August
12
20:06
الأمراض الوراثية

متلازمة جيلبرت

متلازمة

جيلبرت

جيلبرت (مرض جيلبرت، راثي الصباغ الكبد، فرط بيليروبين الدم جيلبرت، حميدة العائلي فرط بيليروبين الدم غير الدم الانحلالي، fermentopaticheskaya فرط بيليروبين الدم) - مرض خلقي، والذي كان سببه حدوث تحور في الجينات التي تشفر ثنائي فسفات انزيم يوريدين.متلازمة

جيلبرت أو المرض يورث مرض خلقي بطريقة جسمية مهيمنة.وفقا للاحصاءات الصادرة عن 2-5٪ من الرجال الأصحاء الذين تتراوح أعمارهم بين 20-30 عاما، وجدت هذا المرض (تتأثر الرجال أربع مرات أكثر من النساء).بداية متلازمة جيلبرت في معظم الحالات تحدث في فترة المراهقة وتستمر طوال الحياة.وتتميز متلازمة

جيلبرت من خلال العوامل التالية:

- جزئي glyukuroniltransferazy فشل (النشاط نحو ثلاثين في المئة من المعتاد)

- زيادة معتدلة من البيليروبين في

الدم - الحد من البيليروبين مرتفعة تحت تأثير الفينوباربيتال

- عدم وجود غيرها من التغيرات الشكلية والوظيفية في الكبد

- جسمية - الميراث المهيمن

الأعراض

تعتبر أكثر الأعراض المميزة لمتلازمة جيلبرت:

- عدم الراحة في الجزء العلوي الأيمن رباعي

- التعب يكفي

- subikterichnost والصلبة ikterichnost (سوى

عدد قليل من المرضى الذين لديهم مستهجنتلون الجلد)

- في بعض الحالات، وزيادة في حجم الكبد العوامل

تسبب أعراض هذا المرض قد يكون:

- تناول أدوية معينة

- المقوى ممارسة

- عمليات مختلفة

- الكحول

- الانحراف عن النظام الغذائي

- نزلات البرد

في نصف الحالات المبلغ عنها من المرض Zhilbara، والمرضى هناك عدم وجود اضطرابات الشهية والغثيان والتجشؤ والانتفاخ والبراز.أحيانا هناك أحاسيس غير السارة في الكبد.

تشخيص

مؤشرات

من مجموع البيليروبين في متلازمة نطاق جيلبرت في مستوى 21-51 مليمول / لتر، وتحت تأثير الأمراض أو الإجهاد البدني يمكن أن تزيد إلى 85-140 مليمول / لتر.

الاختبارات التشخيصية الخاصة في متلازمة جيلبرت

الابتدائية المجاعة

بعد أربع وعشرين ساعة الصيام أو بعد sorokavosmichasovoy نظام غذائي منخفض السعرات الحرارية (أقل من 400 سعر حراري في اليوم)، ويزداد تركيز البيليروبين في الدم في الدم عن طريق 50-100٪.يتم تحديد البيليروبين على الريق في الصباح يوم الاختبار، ثم بعد ذلك بيومين.عينة

مع الفينوباربيتال

الفينوباربيتال يقلل من مستوى البيليروبين، من خلال تحفيز النشاط من glyukuroniltrasferazu الانزيم.

وهناك أيضا أنواع أخرى من العينات: العينة وعينة مع bromsulfaleinom مع حمض النيكوتينيك.وتشمل

إجراءات التشخيص إضافية: الكمبيوتر أو التصوير بالموجات فوق الصوتية خزعة ثقب الكبد وتحديد انزيمات الكبد في مصل الدم متلازمة

علاج

المعاملة الخاصة جيلبرت عادة ما لم تنفذ، نظرا لأنه يعتبر ليس مرضا، والخصائص الفردية للكائن الحي.

خلال تفاقم عين فيتامين، استقبال مدر الصفراء وحمية خفيفة №5.ولكن حتى لو لم يتم ذلك - وحتى أعراض اليرقان تختفي من تلقاء ذاتها.أهمية الرئيسية

هو التزام مستمر إلى النظام الغذائي والعمل والراحة.ومن المرغوب فيه للقضاء على استخدام الكحول والأطعمة الدسمة قدر الإمكان لتجنب الحمل الزائد البدني.

زيادة البيليروبين عين استقبال المواد الماصة "Sorbovit إلى" علاج، ومن ثم تقليل يجب أن تذهب على قائي

توقعات توقعات

في وتعتبر متلازمة جيلبرت مواتية للغاية، نظرا لأنه يعتبر واحد من الخيارين من القواعد ويمكنفإنه لا يؤثر على طول العمر.الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة يتمتعون بصحة جيدة في الأساس، وبالتالي لا تحتاج معاملة خاصة.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي

Related Posts