August
12
20:06
Genetické Nemoci

Marble choroba kostí

Marble onemocnění Marble onemocnění (Albers-Schonberg syndrom, vrozená osteosklerózy, osteopetróza, giperostoticheskaya dysplazie) - vzácné dysplastické onemocnění, příroda, která se projevuje difúzní osteosklerózy téměř všechny kosti ...
August
12
20:06
Genetické Nemoci

Sjogrenův syndrom

Sjogrenův syndrom syndrom (suchý syndrom) Sjogrenův - zánětlivé systémové selhání pojivové tkáně, který se vyznačuje tím, zapojení do patologického procesu ze slinných žláz, slzných žláz, žlázy a sliznic.V důsledku toho, že je zánětliv...
August
12
20:06
Genetické Nemoci

Syndrom cerebromedulární malformace

syndrom Arnold Chiari syndrom Arnold - Chiari syndrom (anomálie Arnold - Chiari) - vrozená abnormalita mozku, který se objeví v rozporu s velikostí zadní fossa, a jsou v oblasti mozkových struktur, takžeptóza vyskytuje mozečku mandle a...
August
12
20:06
Genetické Nemoci

Gilbertův syndrom

Gilbert syndrom Gilbertův syndrom (Gilbertova nemoc, hereditární pigmentového hepatotoxicity, hyperbilirubinémie Gilbert, benigní familiární non-hemolytické hyperbilirubinemie, fermentopaticheskaya hyperbilirubinémie) - vrozené, která ...
August
12
20:06
Genetické Nemoci

Williams syndrom

Williams syndrom Williams syndrom - vzácné vrozené genetické onemocnění, které se projevuje v rozporu s duševní vývoj a charakteristika vzhledu onemocnění.Je to kvůli specifické vzhled, syndrom je také známý jako syndrom "skřítek tvář"...
August
12
20:06
Genetické Nemoci

Lejeune syndrom

Syndrome Lejeune Lejeune syndrom je dědičné genetická porucha spojená se změnou ve struktuře pátého chromozomu.Nemoc byla pojmenována po francouzské vědce Jérôme Lejeune v roce 1963.Toto onemocnění je charakterizováno výkřikem neobvykl...
August
12
20:06
Genetické Nemoci

Fraser syndrom

syndrom Fraser Fraser syndrom - kombinace Cryptophthalmos s urogenitálních anomálií a akrofatsialnymi.Poprvé syndrom byl popsán S. Fraser v roce 1962.Frekvence této anomálie je 4 případy na 1 milion dětí a 1 z 10000 mrtvě narozených dě...
August
12
20:06
Genetické Nemoci

Down syndrom

Downův syndrom Po celou dobu byly děti narodí s Downovým syndromem, ale syndrom byl poprvé popsán anglický lékař John Down v roce 1886.A už tajemství tohoto syndromu - extra čtyřicátésedmá chromozóm se otevřel v roce 1959, francouzský ...
August
12
20:06
Genetické Nemoci

Patau syndrom

Patau syndrom Patau syndrom (trizomie chromozomu 13 syndromu) - vážný nevyléčitelnou dědičnou chromozomální porucha, při které pacient předložit další kopie chromozomu 13 (trisomie 13).Výskyt syndromu Patau u novorozenců - 1: 5000 - ...
August
12
20:06
Genetické Nemoci

Sachs nemoc

Tay-Sachs nemoc Tay-Sachs nemoc - závažné dědičné onemocnění charakterizované progresivním motorem poškozením a mentální retardace jako důsledek porážky plen dítěte.Během prvních šesti měsíců života, rozvoj dětí s Tay-Sachs nemoc vysky...
1 3 4 5