August
12
20:06
الأمراض الوراثية

متلازمة ويليام

متلازمة ويليام

متلازمة ويليام صور متلازمة ويليام - مرض وراثي خلقي نادر، الذي يتجلى في انتهاك للتنمية الفكرية ومميزة من ظهور المرض.ومن المقرر ان مظهر معين، ومن المعروف أن متلازمة أيضا باسم متلازمة "وجه قزم" (نهاية حادة من أنف مسطح، والفم الكبير، انتفاخ الجفون تدلى، وجبهته عريضة، وهو نوع من العينين).لم يثبت تماما الأسباب

متلازمة وليامز.ويعتقد أن يعانون من هذه المتلازمة موجودة الاستعداد الوراثي، والذي يتجلى في الآثار السلبية للعوامل البيئية المختلفة.تأكيد طبيعة وراثية لهذا المرض من نفس الاعراض في التوائم المتماثلة.كروموسوم مجموعة من الأطفال الذين يعانون من متلازمة وليامز في معظم الحالات أمر طبيعي.

الميزة الأكثر تميزا من متلازمة وليامز - بنية غير عادية بدلا من الوجه، والذي يتجلى من خلال الميزات التالية: شكل خاص من العيون، وجبهته واسعة جدا، ولون العينين قزحية مشرق - الأزرق (مقل العيون قد يكون له نفس الظل)، فم كبير، فم كبير بما فيه الكفايةالخدين لحمي كامل، انتفاخ الجفون، ذقن مدبب قليلا.كل هذه الأعراض ليست دائما موجودة بالكامل، ومع ذلك، فإن وجود حتى اثنين منهم يمكنك وضع تشخيص واضح - متلازمة وليامز.

الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة لوحظ عدم التخلف العقلي الوحيد، ولكن أيضا أمراض جسدية خطيرة جدا - أو أقدام مسطحة، حنف القدم، وأمراض القلب (تضيق الأبهر)، ومجموعة متنوعة من الدعم - اضطرابات الحركة، وزيادة مرونة المفاصل.في كثير من الأحيان لاحظ هؤلاء الأطفال تشوه انسداد (يتم قطع أسنان الأطفال في وقت متأخر جدا)؛غير منتظمة الشكل الأسنان، نادرة، تعرض مرارا للتسوس.خلال العامين الأولين من الحياة، والأطفال هم مرتاحا جدا: أنهم لا يأكلون بالعطش باستمرار، يعانون من التقيؤ المتكرر والإمساك، والتي حلت محلها الإسهال.على مر السنين، وظهور الأعراض المميزة ينضم صدره ضيقا جدا، طويل العنق، الخصر المنخفض مناسبا.هؤلاء الأطفال في السنوات الأولى من عمر الطفل هي وراء ذلك بكثير في النمو والوزن، ومن ناحية أخرى، يكبرون، بدءا من زيادة الوزن.في كثير من الأحيان، والأعراض الخارجية جنبا إلى جنب مع مجموعة متنوعة من الاضطرابات الأيضية (الزيادة الملحوظة في نسبة الكوليسترول والكالسيوم في الدم).

المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم مشاكل مع الرياضيات، الكتابة، القراءة (معدل ذكائهم 60).ومع ذلك، على الرغم من هذا، لديهم لغة شفهية إلى حد ما متطورة، وأنها معبرة جدا، عاطفية وأحيانا الشعري.بالإضافة إلى ذلك، هؤلاء الناس لديهم موهبة موسيقية كبيرة.للتركيز على أشياء كثيرة وأنها لا يمكن إلا أن العزف على آلة موسيقية، الغناء أو الاستماع إلى الموسيقى، ويمكن مع استمرار تحسد عليه.الغالبية العظمى لا تعرف كيفية قراءة الموسيقى، في حين وجود درجة الكمال تقريبا، ذاكرة موسيقية جميلة وشعور غير عادي من الإيقاع.الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة قد زاد الود، ولكنه قد عانى من زيادة القلق.

متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من متلازمة وليامز هو أقل قليلا من الناس العاديين، والتي تنسب العديد من الخبراء إلى زيادة مستويات الكالسيوم في الدم، وبالتالي قريبا إلى حد ما وضع تكلس عضلة القلب والشرايين.في 75٪ من مرضى القلب تحدث مباشرة فوق جزء مدبب من الشريان الأورطي، الأمر الذي يتطلب في بعض الحالات جراحة إلزامية.في اتصال مع خطر كبير بما فيه الكفاية من أمراض القلب - أمراض الأوعية الدموية، ينصح هؤلاء المرضى إجراء فحوص سنوية.

على الرغم من أن مع التقدم في السن، والأطفال الذين يعانون من متلازمة ويليامز هي يتخلف على نحو متزايد وراء نظرائه، طبيعته المرنة، والقدرة على الاستماع ومؤانسة الطبيعية تعطي التكهن مواتية لتحسين محتمل في النفس.في تعليم هذا الطفل خاصة، يجب أن تعتبر الكبار الفكاهة المفرطة مباشرة في العمل ورفع - مزاج سخيفة.يجب أن تعقد جميع الدورات في جو هادئ، و هو غرفة من الضروري إزالة جميع دخيلة وتشتيت.الأطفال الذين يعانون من متلازمة وليامز المجتمع مع أقرانهم الصحية الخاصة بهم يلعب مهم جدا في زيادة تطويرها مواتية.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي

Related Posts