August
12
20:06
Genetické nemoci

Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom fotografie Treacher Collins syndrom - to je čistě geneticky závislé na onemocnění, které je poddruh společných rodinných onemocnění, Dysostosis: vrozené poruchy ve vývoji kostních struktur.Slovo Dysostosis znamenat zaostalostí a je narušen osifikace kostní tkáně, zejména těch, na embryogeneze vyplývají z pojivových prototypů.V případě Treacher Collins syndromu je tvořen Dysostosis lebečních kostí.A počet těchto klinických projevů je závislá na výraznost onemocnění (počet vložených klinických projevů, které jsou určitě se ukázat).

Treacher Collins syndrom - to je poměrně vzácné.Jeho frekvence je 1 v 50000 novorozenci.Kromě toho, tento syndrom se vyznačuje příznivým prognostických kritéria pro následnou života těchto pacientů nejsou rušeni duševní rozvoj, a malé stupně vývoje, které mohou pokračovat v udržování aktivního společenský život.Velkou hrozbou je těžká etapa Treacher Collins syndrom - pokud mají dítě prakticky žádný obličej, a onemocnění je závažné deformita, která je

zcela odříznuta dítě ze společnosti.

Treacher Collins syndrom způsobuje

Treacher Collins syndrom je autozomálně - dominantní onemocnění.To znamená, že vadný gen onemocnění není spojeno s sex chromozomu, což znamená, že můžete obdržet, je ekvivalentem pro muže i ženy.Kromě toho, tento gen je dominantní, což znamená, že pokud je přítomen v organismu, Treacher Collins syndrom manifest 100% na přítomnost tohoto genu.

To znamená, že rozvoj onemocnění Treacher Collins nezávisí na dopadu jakýchkoli nepříznivých vnějších a vnitřních faktorů.Můžeme říci, že nemoc je již zabudován do genetického kódu dítěte a začíná odvíjet dávno před jeho narozením.

Příčinou Treacher Collins syndrom v novorozeně leží stále ve fázi embryogeneze a plodové orgány záložek.V této době, ale spíše na 7. týdnu embryonálního vývoje, je mutace v určitém lidském chromozomu genetického kódu - 5 chromozóm.Toto je nejdelší chromozóm v lidském genomu, a je odpovědný za syntézu materiálu pro budoucí skeletu.Výsledkem je, že v tomto konkrétním chromosomu mutace nastane - takzvaný "Nesmysl mutace".Zvláštností této mutace spočívá v zvláštnosti intracelulární syntézy proteinů.Za normálních okolností, jako důležitý proces, protože protein biosyntézy se uskutečňuje následovně: DNA řetězec "přepisuje" informace o pomocnou jednotkou - RNA.Doslova řečeno RNA klonován, je zaznamenána konkrétní sekvenci DNA.Tyto oblasti jsou definovány sekvenci nukleotidů prvků, z nichž každý nese svůj vlastní informace.Ale kromě toho, existují konkrétní nukleotidů geny, které se nazývají "stop kodony".Tyto geny vykonávat určitou funkci - v následné montáži RNA na bázi proteinu, které dostavbu proteinové molekuly.

Po RNA bude vytvořen s úplné informace podobné mateřské DNA, je transportován k celulární ribozomu orgánově specifické.Že se zabývá budoucností syntetizovat bílkoviny - základ buněčné struktury určitých orgánů.RNA prošel ribozomu, a konkrétněji prostřednictvím svých funkčních oblastí.Tato místa interakce s RNA "čte" informace z ní a produkovat proteinových řetězců, z nichž každý odpovídá jeho nukleotidů RNA.Nicméně, když je funkční zařízení komunikuje s výše popsaného genu od stop kodonu, přijímá informace o ukončení syntézy proteinů.Ve svém projevu v jeho vlastních slovech, stop kodony, protože byly "odříznuti" od celkové hmotnosti jednotlivých polypeptidových řetězců, kde každý má svou vlastní strukturu.Později byly tyto řetězce budou sestaveny do molekul proteinu.

Ale Treacher Collins syndrom v 5. chromozomu ve svém genu nazývá TCOF1 zhroucení - místo normálních nukleotidů, které jsou schopné vytvářet polypeptidový řetězec tvořený stop kodonem.V důsledku toho se další syntéza způsobuje předčasné ukončení montáže protein a protein získaný defektní.V důsledku toho, vytvoření syndrom haploinsufficiency - množství proteinu tvořen, když je porucha nestačí syntetizovat budoucí prototyp obličeje strukturu kostí lebky a pak správný vývoj strukturu kostí samotný.

V důsledku toho vznik mnoha rozvojových obličejových deformit lebky: porušení poměru její kostnaté části, atrézie (hypoplazie) uší a zvukovodu, úplné nebo částečné narušení tvorby běžných funkcí.Syndrom

Treacher Collins projevy

Treacher Collins syndrom je obrovské množství klinických symptomů, a velmi často je tam jen jeden pacient z těchto příznaků.Nemoc je vrozené, ale spíše ještě embryonální, a tím, že první známky Treacher Collins syndromu lze vidět, i když novorozence do světa.

hlavní klinický syndrom onemocnění - několikanásobný deformity obličejového skeletu.Jedním z nejvýraznějších projevů normální formě je porušením zrakového praskliny.Tento příznak vnějšího koutku oka nesměřuje jako normální a dolů.Kromě toho bude taková demonstrace pozorovat na obou stranách.To bude také tvořit trojúhelníkový tvar závad století - tzv coloboma.Také

porušení tvar oko bude přítomna zaostalé lícní kosti.Typicky, Treacher Collins syndrom, jsou velmi malé, což vede k narušení obličeje symetrie.Kromě lícní kosti se přeruší a vývoj lícní procesu spánkové kosti a dolní čelisti.Spodní čelist je malý a dává obličeji zvláštní druh nemocných, stejně jako ptačí zobák.Kromě defektu dolní čelisti mohou také vyvinout měkké defekty tkáňové ústní regionu a tvoří nadměrně širokohrdlého štěrbinu.Někdy se tyto vady mohou také přidat rozdělení horního oblohy, lépe známý jako "rozštěpu patra".

rovněž zahrnovat velké změny a zubní vzorec: s Treacher Collins syndrom, zaostalé stoličky a zuby jsou daleko od sebe navzájem, což způsobuje značný malocclusion.

třetina rysem onemocnění je hypoplazie nebo nepřítomnost uší a zvukovodu.Uši nemusí být zcela být narušena (aplasia), a tvořily takzvané "falešné uši."S ohledem na zvukovodu, nejčastěji pozorované mu hypoplasii - atrézie, což vede u dětí se syndromem jsou neslyšící.

Treacher Collins syndrom může mít tři úrovně: začátečník, pokročilý a těžké.V počáteční fázi jsou jen některé menší a často hypoplazie obličejových kostí.Při průměrné (nejběžnější forma) nejsou dostatečně rozvinuty zevní zvukovod, malý spodní čelist, deformace a asymetrie obličejových kostí a poruchu zrakového praskliny.V závažných všech výše uvedených změn se stane závažné, vizuálně u dětí s touto formou a prakticky bez rozeznat všechny funkce.

Treacher Collins syndrom léčba

Vzhledem k tomu, Treacher Collins syndrom je vrozená choroba a je hlavním důvodem pro jeho vývoj je genetická napětí v době vývoje embrya se zacházení s cílem přímo na eliminaci tohoto genu vady neexistuje.Jediná léčba, v současné době používá Treacher Collins syndrom je čistě chirurgických a zahrnuje chirurgické odstranění manifestace onemocnění: více kostních defektů.

Běh plastový zevního zvukovodu a korekce sluchu.Když se případy, kde je rozštěp patra - držet ji operaci.

i v těžkých případech vrozenou je silný nerozvinutost spodní čelisti, ve kterém se stane velmi malé, v porovnání s normální velikosti.Avšak rozměry jazyka jsou normální.V důsledku toho, jazyk jednoduše nezapadá do patologicky malé čelisti a může klesnout, což způsobuje udušení dítěte.Z tohoto důvodu, aby se zabránilo možnému udušení, když je jazýček s Treacher Collins syndromem se často provádí následující provozní výhody: epiglottis se odstraní a instalován trvalé tracheostomii.

je důležité si uvědomit, že zacházení s Treacher Collins syndromu je složitý vícestupňový proces, a zahrnuje množství plastické chirurgie.Kompletní cyklus léčby nemoci může trvat několik let, ne-li desetiletí.Hlavním principem takové léčby: stupňovitý, postupné odstraňování a korekce vad.V některých případech, úplné odstranění závady je nemožné a paliativní operace provedena - chirurgické zákroky na zlepšit a usnadnit život pacienta.

nábor služba lékař je relevantní pouze pro občany Ruské federace

Related Posts