August
12
20:06
Genetické nemoci

Rettův syndrom

Rettův syndrom

Rettův syndrom foto Rettův syndrom - genetická porucha s příznaky degenerace, která má vliv na centrální nervový systém, se postupně vyvíjí a se projevuje hlavně u dívek.Toto onemocnění bylo pojmenováno rakouský vědec Rhett, poprvé popsána v roce 1966, to patologie.

pro Rettův syndrom je charakterizován regresí psychický vývoj, ztráta účelových pohybů, autistické chování, vzhled podivné svírací ruce.

Rettův syndrom se vyskytuje v 1: 10.000 dívek, ve většině případů se vyvíjí sporadicky a pouze 1% pacientů je v rodinné anamnéze dědictví.

Rettův syndrom způsobuje

V 90. letech došlo k hypotéza, že Rettův syndrom - určitá porucha, která je spojena s genových mutací jsou lokalizovány v chromosomu X;vzhledem k dominantnímu prvku a chlapci nelze kombinovat s životem.

později potvrdil přenos genu mutanta X chromozóm otce, který je velmi vzácná dědičná patologie může nastat u chlapců, jak se jim dostává od otce Y-chromozomu.To je důvod, proč rodinný typ dědičnosti Rettova syndromu, chlapci se rodí

v takových rodinách je téměř zdravé.

V současné době existují důkazy o dědičné povahy nemoci.Genetická příčina Rettova syndromu je spojena se změněnou X chromozomu a mutace, které se vyskytují v genech, které regulují replikaci.V tomto případě, že je nedostatek některých proteinů, které regulují růst a jejich sníženou cholinergní funkce.

pro Rettova syndromu Byla vyslovena hypotéza, přerušovaně vývoj, který se vyznačuje nedostatkem neurotrofních faktorů.Tak, ovlivněn bazální ganglia, nižší motorické neurony, které jsou zapojeny míchu a hypotalamus.Analýza morfologické změny, vědci k závěru, že dojde ke zpoždění ve vývoji mozku od narození, který zcela zastavil růst na čtyři roky.A tyto děti pozorovat zpomalení růstu těla a některých somatických orgánů.

Rettův syndrom příznaky

perinatálního období do prvních měsíců života dětí s Rettova syndromem nezpůsobuje lékaři jakékoliv podezření, protože v tuto chvíli nevykazují symptomy konkrétního onemocnění, nebo jsou prostě podcenili odborníky.Nicméně, to je často možné pozorovat tyto děti kongenitální hypotonie a malé mezery ve stávajících řidičských dovedností (schopnost sedět, lézt a chodit).

onemocnění se vyskytuje v několika fázích, které se vyznačují tím, jejich klinických symptomů.

K dispozici jsou čtyři stupně Rettovým syndromu.První fáze je charakteristická stagnace nebo pro děti od čtyř měsíců do dvou let.Během tohoto období představuje první odmítnutí, projevuje hlavy a psychomotorický vývoj zpomalení dítěte, mizení zájmu všech hrách a difuzní svalové hypotonií.Takže, začít vykazovat první známky onemocnění.

Během tohoto období urychleně přejít do další fáze Rettův syndrom, což je docela rychle postupují a lékaři někdy je diagnostikováno jako encefalitida.Během tohoto období, se zdá, nervové a psychické regrese, která je typická pro děti od jednoho roku do tří let.U těchto pacientů se Rettův syndrom označené poruchy spánku, objeví záchvaty úzkosti a "k utišení pláče."

pak po chvíli je dítě zcela ztratila všechny dovednosti získal před tímto období života, v podstatě, je to účelné pohyb rukou, jak se přestává mluvit.Souběžně s těmito příznaky se objeví podivné pohyby rukou ve formě mytí.

Mnoho dětí rozvíjet abnormální typ dýchání, jako jsou spánkové apnoe, který se střídá s hyperventilace, který nastane období se někdy objeví záchvaty.Hlavním příznakem této fáze Rettova syndromu je považován za ztráta dítěte komunikovat s ostatními, a často vnímají nemoc autismu.

Po regresi, Rettův syndrom vstupuje do třetí fáze, která pokrývá téměř celý předškolního a mladšího školního věku s relativní stability v průběhu.První příznaky onemocnění se vyznačují hlubokou mentální retardací, křečovité záchvaty, různé extrapyramidové poruchy, jako je hyperkineza, svalové dystonie a ataxie.Ale konstatuje pozitivní obraz pro zastavení útoků, které jsou charakteristické pro úzkosti, zlepšení spánku a vzniku citový kontakt s dítětem.

dobu deseti let dítě projevuje čtvrtou etapu Rettova syndromu, který se vyznačuje všemi porušování motorické funkce v progresi.Tito pacienti mají tendenci imobilizace, zvýšení spasticity, svalové atrofie a sekundární ortopedických deformací ve formě skoliózy, vzhledu vazomotorických poruch dolních končetin.

Děti s Rett syndromem začne zaostávat v růstu, mají kachexii, ale odpovídá věku puberty, a mnohem méně pravděpodobné, že zkušenosti záchvaty záchvatů.Taková podmínka u dětí může trvat mnoho let.

Rettův syndrom projevující se progresivní průběh onemocnění, a příslušné hranice mezi fází neexistuje.Odvezli je zcela libovolné.

upozorňuje na nejdůležitější klinické příznaky této genetické choroby.Patří mezi ně cílené narušení provozu ruku, když dítě nemůže manipulovat hračky a udržet láhev.To se projevuje zejména v šesti nebo osmi měsíců, a někdy uchovány až čtyři roky.V tomto okamžiku, se tyto děti objeví v druhu pohybu stereotypu rukou, a to zejména při probuzení dítě.Tento pohyb se podobá mytí rukou, a dělají svou komprimované, sevřelo, tleskat je na obličeji, hrudníku, a někdy dokonce za sebou.Navíc, tyto děti mohou kousat ruce nebo cucat prsty, zaklepat je v obličeji, hrudníku.Takové stereotypní pohyby rukou je považován za charakteristickým rysem Rettovým syndromu.

U dětí s touto diagnózou odhalit charakter získaného mikrocefalie, který se vyvíjí jako výsledek zpomalení růstu hlavy na začátku onemocnění.Navzdory skutečnosti, že se dítě narodí s normální obvod hlavy, tento proces vede k pomalejšímu růstu mozku.

Pokud jde o poznávací činnost, nemocné děti s Rettova syndromem jsou velmi omezené v mnoha kapacitách.Mezi nimi jsou adaptivní, a inteligentní řeč.Tato je stanovena standardními psychologických testů, které mohou identifikovat, kolik dochází mentální retardaci.

Velmi často děti s Rettova syndromem ve věku 1,5 roku a duševní věku s vývojem osmiměsíční odpovídá dítěti.Zpravidla děti, kteří začali mluvit trochu, přizpůsobené sociálním prostředí a naučili komunikovat, po progresi onemocnění ztratit tyto dovednosti.Vezmeme-li v úvahu připomínky rodičů, to může být argumentoval, že působivá a expresivní jazykové a sociální dovednosti jsou ztraceny od 4 do 11 měsíců, a self-service - od 12 do 14 měsíců.

Typické klinické projevy Rettova syndromu jsou také apraxie a ataxie, které projevují poruchy koordinace a potíže při provádění činnosti pro končetin a trupu.Pokud se tyto příznaky se dítě dělá ostré trhavé pohyby, když narušil rovnováhu, tam je třes, jde rovnou do rozložených nohy, které nejsou ohýbat a houpat ze strany na stranu.Mnoho pacientů s rychlým průběhem onemocnění nemají čas se učit chodit.A ti, kteří měli tuto dovednost, se postupně ztrácí.

Z respiračního pozorovány různé typy respiračních abnormalit ve formě útoky hyperventilace, nepravidelné dýchání a apnoe s délkou trvání dvě minuty, které mohou způsobit cyanózu, nebo mdloby.Takové poruchy dýchacího ústrojí pozorování při bdělém dítěte, a v době spánku, které chybí.

Rettův syndrom je také charakterizován tím, záchvaty, které se vyskytují u 80% dívek, formou epileptických záchvatů s různými typy a ne zcela zpracovatelné.Mezi nimi velmi často parciální záchvaty, jednoduché nebo komplexní, generalizované tonicko-charakter nebo pokles útoků.Záchvaty a křeče může být odlišná v četnosti a vyskytují se mnohem méně často s rozvojem onemocnění.

Kromě toho, u pacientů se syndromem Rettova nejsou pozorovány dílčí epileptických symptomy, které jsou někdy mylný pro křeče.Patří mezi ně trhavé pohyby, třes, spánková apnoe, blíže se zastavení pohybu, posilování paroxyzmálním stereotypy.

Pro mnoho pacientů s Rettův syndrom je charakterizován tím, skolióza páteře, který se vyvíjí jako výsledek svalové dystonie zad a zvyšuje se progrese onemocnění.

Téměř u všech pacientů, kteří neměli záchvaty, mají EEG patologii dva roky.Když se velké klinické příznaky onemocnění mají zvýšené amplitudu a snížené četnosti pozadí rytmu v době bdění a Epileptiformní vybije vlastnosti, které zvyšují během spánku.

Rettův syndrom léčba

současné době je tato genetická patologie je zcela omezeno způsoby terapeutické léčby.Pro Rettův syndrom se používá především v symptomatických terapií.Někteří pediatři nabízejí speciální dietu, která obsahuje požadované množství tuku, aby se úspěšně zvýšit tělesnou hmotnost pacienta.Kromě toho pravidelná krmení malé rozmělněných dávky, každé tři nebo čtyři hodiny, u některých pacientů stabilizovat stav pacientů s Rettova syndromu.

Pokud máte záchvaty je třeba jmenovat antikonvulziva, i přes omezenou účinnost.To je často přednostní karbamazepinem, která je jedním z mnoha léků antikonvulziva.

výsledek skutečnosti, že v mozkomíšním moku pacientů s Rettova syndromu bylo nalezeno vysoké hladiny glutamátu, jsou v poslední době používány lamotrigin, nový lék pro úlevu od konvulzivního záchvatu.Toto léčivo potlačuje stažení glutamátu v centrálním nervovém systému.Ale s cílem napravit poruchy spánku, melatonin je nabízena.

Vzhledem k tomu, Rettův syndrom identifikuje konkrétní pohybové ústrojí, lékaři doporučují svým pacientům, aby se zúčastnili třídy na fyzikální terapii, která se skládá z cvičení, jejichž cílem je podpořit flexibilitu a dlouhodobou funkci těla končetin, stejně jako pacientům tak dlouho, jak je to možné mohl zúčastnit.

Existuje mnoho psychologické programy, které jsou zaměřeny na maximalizaci rozvoje stávajícího školení motoriku a sdělení o nich.

také široce používán léčbu Rett syndromu ve formě použití hudby, která má blahodárný uklidňující účinek a děti, a tím částečně kompenzovat špatné spojení s vnějším světem.

Dnes lékařští vědci po celém světě aktivně podílí na výzkumu Rettův syndrom.A v blízké budoucnosti bude otevřít konkrétní biologický marker, který bude schopen léčit tuto patologii nebo zlepšení stavu pacientů.

moderní vědecké důkazy naznačují, že mnoho příznaků jsou reverzibilní.To je vzhledem k testů provedených na myších a profesor na University of California Paula Belichenko byly návrhy léčba Rettova syndromu s kmenovými buňkami.Tudíž, je naděje pro pozitivní výsledky v léčbě a prevenci tohoto onemocnění.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts