August
12
20:06
Genetické nemoci

Progeria

Progeria

Progeria foto Progeria - vzácné genetické onemocnění, poprvé popsána Guilford, který se zdá předčasné stárnutí spojené s jeho zaostalosti.Progeria je zařazen do dětského pokoje, volal syndrom Hutchinson (Hutchinson) -Gilforda a dospělé - Werner syndrom.

Toto onemocnění se vyznačuje silnou zpomalení růstu od dětství, změny ve struktuře kůže, kachexie, absenci sekundárních pohlavních znaků a vlasů, hypoplazií vnitřních orgánů a vzhledu starého muže.To odpovídá duševního stavu věku pacienta, epifyzeální chrupavka deska zavře brzy, ale tělo má dětské rozměrů.

Progeria odkazuje na nevyléčitelné nemoci, a je příčinou vážného aterosklerózy, který se vyvíjí jako výsledek různých mrtvice a srdečních onemocnění.A jako výsledek to genetická abnormalita je fatální, tj,to je fatální.Je pravidlem, že dítě může žít v průměru, třináct, i když existují případy, s životnost více než dvacet let.

Children Hutchinson-Gilford Progeria

Toto onemocnění je extrémně vzácné v poměru 1: 4000000 narozených v Nizozemí a

1: 8,000,000 ve Spojených státech.Navíc, nemoc postihuje více chlapců než děvčat (1,2: 1).

Uvažujme dvě formy Hutchinson-Gilford Progeria: klasické a non-klasické.

V současné době je popsáno více než sto případů dětství Progeria.A v podstatě toto onemocnění postihuje děti bílé rasy.Pro Hutchinson-Gilford Progeria tendenci polymorfní porážku.Děti s tímto syndromem se zdají zcela normální při narození.Ale o rok nebo dva existuje vážné zpoždění v růstu.Obvykle se tyto děti liší příliš krátká a ještě nižší tělesnou hmotnost závislosti na délce trubky.

U dětí s Progeria kompletním plešatosti se vyznačuje nejen pokožce hlavy, ale také nedostatek řasy, obočí, a to i od útlého věku.Pleť vypadá slabý a vrásčitý v důsledku absolutní ztráty podkožního tuku, kůže cyanóza je přítomna.Pro hlava nepoměr charakteristických kraniofaciálních kostí, které se podobají tvář ptáka se zahnutým nosem, abnormálně malá dolní čelist, vyboulení bulvy a odstálých boltců.Právě tyto vlastnosti velká holá hlava a malé čelisti, dávají vzhled starého muže druhu dítěte.

Ostatní Progeria klinické projevy patří: nesprávné a pozdní kousací, hubený a vysoký hlas, hruškovitý hrudník a zmenšení velikosti klíční kosti.Končetiny jsou obvykle tenké, a pozměněných loketní a kolenní klouby dát nemocného dítěte "držení těla jezdce."

u dětí před rokem označením skleropodobnye pečeť, vrozenou nebo získanou povahu na hýždě, stehna a břicho.Děti s Progeria se vyznačuje hyperpigmentace kůže, který jen zvýšil v průběhu let, a hypoplazií nehtů, v nichž jsou žluté, tenké a konvexní podobné hodin brýle.Nicméně, od věku pěti, rozvinout Obvyklá forma aterosklerózy s velkým léze aorty a cév, zejména koronární a mezenterické.A mnohem později objeví šelest na srdci a srdeční hypertrofii levé komory.Early výskyt aterosklerózy u dětí, se stává příčinou krátkost života.Ale hlavní příčinou smrti je považován za infarkt myokardu.

Při Progeria známy případy ischemické cévní mozkové příhody.Takové děti v duševní vývoj je naprosto v ničem neliší od zdravých dětí, někdy i před nimi.Děti s touto diagnózou žije v průměru asi čtrnácti let.

S Progeria dětských non-klasické formy hmotnosti délky těla za mírně, v průběhu času se vlasy je uložen a lipodystrofie postupuje mnohem pomaleji;možné recesivní dědičnost.

Progeria děti

děti Progeria fotografie

Progeria způsobuje

Až do teď, přesná příčina Progeria nejasný.Předpokládaný Etiologie onemocnění je metabolická porucha v pojivové tkáni, což vede k proliferaci fibroblastů pomocí buněčného dělení a zvýšení tvorby kolagenu se sníženou syntézu glykosaminoglykanů.Pomalé tvorba fibroblastů je v důsledku poruch v mezibuněčné látky.

Příčiny dítě syndrom Progeria považovány mutace v LMNA, který je zodpovědný za kódování lamin A. Jedná se o protein, který tvoří jednu z vrstev jádra buněčné membrány.

V mnoha případech dochází k Progeria sporadicky, a v některých rodinách se nacházejí v sourozenců, a to zejména v příbuzenské svazky manželství, což naznačuje možnou autozomálně recesivní typ dědičnosti.Ve studiích u pacientů s kožními buňkami byly nalezeny ve kterém zhoršit schopnost opravit zlomenin a poškození DNA a hrát geneticky homogenní fibroblasty změnit atrofie epidermis a dermis, přispívá k úbytku podkožního tuku.

pro dospělé Progeria vlastnost autozomálně recesivní dědičnost s defektní gen ATP závislé helikázy nebo WRN.Tam je spekulace na řetězení porušování mezi DNA opravy a výměny pojivové tkáně.

také zjištěno, že Hutchinson-Gilford Progeria abnormality v buňkách nosiče, které nelze zcela zbavit zesítění DNA způsobené chemickými činidly.Při diagnostikování tyto buňky se syndromem bylo zjištěno, že nejsou schopny plně projít procesem štěpení.

Olovnikov V roce 1971, bylo navrženo na kratší délky telomer v tvorbě buněk.A v roce 1992, již bylo prokázáno u pacientů s dospělými Progeria syndromem.Analýza, která spojuje limit Hayflickův, délka telomer a enzym telomerasovou umožňuje kombinovat přirozeného stárnutí tvorby klinických příznaků dětských Hutchinson-Gilford Progeria.Vzhledem k tomu, tato forma Progeria je extrémně vzácné, můžeme předpokládat pouze o typu dědičnosti, který má podobnosti s je Cockayne syndrom projevuje individuální charakteristiky předčasného stárnutí.

Tam jsou také výroky o příslušenství Hutchinson-Gilford Progeria mutace, autozomálně dominantní, které vznikly de novo, tj,bez dědictví.Stala nepřímé potvrzení syndromu, který je založen na měření telomer zahrnuje nosiče nemoci, jejich rodiče a dárců.Příznaky

Progeria

Progeria Klinický obraz dětského různé charakteristické předčasné aterosklerózy, infarktu fibróza, poruchy mozkové cirkulace, a zvýšit hladinu cholesterolu lipoproteinů protrombinový čas testy, časné infarkty, kosterní abnormality.V tomto případě, jsou označeny rozdíly v tvář a lebku, čelisti a zubní hypoplasii, hip posunutí.Dlouhé kosti v normálním kortikální struktuře a progresi periferní demineralizace vystaveny opakujících patologické fraktury.

pohyblivost kloubů charakterizované těsné, zejména kolena s možnými kontrakturami kyčle, kotníku, loktů a zápěstí klouby.X-ray vyšetření odhalilo demineralization kolem Spoje osteoporóza, Varus a valgózní deformity dolních končetin.To je také velmi často vyvinou otok a ztluštění z kolagenových vláken.

Werner syndrom nebo dospělé Progeria znázorněno od 14 do 18 let věku a je charakterizován zpožděním růstu, šedivění univerzální paralelní průběh alopecie.

Normálně Progeria syndrom se vyvíjí po dvaceti letech a je charakterizován tím, rané vypadávání vlasů, ztenčení kůže na obličeji a končetin, bledost charakteristiky.Pod kůží natáhl příliš viditelné povrchové cévy, a podkožní tuk a svaly se nacházejí pod zcela atrofie, takže samozřejmě vypadat nepřiměřené pokuty.

Pak kůže nad kostními výčnělky se postupně stává silnější a hnisat.Po třiceti letech u pacientů s Progeria vyvinout šedý zákal na obou očích, hlas slabý, vysoký a chraplavý, významně postihuje kůži.To se projevuje v podobě změny sklerotsermopodobnyh končetin a obličeje, suchá kůže, boláky na nohou, kuří oka na nohou a telangiektazií.Tito pacienti jsou obvykle nízký růst, s lunoobraznym tváří, zobák ve tvaru nosu, jako pták, zúžené otevírání úst a ostře vystupující bradu, plným tělem a tenkými končetinami.

pacienti Progeria narušuje funkci potu a mazových žláz.Na tyto lišty v kostní tkáni, je vytvořena hyperkeratóza, hyperpigmentace vidět celkově změní tvar nehtové ploténky.A poté, co se objeví různá poranění nohou a chodidel vředy.Kromě atrofie a ztenčování, pacienti ukazují významné změny svalů a kostí, kalcifikace, generalizované osteoporóza, osteoartróza s erozí.Takoví pacienti jsou omezeny na pohyby prstů a flexe kontraktury.U pacientů s Progeria charakterizovaných deformací kostí, jako je revmatoidní artritida, bolest v končetinách, ploché nohy, a osteomyelitidu.

Během průzkumů rentenografii zjevených kostní osteoporózy, heterotopickou vápenatění kůže a podkožního vaziva, vazy a šlachy.Také, šedý zákal postupuje pomalu, rozvoj aterosklerózy, který porušuje kardiovaskulární systém.U většiny pacientů, snížené inteligenci.

Po čtyřiceti letech až Progeria diabetes mellitus, příštítných tělísek dysfunkce a další nemoci z téměř 10% pacientů vyvinout nádorové patologie jako osteogennímu sarkom astrocytomu, štítné žlázy adenokarcinom, rakovina prsu a kůže.

letalitě je obvykle výsledkem kardiovaskulárních patologií a rakoviny.

Histologická analýza Progeria syndrom navázat atrofii kožních adnex, které jsou uloženy ekkrinnye rakovinou;Dermis má tak zahušťovací gialiniziruyutsya kolagenních vláken, a nervová vlákna jsou zničeny.Pacienti

zcela atrofie svalů, není tam žádný podkožní tuk.

nemoc je diagnostikována na základě klinických příznaků Progeria.V případě pochybností v diagnostice, schopnost fibroblastů množit v kultuře (snížená sazba pro Werner syndrom).Chcete-li brát v úvahu při diferenciální diagnostice Progeria syndromu Hutchinson-Gilford, Rotmunda-Thomson a systémové skleróze.

Progeria léčba

Zatím neexistuje žádná specifická léčba Progeria, to se dosud nerozvinuly.V podstatě, terapie je příznačné pro prevenci komplikací aterosklerózy a při hojení bércové vředy, cukrovky.

nastaveno na anabolickým účinkem růstového hormonu, který v některých pacientů zvyšuje tělesnou hmotnost a délku.Celý proces zpracování se provádí řadou odborníků, jako je například endokrinolog, internista, kardiolog, onkologii, a jiné, v závislosti na převládajících symptomů.

Ale v roce 2006, američtí výzkumníci uvést postup při léčení Progeria jako nevyléčitelné nemoci.Mají rozděleny do kultury fibroblastů inhibitor farnesyl transferázy, který byl předtím testováno na pacientů s nádorovým onemocněním.A tento proces stárnutí buněk obnovit normální forma.Tento lék byl dobře převedena, takže teď je tu naděje, že v budoucnu bude možné ve své žalobě, aby se zabránilo podvodníky dokonce v dětství.

Lonafarniba Efficiency (inhibitor farnesyl transferázy), je zvýšit množství tuku pod kůži, tělesnou hmotností, mineralizaci kostí, což v konečném důsledku snižuje riziko zlomenin.

však, nicméně, je onemocnění charakterizované špatnou prognózou.V průměru, pacienti s Progeria zemře před dosažením věku třinácti, umírání z krvácení a infarktu.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts