August
12
20:06
Genetické nemoci

Ehlers Danlos syndrom,

Ehlers-Danlosův syndrom

Ehlers-Danlosův syndrom fotografie Ehlers-Danlosův syndrom - dědičné heterogenní onemocnění, které se projevuje giperelastichnostyu kůži, která je spojena s vadou tvorbu kolagenu.Ehlers-Danlosův syndrom má různé typy dědičnosti a desmogenez nedokonalou podobu. Tato patologie je závislé na jednotlivých mutací, a může projevit jako mírný průběh nemoci a život ohrožující.

Ehlers-Danlosův syndrom je považován za nejčastější onemocnění pojivové tkáně a nachází se v poměru 1: 100000 narozených.Zvláštní léčebné metody neexistují pouze ve formě udržovací léčby, což může zmírnění následků nemoci.

Ehlers-Danlosův syndrom způsobuje

V různých časech, studium dědičných chorob, Ehlers-Danlosův syndrom klasifikace existoval, který byl izolován po dobu tří až jedenácti typů onemocnění.Vzhledem k tomu, akumulační molekulárně genetických dat, bylo nutné revidovat předchozí verze oddělení Ehlers-Danlosův syndrom.Proto i v roce 1997, lékařské vědci klasifikovány onemocnění do deseti typů a v současné době je naprosto

v blízkosti příčiny anomálie.

Ehlers-Danlosův syndrom má různé typy dědičnosti pro každý typ.Autosomálně dominantní charakteristikou první, druhý, třetí, čtvrtý, sedmý a osmý, a autozomálně recesivní dědičnost - pro šesté, X-vázaná - pro pátý a devátý a desátý nemá nastavený typ dědičnosti, což je poměrně vzácné.

Toto onemocnění je příklad jiného lokusu heterogenity.Právě tyto loci, ve kterém existují abnormální změny způsobují Ehlers-Danlos syndromu, se přímo vztahují k vytvoření pojivové tkáně proteinů (kolagenu).Tyto kolagenní vlákna, což má za následek mutací mají nepravidelný tvar a náhodně uspořádány.Také mutované geny způsobit ve výskytu Ehlers-Danlos syndromu jsou takové mutace v genech, které jsou lokalizované na proteinů extracelulární matrix, a mezi nimi jsou - tenascin X lyumikan a dekorinu.Symptomy

Ehlers-Danlosův syndrom

Hlavní klinické symptomy onemocnění se projevuje ve formě určitých poruch kloubů a na straně kůže, které se vyznačují giperrastyazhimost.

trvá poměrně dlouho, hojení ran, a to i malé kusy, je také možné, divergence pooperačních stehy.V důsledku toho, atrofické jizvy jsou vytvořeny ve formě hedvábného papíru.Tyto jizvy se začínají projevovat v těch místech, které jsou nejvíce postiženy.

Například, dítě je čelo, lokty, kolena, po podání první pokusy o plazení a chůzi.Kůže v těchto místech během Ehlers-Danlos syndrom je velmi tenká.Někteří pacienti jsou určeny malými rozměry podkožních uzlíků ve formě cyst.Oni jsou snadno nahmatat na předloktí a holeně.Výskyt těchto uzlů je spojena s poruchou oběhu a vytvoření vláknitých podkožních laloků, které jsou pak podrobeny kalcifikaci.Vady v cévních stěnách způsobují výskyt krvácení, podlitiny, a ekchymóza.Velmi často se v loktech a kolenech přijít opakovaném subkutánním krvácení, které se vyznačuje hnědou pigmentací.

Za normálního stavu koagulace charakterizované změnami krvácivých.Tato skutečnost je nemoc by měla být vždy v úvahu při provádění operací.

spáry ve Ehlers-Danlos syndrom charakterizován hypermobility.Je možné určit rozsah pohyblivosti kloubů (Beygtona).To je charakterizováno pěti hlavními rysy: čtyři dvoulůžkové a jeden dvoulůžkový ne.Také, bolesti kloubů jsou charakterizovány častými subluxace a dislokace, včetně kongenitální dislokace boku, a kromě toho, artralgie a chronické povahy.

Pacienti s syndromu Ehlers-Danlos syndromem trpí kyfózy, skoliózy a jejich sdružení.Je-li toto onemocnění se mění v jiných somatických orgánů a systémů.Chcete-li vstoupit do patologické porušení procesních ze strany orgánů vidění: odchlípení sítnice, keratokonu, krátkozrakost a očního bělma s modrým odstínem.Ze strany kardiovaskulárního systému ukázal, mitrální prolaps ventilu a aortální dilataci.

také charakteristika příznakem Ehlers-Danlos syndromu je sval hypotonie, což se projevuje opožděný vývoj motoru, a únavu.Tak, tento symptom vyplývá typická kýly, vyhřeznout somatických orgány.Mezi porodnických problémů izolován předčasnému prasknutí membrány, což vede k předčasnému porodu a povaze poporodní krvácení.

klasického typu onemocnění, které zahrnuje první a druhou typy Ehlers-Danlos syndromu, vyznačující se společným hypermobility, atrofie kůže giperrastyazhimost jizev.Když se tento typ diagnózy odhalí více dalších příznaků.V tomto případě, kůže má sametový a hladkým povrchem, vytvořených subkutánní myomy, jsou komplikace způsobené hypermobilitou kloubů jako podvrtnutí, dislokací, subluxace a ploché nohy.Také současné hypotenze svaly dochází k bezvýznamnosti ekchymóza vykazuje větší rozšiřitelnost a tkáně křehkost cervikální insuficience, krvácení divergence švy a kýly.Pro diagnostiku Důležitým aspektem je přítomnost podobné příznaky nejbližší příbuzné.

Porušení kůže se může lišit od mírné až těžké závažnosti.Ale čéšky, ramenní a temporomandibulární klouby jsou nejvíce náchylné k opakovaným subluxace.Velmi často, pacienti s klasickým typem stěžují na únavu.

typu hypermobilitou Ehlers-Danlos syndrom je také charakteristická zvýšeným protažení kůže s hladkým, sametový povrch;zobecnění ultra-mobilních spojů.Mezi další diagnostická kritéria zahrnují společné podvrtnutí opakované přírodu, neustálé bolesti končetin a kloubů, stejně jako identifikaci familiární predispozicí.V tomto typu společného hypermobility dominuje s menšími kožních projevů.Roztažitelnost kůže, vyznačující se tím, proměnlivá a nelze atrofických jizev.Nicméně, bolesti svalů a kloubů začíná velmi brzy u oslabených a chronickou.

pro vaskulární typ Ehlers-Danlos syndromu, který je základem diagnostických kritérií jsou: transparentní a tenkou slupkou, rozsáhlé krvácení, láme stěny dělohy, střeva a tepen.S dalším diagnózy odhaluje atrofii okraje dásní, křečových žil s časným nástupem, koňskou nohou, hypermobilitou drobných kloubů, pneumotorax;ze strany rodinné anamnézy - pozitivní výsledek, a náhlé smrti blízké příbuzné, kteří neměli dostát padesát let, v důsledku mezery, někdy střev nebo tepen.

se stávajícími dvě hlavní příznaky, je bezpečné diagnostikovat cévní typu Ehlers-Danlos syndromu a přiřadit laboratorní studie.Pacienti s tímto typem onemocnění kůže napjaté, úzké nosu a úzkými rty, tváře, potopeného s těžkými exoftalmem jako výsledek se sníženým obsahem tuku vrstvy pod kůží.Tento fenotyp byl pozorován pouze u dospělých, ale u dětí, že je méně výrazný.

spoj hypermobilita je uvedeno pouze na prstech.Spontánní arteriální prasknutí s maximální frekvencí se vyskytují ve třetím nebo čtvrtém dekádě života, však mohou nastat dříve.Více často než ne, proces zahrnoval střední tepny.V těhotenství a při porodu mohou komplikací se vyskytuje v podobě prasknutí dělohy, hráze, vagina, a děložní krvácení.Tyto nedostatky vedou k častým fatální.

pro Ehlers-Danlos typu syndrom kifoskolioticheskogo charakterizované kloubní hypermobility měnila s těžkou hypotonií při narození, progresivní kyfózy, skolióza, křehkosti bělma.Navíc vstup do tepny protrhne, tkáň křehkost, krvácení, atrofické jizvy etiologie microcornea a přítomnost pozitivní rodinnou anamnézou.

důležitým bodem, se předpokládá, že přítomnost tří hlavních symptomů může navrhnout diagnózu a provádět laboratorní diagnózy.A svalové hypotonie může být velmi výrazný, což způsobuje zpoždění v motorických schopností pacienta.A v těžké skoliózy takoví pacienti po dvacet nebo třicet let, nejsou schopni samostatně pohybovat.Při sebemenším poranění může prasknutí z oční bulvy kvůli křehkosti očních tkáních.Na základě posledních údajů, existují závažné komplikace oka je nyní mnohem menší než dříve.

Pro artrohalazii hlavní příznaky patří těžkou formou generalizované společného hypermobility, který je označen s opakovanými dislokací a subluxace, stejně jako etiologie kongenitální dislokace kyčelního kloubu.Další kritéria zahrnují: kyfoskolióza, atrofické jizvy, silný napínání kůže, krvácení, dostatečně často opakuje, s mírným osteopenie, hypotenze, svalů a tkání křehkosti.U těchto pacientů mají malý vzrůst u pacientů s těžkou skoliózou a kyfózy a hip luxací.

na druhý typ Ehlers-Danlos syndromu zahrnují dermatosparaksis s těžkou křehkosti a nadměrné odlupování kůže.Konzistence to se podobá měkké, měkká hmota, které se objevují lehké krvácení.Pro tento typ onemocnění se vyznačuje velkou velikostí a kýlu, umbilikální a ingvinální a prasknutí plodového obalu předčasně.No to vyjádřil křehkost kůže, ale zranění se hojí bez tvorby atrofických jizev.

Ehlers-Danlosův syndrom léčba

V současné době neexistují žádné zvláštní ošetření pro Ehlers-Danlos syndromu.V podstatě, je doporučeno, aby se omezily na fyzické aktivity, aby v souladu s jemným zpracováním dne, a aplikovat symptomatickou terapii.

syndrom, Ehlers-Danlosův syndrom během operace odstraněna Pseudotumor, provádí operační korekci hrudní kyfózy jako výsledek, předepsat patologii oka, a kardiovaskulární systém.Pokud je požadováno chirurgický zákrok, aby se v úvahu možnost mnoha krvácivých komplikací po rozbití křehké stěny cév a neschopnost, aby se v této vady, mohou být rozdíly ve střevě anastomózy a špatným hojením ran s znovuotevření pooperačních stehy.

Pacienti s Ehlers-Danlos syndromu se doporučuje diety, které obsahují želatiny, kostní vývary a povodeň.Jmenovaní rehabilitační procedury, rehabilitace a masáže.Medikamentózní léčba zahrnuje podávání aminokyselin (Nutraminos, karnitinu), vitaminy B a E, C, D, minerální doplňky (magnerot a hořčíku / vápníku-D3-Nycomed), topické, a orálním podání chondroitin sulfátu, trofický činidla (lecitin, ATP,Inosin a Koenzym Q10), glukosamin.Tyto léky jsou převzaty během jednoho nebo dvou měsíců, dvakrát nebo třikrát za rok.

Predikce Ehlers-Danlosův syndrom je hlavně závislá na typu anomálie.Letalitě dochází při somatických orgány a patologické stavy charakteristické čtvrtého typu patologického procesu, při které se zlomí velké lodě, perforace střev, pneumotorax, který se vyskytuje spontánně a aneurysma stěny cévy.

U druhé a třetího typu Ehlers-Danlos syndromu, prognóza je obvykle příznivé, ale pokud jde o patologie může ovlivnit délka života, není jasné.

lidí s diagnózou Ehlers-Danlos syndromu, čeká život s mnoha sociálními problémy.Jsou neustále ve strachu z velkých a bolestivé slzy, bál se zůstat nezaměstnaný, protože zhoršující se fyzické kondice, zkušenost ve všeobecném, konstantní emocionální problémy.Chápou, že se Ehlers-Danlosův syndrom - celoživotní postižení.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts