August
12
20:06
Nemoci krve

Thalassemia

Thalassemia

thalassemia foto Thalassemia - speciální, geneticky závislé na onemocnění, které postihuje jednoho z hlavních stavebních jednotek krve - červené krvinky.Je důležité zdůraznit, že thalassemia není deformována červené krvinky, a vyvíjí v přítomnosti deformovaných červených krvinek.Nejnebezpečnější a nejdůležitějším rysem thalassemia je riziko zničení nejmocnějších poškozených červených krvinek - vývoj hemolytické krize.

Je také důležité vědět, že i když thalassemia je onemocnění spojené s genetickým defektem, ale má ne tak vysoký potenciál pro vývoji, jako jiných takových chorob.Kromě toho, je riziko vzniku tohoto onemocnění je vysoká pouze v těch pacientů, u kterých symptomy thalassemia projevují oba rodiče.Pokud máte potvrzenou diagnózou pouze thalassemia otce nebo matky, je riziko vývoje potomstva být velmi malé, protože gen pro tuto nemoc je jednoduše ohromující zdravé geny.

Thalassemia je "endemický" nemoc, vlastní pouze na některé národy a státy (zejména národy afrického kontinentu, lation

oamerikanskogo pobřeží a středomořské národy).Existuje názor, že takové specifičnost nemoci se objevil jako primární kompenzační a ochranné funkce lidského těla, kde byl stanoven základem jeho mechanismu cíl chránit tělo před společným parazita v určitých oblastech, je cirkulující v krevním řečišti - Plasmodium falciparum.

Celkově Thalassemia je nemoc, která vyžaduje neustálé monitorování a udržovací léčbu.Pacienti s thalassemia jsou instalovány na dispenzární registraci, které bude provádět pravidelně po celou dobu jejich života.

Thalassemia způsobuje

Podkladové projevy talasemii je červená krev vada buňka hemoglobin.V normálním hemoglobinu se skládá ze dvou z jeho složek - dvou řetězců (alfa řetězec a beta řetězce).Za správnost těchto struktur splňovat zvláštní místa (loci) v lidském genetického kódu.Pro syntézu normálního beta-řetězec loci odpovědného chromozomu 14, a, příslušně, pro vytvoření alfa řetězce - stejné loci, ale chromozomu 11.

se vyskytuje v thalassemia genových mutací, deleční (výpadku jednoho z úseků chromozomů).V důsledku toho, že ztratil část chromozomu lokusů, které obsahují informace o správném struktuře hemoglobinu.

další patologické procesy jsou založeny na výskytu poruch thalassemií v procesu biosyntézy proteinů, díky které se vyskytují řetězec hemoglobinu.Pro tento účel je DNA řetězec na speciální "nosič" - A-řetězce RNA prostřednictvím sekvence jeho složek je kopírovat informaci o budoucí struktury produkovaného proteinu.Poté, co že takový řetěz s "uloženou informaci", je odeslán na "tovární" protein buněk - ribozomy, natáhl přes to jako řetěz, zahajuje montáž protein.

v thalassemia v genetickém kódu z výše uvedených mutací uvedených nesprávnou informaci, v daném pořadí, a struktura proteinu otočí patologické.Tam jsou tyto hlavní patologické aspekty: jedna frakce syntéza obvod obecně inhibuje a druhý řetěz, ale naopak, že je syntetizován v přebytku.Také tam je zničení erytrocytů membránové struktury, stejně jako oxidace frakce řetězce, který je reprodukován v přebytku.V důsledku těchto reakcí, erytrocytů ztrácí svou strukturu a nemůže plnit svou funkci: stává se křehký a při sebemenším kontaktu se stěnou cévy je zničena.

erytrocytů ničení způsobuje uvolňování dalších pigmentů a jejich ukládání v tkáních, a struktur.Tento stav se nazývá hemosideróza.Během jeho toku železné pigmenty se hromadí v buňkách a zničit je.Poté se tyto buňky jsou nahrazeny pojivové tkáně a orgánové funkce, kde došlo k usazování pigmentu postupně ztracené až do jeho úplného zastavení.

přidání tohoto "špatného" erytrocytů netrvá déle, než je jeho primární funkce - dodávku kyslíku do tkání, které potřebují z nich a odstranění oxidu uhličitého.V důsledku toho, tyto tkáňové hypoxie a postupně se jejich smrti.

thalassemia rozlišovat mezi frakcí hemoglobinu, které jsou ovlivňovány, jakož i na základě jeho genetické projevů.Tam jsou thalassemia s porážkou alfa řetězce (alfa-talasemie) a talasemie s poškození beta řetězce (beta-talasemie).Beta-thalassemia je rozdělen do dvou poddruhů, které jsou vzhledem ke své genetické proyavlyaemostyu: homozygotní thalassemia (thalassemia major) a heterozygotní (thalassemia menší).

Pokud dojde thalassemia major abnormální gen na 100%, takže klinický obraz je velmi bohatý a pestrý.Když se heterozygotní thalassemia klinických příznaků nevyvinou, vzhledem k částečné inhibici (inhibice) projevy "mutantní" genu.

Známky thalassemia

První známky talasemii objevují i ​​v novorozeneckém období.Thalassemia u dětí je extrémně pevný a závažným onemocněním.Vzhledem k tomu, že tělo v thalassemia zahájila proces tkáňové hypoxie - kostra dítěte není tvořen normálně, a tam je porušení psychiky.

Vzhledem k tomu, thalassemia major doprovázena hemolýzy, bude kůže mají vlastnost "hemolytické" barvy.Je důležité si uvědomit, že tato žloutenka bude mít svůj zvláštní citronu nebo "kanárek" barva v důsledku uložení žloutenky v anemické bledost.

Dalším možným příznakem talasemii je objektivní hmatatelná zvětšení sleziny a jater.Slezina sbírá červené krvinky rozbití velký a rostoucí počet z nich, tam je takzvaný "" hypertrofie "zaměstnanců tělo.Zvýšení se vysvětluje tím, jater hemosideróza a jeho masivní ukládání enzymů v jaterních buňkách.V budoucnosti, játra bude naopak klesat, a získat hustší konzistenci.

Tyto funkce budou přidány jako typická běžných příznaků anémie: slabost, únava, ztráta chuti k jídlu, těžké závratě, které mohou být doprovázeny synkopy.Dalším pozoruhodným rysem anémie - na pozadí pohody s přiměřenou fyzickou aktivitou, pacienti začínají slavit v ostrém vývoj závažné dušnost.Tento proces je rovněž vysvětlit zvýšením hypoxie organismu, který se snaží eliminovat, často nutí sama dýchat.Tato funkce však může být vhodná, pouze v přítomnosti normální funkci kardiovaskulárního a respiračního systému.

více forem Thalassemia Thalassemia je poddruh vysokých osudovostí - dítě může zemřít v prvním roce života.Při dlouhodobé léčbě a méně aktivní formy dožívají vyššího věku, ale u těchto pacientů s talasemií trpí rozsáhlé hemosideróza: tam zánět žaludku, miokardiodistroficheskie porážku a zničení kloubů.

Thalassemia Diagnostics

K dispozici je celá řada diagnostických opatření k identifikaci přesně talasemie.Hlavním principem diagnostiku thalassemia: definování charakteristiky hematologických změn, narušením normálních červených krvinek a identifikaci struktury dědičné povahy nemoci.

možné dědičný charakter onemocnění je obvykle stanovena pomocí anamnézy života a nemoci pacienta s podezřením na talasemie.Dalším důležitým kritériem při diagnostice talasemií pacienta etnika - patří k národům oblasti Středozemního moře, národy Afriky, Latinské Americe, Kavkazu (ty národy thalasemie je inherentní nejvíce, jak je uvedeno výše).

v krvi v thalassemia objevit po konkrétní změny: snížený index barevného a hladina hemoglobinu.Kromě toho, v thalassemia může být stanovena velmi charakteristický tvar erytrocyty se: narušením struktury hemoglobinu, bude to "mishenevidnoy" zploštělé (místo normálního bikonkávní tvar).Také, protože díky neustálému rozpadu červených krvinek výrazně snížit procento jejich relativního obsahu v krvi, tělo automaticky způsobuje vznik nové, a tak se v krvi může detekovat určité množství budoucích progenitorů červených krvinek, retikulocytů.Naprosto stejné důvody se zvyšuje (hyperplastickou) Red výhonek v krvetvorné kostní dřeni s vysokým počtem normoblasts, erytroblastů (všechny buňky erytrocytů série).

také za charakteristické pro thalassaemie a příznaky hemolytické rozsáhlé ničení: zvýšení výkonu nepřímé bilirubinu, extrémně vysoké hladiny železa v krevním séru (vytvořené v důsledku zhroucení výstup a hemosiderin pigmentového červených krvinek v krvi) a optickou signalizaci: hemolytické žloutenky.Je třeba poznamenat, že pouze provádění všech výše uvedených diagnostických metod v komplexu nechá se podezření pravděpodobnou přítomnost thalassemia pacienta.

Thalassemia léčba

Thalassemia je onemocnění, které patří do skupiny takzvaných "vrozených onemocnění".To znamená, že nemůže být úplně vyléčit, je nemožné, aby inhibují aktivitu abnormálního genu a následné produkci abnormálních hemoglobinu řetězců.

Největší pozornost při léčbě thalassemia je uveden periodické transfuzi (transfuzí) z donorové červených krvinek hmoty.Hlavním principem této léčby je, že kompenzace za ztrátu o konstantním objemu červených krvinek nedává příležitost k rozvoji prudký pokles hladiny hemoglobinu a rozvoj závažné komplikace.

První transfúze krevních složek ve talasemii začíná 6 měsíců staré dítě.První cyklus je nejintenzivnější: 2 týdny cyklus obecně by se měla konat asi 8 transfuze.Dále, frekvence řízení snížena na optimální frekvenci, která krevní transfúze je 1 v asi 3 nebo 4 týdny.Hlavní index, který je nutné se podívat na transfuzní jmenování a hodnocení jejich provádění - je hladina hemoglobinu.Pacienti s thalassemia by mělo být nad 100 g na litr.Také musíte znát vzorec pro výpočet počtu červených krvinek použitých pro každého pacienta, je to asi 15-20 ml hmotnost 1 kilogram tělesné hmotnosti pacienta.

dárce červených krvinek neobsahují defektní struktury hemoglobinu, a proto není haemolysing a funkci po celou dobu své normální životnosti.To vám umožní kompenzovat tak důležitou funkci pro tělo jako jeho okysličení tkání a zabránit rozvoji tkáňové hypoxie.

Vzhledem k tomu, thalassemia je doprovázen masivním destrukce červených krvinek, které obsahují hemoglobin, poškozený, pak hlavní léčebný plán bude thalassemia je další důležitý symptom - hemosideróza nebo masivní ukládání produktů zlomených červených krvinek v tkáních.Pro jeho léčebného schématu použita terapie Desferalom.Desferal - je speciální příprava velkého množství léků chelátů, schopný vytvářet některých systémů s patologickými látek a jejich odstranění z těla.Jejím cílem je zachytit Desferal hemosiderinu, který hraje významnou roli v rozvoji hemosideróza v thalassemia.Pro jeho účel je důležité dodržovat následujícího schématu: průběh jeho jmenování nesmí být kratší než 3 týdny, a jedna dávka by měla být až 3 gramy na den.S cílem potvrdit účinnost této terapie na konci každé ze svých kurzy probíhají ovládání: provádět intramuskulární injekcí a spočítat počet svých chelátů (komplexů) v moči.Při účinnou léčbu hemosideróza v thalassemia toto číslo by nemělo být vyšší než 1 1 mg.Také s talasemií můžete přiřadit komplex: Desferal + kyselinu askorbovou.Kyselina askorbová má za následek zesílení (obnovovat) akce Desferalu.

Pokud thalassemia pokračuje k pokroku, v tomto případě je nezbytné provést odstranění sleziny.Tato operace se provádí pro velké množství vrozeného anémie (včetně thalassemia), a je považován za jeden z nejefektivnějších metod zastavení masivní destrukci erytrocytů.Navíc, jako odstranění je preventivní a metoda: slezina subjekt vykonává funkci "depotní" nebo sklad a umírání starých červených krvinek a jejich členění je v něm implementována.Z tohoto důvodu, je slezina vždy obsahoval velký počet červených krvinek a cirkulující krve.Při masivní rozpad struktury červených krvinek slezina může protrhnou, což vede k poklesu hemoglobinu na jeho "smrtící" úroveň, ztráta krve a následné smrti.

Just mají další novější léčbu thalassemia, a bylo to, že ve spojení s jinými metodami, může výrazně zlepšit život pacienta.Jedná se transplantace kostní dřeně.Jmenovitě dárce erytrocytů klíčků.Takové nové geneticky zdravé klíčky, a proto budou syntetizovány a zdravé červených krvinek s normální strukturou hemoglobinu.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts