August
12
20:06
Genetické nemoci

Cystická fibróza

Cystická fibróza

cystická fibróza foto Cystická fibróza (od latiny "Muscus». - Odkazuje na hlen nebo slizká, "viscidus» - sticky) - těžkou vrozenou nemocí, charakterizovanou lézemi exokrinních žláz a způsobuje abnormální dýchání atrávicí systém. Většina cystická fibróza se vyvíjí v dětství.

Dítě cystická fibróza manifest, když ani jeden z rodičů je nositelem genu CFTR mutované.Každý rok kolem světa více než 45.000 narozených dětí s dědičnou patologií cystickou fibrózou.Toto onemocnění má společenskou hodnotu v souvislosti s progresivní povahou stávajících a případných následných úmrtí a invalidity mnoha pacientů.

Cystická fibróza způsobuje

mutace genů - je absolutní základem onemocnění.Pokud heterozygotními - oba rodiče, možnost narození dítěte s cystickou fibrózou pacienta v rodině se rovná 25%.Nosná frekvence genů společné - 2 do 5%.

Na konci minulého století, vědci dešifroval genetickou strukturu, genu odpovědného za sloučeninu proteinu.Zavolal CFTR, cystická fibróza transmembránový znamená, že řadič.Tent

o protein reguluje pohyb elektrolytů přes buněčné membrány, které lemují vývodů žláz s vnější sekrecí vedoucí ven.Ale vzhledem k mutace tohoto genu je porušením všech struktur a funkcí proteinů, takže sekreční kapaliny, které uvolňují rakovina zhoustne, viskózní obsah.V důsledku toho, že ovlivňuje tyto důležité orgány, jako je pankreatu, trávicího traktu a plic.

Proces mutace je charakterizován ztrátou tripletem, který kóduje aminokyselinu fenylaminu.Molekula mutovaného genu trpí postižením v pozici ztráty své zbytek kyseliny 508 aminokyselin.Proto tam byl takový název - delta 508. V tomto bodě již známé a studoval více než 120 různých typů mutací jsou zapojeny do rozvoje patologie.Taková velká část z nich může podat vysvětlení v řadě klinických obrazů cystickou fibrózou.Docela těžké projevem onemocnění v raných fázích pozorované u pacientů s homozygotní F 508. pacientů A s žádným F 508 různé klinické polymorfismus, který se ve stejném okamžiku, kdy jsou diagnostikovány s těžkými formami onemocnění, rané příznaky a špatným výsledkem s relativně dobrým výkonem onemocnění v pozdějším věku aBěhem dospívání.

cystickou fibrózou příznaky

Existuje několik základních forem cystické fibrózy - plicní a střevní, respirační a střevní.Mnohem méně je možno nalézt v lékařské praxi, meconium ileus, edematózní-anemická, a jiné formy.

nejzávažnější formou cystické fibrózy je považována za projevy smíšenou formou onemocnění.Potká 75% případů.Historie těchto pacientů poznamenal opakovaně svízelnou bronchitida a pneumonie, a někdy dokonce s dlouhou historií.Sledoval klinický obraz přetrvávající kašel s viskózní sputum přiděleného, ​​častému porušování gastrointestinálního traktu.Ale zřejmě nejzávažnější změny probíhají na straně dýchacích orgánů.Zvýšená viskozita sekretu z přidělení sliznice žláz průdušek mukostaz vytváří a vede k infekci, která umožňuje, aby projevovat a pokrok k chronické bronchitidě, který vyústil v něm je charakteristická bolestivé kašel s tvrdým vybitým viskózní sputa, kromě hnis.

Bronchopulmonální změny jsou nedílnou součástí všech porušení bronchiálním průchodnosti systému.Změny, které se vyskytují v důsledku samočištění, má tendenci způsobit ucpání průdušinek a průdušek z malých dílů.Rozvoj rozedmu plic v důsledku roztahování vzdušného prostoru v důsledku úplného zablokování průdušky, jsou všechny příznaky atelektázy.Mohou být malé, a se střídají s oblastmi emfyzému.

Při závažném klinickém obrazu někdy současně s takovými změnami, které se často objevují microabscesses ovlivňují bronchiální submukózní žlázy.Potom se blesk začne postupovat parenchym plic, která je sledována akutní forma zápalu plic, který se liší u pacientů s těžkou, vleklou průběhu cystické fibrózy kliniky, náchylný k abscesu.

Pravidelně prvním projevem plicní formy cystické fibrózy může někdy nastat na druhém nebo třetím roce života, stejně jako k pozdějšímu datu.Povaha těchto projevů se stává prodloužená a těžkou formou pneumonie.

Starší děti častěji prezentovány s klinickým obrazem vleklého zánětu průdušek s nápadnou obstrukce.Změny vyvolané zánětem, která se projevuje difúzní zánět průdušek, které se často opakuje v různých zdlouhavého zápal plic, a pak se rychle přemění na chronický zánět plic.Pak se postupně rozvíjet bronchiektázie a plicní fibrózy.Ohromen intersticiální tkáně a získá výsledky z plicní fibrózy.Z tohoto důvodu, v obou plic využit vlhké, ale jemněji sípání.

velmi nepříznivý vliv na průběh vývoje cystické fibrózy má rozsáhlé fibrózu a bronchiektázie následované tvorbou purulentní procesu.Všechny druhy obstruktivních změny pozorované u cystické fibrózy, v průběhu progrese, vést ke zvýšeným příznaky rozedma plic, velmi výrazným narušení vizuální a respiračních patologií plicním oběhu.

rovnoběžně se základním onemocněním, deformace hrudníku, koncové články prstů formu paličky, stejně jako typ plicní srdce se vyvíjí selhání srdce.

pneumoempyema, pneumotorax a krvácení do plic, jsou poměrně vzácné komplikace cystické fibrózy.Avšak v případě, že nemoc je charakterizována dlouhou dobu, pak oslavit porážku nosohltanu, mezi které patří polypy, nosní mandle a Chronický zánět mandlí.Téměř všechny děti s diagnózou zánět vedlejších nosních dutin, klinické projevy, které jsou označeno nosních hlasové, bolesti hlavy a přidělování sekretu z nosních dutin.

V klinických poruch střeva, slinivky břišní a rozvíjí všechny symptomy pacientů s cystickou fibrózou hlavních forem onemocnění.Ale změny, které mohou redukovat aktivitu pankreatické enzymy práce, a to zejména u dětí, převedených na umělé výživě, může projevovat dostatečnou odbourávání bílkovin a tuků, stejně jako jejich absorpci.Proto enterickou hniloba vyvíjet, které vedou k akumulaci plynů a nadýmání konstantou.V důsledku toho, i když se v prvním vyšetření pacienta, cystická fibróza lze předpokládat, s ohledem na charakteristické hojné židli hnijící zapáchající.Téměř 20% pacientů má výhřez konečníku.

Mezi některými břišní příznaky přidělit jako je časté bolest břicha různých etiologie.Jedná se o typ křeče nadýmání, bolesti ve svalech z prodloužené paroxysmální kašle v pravém horním kvadrantu, v játrech.

Lokalizace bolest v epigastriu může dojít, protože není dostatečně neutralizaci žaludeční kyseliny v duodenu.K tomu dochází v důsledku porušení pankreatické sekrece.Proto se velké množství pacientů, kteří zemřeli, často s negativními výsledky biochemie pitva uvádí žlučových typu cirhózy.U pacientů s cystickou fibrózou je zde zvýšené chuti k jídlu, ale přetrvávající porucha trávení kontinuálně vést k podvýživě.Někdy, ale velmi vzácně rozvinout gipoproteinemicheskie otok.Malnutrice přispívá k rozvoji jak rozvojových hypochlorémie, anorexie, a metabolická alkalóze.

Cystická fibróza u dětí

Vzhledem k tomu, cystické fibrózy - jeden z předních obyčejný dnes dědičných chorob, četnost jeho výskytu u dětí všech věkových kategorií je velmi velký.Kromě pravděpodobnosti vývoje neovlivní příslušnost dítěte do určité podlahu.Nemoc si nevybírá - chlapečka nebo holčičku.Hlavní věc, učit se, že cystická fibróza u dětí rozvíjí pouze genetických vad.Proto žádné špatné návyky, sociální postavení nebo problémy životního prostředí nemusí být pravděpodobnost dětí narozených s cystickou fibrózou patologie.

děti diagnostikována s nemocí pouze v případě, že mají dvě mutované geny, které se dostaly na dědictví od svých rodičů.Proto se v rodinách, kde manželka, s oběma dopravci genu cystické fibrózy, děti se narodí s nemocí.Ale ti, kteří zdědili od svých rodičů, pouze jednou z forem tohoto genu by byl považován za nosiče cystickou fibrózou.Tyto děti se rodí naprosto zdravý.

Děti vylučují široké spektrum klinických projevů cystickou fibrózou.S některé změny mohou být detekovány na straně dýchacího systému většinou onemocnění průdušek a plic, zatímco jiné - těžký porážka slinivky břišní.Klinický průběh formy onemocnění, každé dítě se může uskutečnit různými způsoby.

důležité si uvědomit, že cystickou fibrózu - genetická porucha, která má vliv na duševní schopnosti, není dítě.

V prvních měsících života pro mnoho dětí, špatná výživa stojí při zachování chuť k jídlu a teprve po nějaké době ve stolici, a polifekalie tvořena tukem, což je alarmující rodiče děti, takže dát mu zvláštní pozornost.

kůže dítě je dobré znamení pro diagnostiku, protože má "slanou" chuť.Proto se takové stížnosti, rodiče poprvé, požádat o radu pediatra.Možná, že tyto děti budou manifestovat tvrdě hypokalémie a metabolická alkalóza vlivem vyjádřené abnormality elektrolytů.

u cystické fibrózy, část dýchacího systému, kašel je prvním příznakem choroby.Na začátku, bude to projeví v podobě "kašle", pak postupně zvyšovat a vzít na charakteru kašle, jako je černý kašel.U dětí, cyanóza a dušnost může k této paroxysmální kašel, dýchání se zastaví ale obvykle se tak nestane.Vydáno sputum kašlem, na počátku onemocnění, světlé a viskózní, ale později se stane mukopurulentní a získá silnou viskozitu.Pokud by došlo k nazelenalý sputum, pak je signál se objeví v těle dítěte s jejím Pseudomonas aeruginosa infekce sputa.V mnoha případech, často pevné SARS, které jsou rekurentní a mají prodloužený účinek a kašel, který trvá po dlouhou dobu, ale.

V počáteční fázi onemocnění cystické fibrózy obrázek poslechových dětí někdy normální.Pečlivé vyšetření dítěte umožňuje detekovat zvýšenou anteroposteriorní rozměr hrudi, dušnost malé s malou fyzickou aktivitou a sníženou plicní exkurze.

část gastrointestinálního traktu u kojenců odhalují řídká stolice nazelenalá barva, která se později stane mastný vzhled.Dítě s cystickou fibrózou mají tělesnou hmotnost neodpovídá zdravými vrstevníky, který je za ve fyzickém vývoji a pozdější růst.Děti s cystickou fibrózou, vizuální kontrolou mají sníženou svalovou hmotu, žaludek vypouklé ven, a výhřez konečníku je často příznakem této patologie.

Kromě základních forem cystické fibrózy, například, 15% pacientů se vyvinou neonatální mekonium ileus.Příznaky tohoto typu může být patologie zvracení žluči, neschopnost vypouštění mekonia, a ve zvětšeném měřítku břicho.Grey mekonium je zpožděn v tenkém střevě, v ileocekální ventilu.Nejnebezpečnější projevem této formy cystické fibrózy je komplikace v podobě jeho smolky peritonitidy.

kombinace všech těchto patologických procesů z dýchacích cest, trávicího ústrojí a potních žláz, obvykle vede k degeneraci dítěte.Hypoproteinémie a anasarca u dětí se objevují v souvislosti gemoleticheskoy anémie.Často, tyto děti mají nedostatek vitamínů rozpustných v tucích.Například, je příčinou krvácení je vitamin K nedostatek jako výsledek gipoprotrombinemii.

děti trpící cystickou fibrózou, vyznačující se tím, náhlá ztráta solí v potu, v důsledku tepla, časté zánět vedlejších dutin nosních, což komplikuje polypóza a porážkou příušní žlázy.80% postižených dětí mají zvýšenou citlivost na různé druhy alergenů, jako jsou potraviny, domácnost a lékařské.

Jednou z komplikací cystické fibrózy u dětí je celiakie, ale tam je častou komplikací žlučové kameny.

Cystická fibróza diagnóza

diagnóza cystické fibrózy je základem chronické bronchopulmonární procesu, střevní syndrom, pozitivní potní test, cystická fibróza a sourozenci.Proto, pro diagnózu této patologie stačí mít dva z těchto vyjmenovaných důvodů.Již vyvinula specifická kritéria pro diagnózu cystické fibrózy, které zahrnují dvě diagnostické druhy.

První je založen na charakteristických klinických příznaků.To může být jako přítomnost rodinných případů cystické fibrózy a novorozeneckém screeningu pro imunoreaktivní trypsinu pozitivní charakter.

Druhý - vysoký obsah chloridu v potu (60 mmol / l) identifikovány dva mutace, pozitivní výsledek při měření nosní potenciální rozdíl.Diagnóza je spolehlivý, a to i v případě, že je jeden z každého typu zkušebních diagnostiky.

diagnostikovat cystická fibróza uchýlili k řady metod, které jsou zcela informativní, ale i časově náročné.Chcete-li to provést, musíte určit koncentraci chloridu sodného v potu, výkaly skatologickými motivy provádějí výzkum, aby se diagnóza DNA opatření nosní potenciální rozdíl, ke stanovení aktivity pankreatické elastázy ve stolici.

V současné době existuje reálná možnost provádět více plodu v přítomnosti cystické fibrózy, vzhledem k existující DNA diagnostice.A ujistěte se, že průzkum potenciálních rodičů před plánování těhotenství, to znamená, že ke stanovení přítomnosti nebo nepřítomnosti v těle genu pro cystickou fibrózu.

Dnes, většina rodin, kteří mají nemocné dítě s cystickou fibrózou, ale minulost tohoto druhu diagnózy, jako DNA, mají děti v budoucnu je již poměrně zdravé.

analýza pro cystické fibrózy

Existuje celá řada vzorků, diagnostiky a testů, které jsou použity v diagnostice cystické fibrózy.V prvních měsících života u kojenců může strávit novorozenecké diagnózu.Tato metoda spočívá ve stanovení množství obsahu IRT v krvi dítěte.TIB - slinivky enzym.Pokud vaše dítě je nemocné s cystickou fibrózou, se analýza na IRT být zvýšení sazeb.Taková analýza je provedena, existuje-li podezření na cystickou fibrózou.

nejefektivnější diagnostický test pro cystické fibrózy je test potu.Standardní postup je, že vzorek je vzat pot kousek kůže, který byl dříve provádí pomocí pilokarpinem iontoforézy.Koncentrace chloridu sodného ve výměšků potních žláz by neměla překročit 40 mg / dl.Je-li výsledek zkušebního vzorku nad 60 mmol / l, je možné považovat za pozitivní.Důležité je, aby provést opětovné analýzy.To se provádí v případě, pokud je odpověď přišla kladná, pochybné nebo negativní, ale klinický obraz naznačuje pravděpodobnost mít cystickou fibrózu.

Aby se definitivně diagnostikovat, že je nezbytné provést některé z těchto vzorků, dva nebo tři a získat pozitivní potvrzení.

Ale někdy odpovědi přijdou false.To může být v důsledku nepřesných odběru materiálu a přepravu;odběr novorozence nebo pacient užívající cloxacillin.

Mezi metod průzkumu a přidělit více scatological.Za poznáním scatology výkaly pacienti mohou detekovat steatorrheou.To je způsobeno skutečností, že duodenum má nízkou nebo žádnou aktivitu v jejích pankreatických enzymů.

hrudníku X-ray může identifikovat pečeť průdušek, a také na vědomí nárůst vzdušnost plicní tkáně.Hrudník X-ray ukazuje známky nosí off segmentů plic, zejména horního laloku.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace