, tak, že se postupně hromadí v hepatocytech.

z potravy do těla mědi (2,5 mg), nejprve, absorbovány ve střevě, pak jater, pak váže na ceruloplasminu (a protein, obsahující měď a přítomen v plazmě), se pohybuje v krevním séru, spadá do určitých orgánů ažlučí.Nicméně, Wilsonova choroba, močové složka mědi 0,2-0,4 mg na den, když rychlost - 2 mg vede k vyšší akumulaci kovu v těle.Toto snížení je vzhledem k vylučování abnormální genové gepatotserebralnoy dystrofie.V důsledku porušení dodávky mědi na zvláštní Golgiho aparátu, jehož součástí je v ceruloplasminu a následnou selekcí s lysozomů ve žluči, měď se začíná ukládat v krve-tvořit orgány, jako jsou rohovka, játrech, ledvinách a mozku.Při ukládání v játrech dochází k sekundární inhibici syntézy ceruloplasminu.V důsledku toho, hepatocyty procházejí nekrózu a vyvine chronická hepatitida, hemolytickou anémii, cirhózu a rakovinu jater v druhé.

Wilsonova příznaky onemocnění

Klinický obraz Wilsonovy choroby je reprezentována několika forem projevu: jaterních, neurologické, psychiatrické, kardiovaskulární, pohybového aparátu, ventrikulární traktu a dermatologického.

Na začátku onemocnění jater vyvinout mastné degeneraci non-specifické povaze, nekrotické změny hepatocytů v malém množství, periportální fibrózy.Potom se vysoká aktivita postupuje chronická hepatitida, ve kterém je žloutenka, zvýšená hladina aminotransferoz a hypergammaglobulinemia.

v případě, Wilsonova choroba se stále vyvíjí, pacienti s diagnózou jaterní cirhózou, ve kterém je exprimován hypertenze v portálových nádob a nedostatek jaterních buněk.

vzácné projevem Wilsonova nemoc-Kovnovalova považován fulminantní selhání jater.To je často detekována v dospívání a rané dospělosti.Znaky, které umožňují to, aby odlišit virová hepatitida typu fulminantní je malý, ale zvýšená aktivita enzymů, kde převládá aktivita AST, mají nízké hladiny alkalické fosfatázy, a albumin, ale nejvyšší hodnoty celkového bilirubinu a mědi, jakož i hemoglobinurie.

časté příznakem Wilsonovy choroby je hemolytická anémie, která je tvořena velkým uvolnění mědi z jater.Někdy dojde k poškození jater u břišní Kerara formě, což vede k předčasnému selhání jater.S konstantní přítomnost v krvi za zákonné sazby mědi a jeho ukládání v jiných orgánech, ovlivňuje ledviny, červené krvinky, mozek, kosti a rohovky.

neurologické projevy Wilsonovy choroby jsou charakterizovány extrapyramidového mozečku a poruch psevdobulbornymi a záchvaty.

prvním, tuhý-aritmogiperkineticheskaya nebo časná forma Wilsonovy choroby, projevující se jako generální tuhost, křečovitého hyperkineza které mají Athetoid a torzní spastic charakter.Svaly jsou lokalizovány na trupu, končetinách, stejně jako ti, kteří jsou zapojeni do procesu mluvení a polykání tuhé kryty.U těchto pacientů je dysartrie, dysfagie a amimia.Lidé s touto formou Wilsonovy nemoci jsou omezeny ve svých pohybech, a jejich chůze se podobá poskakování.Někdy pacienti jsou zmrazeny ve svízelné situaci.To je vzhledem k paroxysmální svalové kontrakce, která často způsobuje celkovou imobilitu.

Regidno-arigmogiperkineticheskaya nemoc Wilson obvykle začíná v sedmi letech a běží na patnáct.Poruchy viscerální přírodě se vyskytují o něco dříve - s 3-5 let symptomatické onemocnění jater, které jsou označeny před začátkem neurologickými příznaky.

Další flexor-extensor forma Wilsonovy choroby se projevuje třes rukou nebo celého těla.Zvýšená chvění je obvykle spojena s úzkostí nebo smysluplných akcí.U některých pacientů s mírnou tremoru byl pozorován pouze na jedné straně.Všichni pacienti vystaveni svalové dystonie.Během třesoucíma poznámky regidnoy-form snížil inteligenci, pracoval řeč a gipomimiya.

extrapyramidový patologie se vyznačuje mono a hemiparéza, který je určil jako když gepatotserebralnoy dystrofie extrapyramidový-kortikální formulář.Její Na rozdíl od jiných projevy Wilsonovy choroby je velká poškození mozkové kůry.Klinika takové porušení je uveden v epileptických záchvatů, zejména charakter Jackson, a těžké léze inteligence.Ale i přes to, že jsou klinické případy, ve kterých nejsou pozorovány neurologické symptomy, které pozitivního toku Wilsonovy choroby označující.

duševní poruchy, když gepatotserebralnoy dystrofie je charakterizována emocionální psychóza, změny chování a kognitivní činnosti.

intravaskulární hemolýza je pozorována u 15% pacientů s Wilsonovou chorobou, která běží od dočasným projevem a osoby samostatně výdělečně zmizení.Je však předchází onemocnění jater po mnoho let.Současně s hemolýzou dochází někdy akutní selhání jater.V tomto případě se volný měď je výrazně ovlivňuje erytrocytů a hemoglobinu.

Onemocnění ledvin Wilsonova místo ve formě částečného nebo úplného Fanconiho syndromu, nefrolitiázy, a sníženou glomerulární filtrací.A to je příčinou periferní otoky, proteinurie a mikroskopickou hematurií.To je velmi často vyskytuje v moči valin, threonin, fenylalaninu a tyrosinu.

ukládání mědi v objektivu, prsten Kayser-Fleischer objeví kataraktu.

Z celního kodexu uvádí, arytmie a kardiomyopatie.Když se ovlivněné svaly a kostra jsou diagnostikovány kloubů, osteomalacie, artropatie a osteoporózy.

Gastrointestinální projevy Wilsonovy choroby se vyznačuje tím, cholelitiáza, pankreatitidu a dermatologická - purpura plavidla, zvýšená pigmentace kůže a modré otvorem ve spodní části nehtu.

Wilsonova choroba léčba

hlavní léčbu Wilsonovy choroby je spojena s vylučováním nadměrné množství mědi, dále zabránit jeho toxické účinky na celé tělo.

Spuštění číslo 5 je přiřazen ke stravě bohaté na bílkoviny, ale s omezeným obsahem mědi v produktech.

hlavní terapií Wilsonova choroba je zaměřen na použití léčiv, která se bude vázat měď, a jeho stažení z těla.Chcete-li začít

jmenovat britského antilyuizit - 1,25 do 2,5 mg / kg, intramuskulární injekce dvakrát denně, během 20 dnů a přestávka, i za 20 dní.Nebo lék podáván jiným vzorem: 200-300 mg několik měsíců dvakrát denně, dokud se nedostanete na pozitivní efekt.Unitol 5% - a / m 5-10 ml za den, kurz - 25-30 injekce, opakuje každé tři měsíce.D-penicilamin podávat od 0,3 do 4 g na den, což bude záviset na závažnosti Wilsonovy choroby a vylučování mědi v moči.Tento lék zlepšuje vylučování toxických mědi z těla.Dávkování je stanovována každoročně a změnil po biopsii kontrola jater.

Včasná léčba Wilsonovy choroby, 2-3 týdnů, neurologické příznaky může zhoršit a funkční stav jater, aby se stal ještě horší, a poté nahrazen zlepšení během několika měsíců nebo dokonce týdnů.

někdy úplně zmizí chronická hepatitida a cirhóza jater, po intenzivní terapii s touto drogou, jak je stanoveno zkoušek na biopsii.

indikace pro transplantaci jater jsou fulminantní selhání jater a jeho progresi chronické hepatitidy a cirhóza jater, pokud farmakoterapie je neúčinný.

důsledek Wilsonovou chorobou, jako pravidlo, je postižení pacientů.Nicméně, pokud je to vhodné terapie je v časných stadiích onemocnění, pozitivní výsledky mohou být dosaženy.Ale pozdější fázi - toto je absolutní komplikace, ve kterém s léčbou Wilsonovy choroby nemá podstatný vliv.V důsledku toho dochází i ke smrti v mladém věku od cirhóza nebo selhání jater fulminantní typu.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts