August
12
20:06
الأمراض الوراثية

فريزر متلازمة

متلازمة

متلازمة فريزر

فريزر متلازمة الصورة فريزر - مزيج من اختفاء العين مع الشذوذ البولي التناسلي وakrofatsialnymi.لأول مرة وقد وصفت متلازمة كتبها S. فريزر في عام 1962.تردد هذا الوضع الشاذ هو 4 حالات لكل 1 مليون طفل و 1 في 10،000 موت الجنين داخل الرحم.نوع من ميراث وراثي جسمي المرض المتنحية، حيث أن هذا النوع من الشذوذ وجدت في الأطفال الذين يولدون لزيجات ترتبط ارتباطا وثيقا (مع خطر احتياطيات تكرار حوالي 25٪)

اختفاء العين - غياب أو نقص تنسج من مقلة العين، والتي غالبا ما يتم الجمع مع عدم وجودالشقوق العين والجفون الأعراض

وعلامات متلازمة فريزر

وجود متلازمة الطفل فريزر تشير أربع علامات سريرية رئيسية هي: نمو غير طبيعي من الجهاز التناسلي (تضخم في البظر، ورتق المهبل والرحم مقرن اثنين، الخصيتين، مبال تحتاني)، ارتفاق الأصابع، اختفاء العين ووجود هذه الاضطرابات في الدم أو الأخوات الأشقاء.علامات إضافية تشير إلى وجود هذه المتلازمة ما يلي: الفم المشقوق، وانتهاك هيكل الأذنين والأنف والحنجرة.التخلف العقلي، وتشوهات الهيكل العظمي، من جانب واحد أو الثنائية لاتكون الكلوي، فتق السرة.في بعض الحالات قد تحدث هذه المتلازمة العيوب

في القناة المسيل للدموع، انتهاكا لموقع الحلمات وخواتم السرة، فرط، وعيوب المشقوقة الوجه وسيطة من الأذن الوسطى، رتق لرتق القناة السمعية الخارجية أو تضيق الحنجرة، رتق الشرج، وتخلف مساريق من الأمعاء الدقيقة

تشخيصالمحددة و

تشخيص متلازمة فريزر استنادا قبل الولادة على كشف جنبا إلى جنب صغر، ارتفاق الأصابع، اعتلال بولي انسدادي وانسداد الممرات الهوائية في الرئتين، والتي وضعت نتيجة للاستسقاء، وندرة المياه، ورتق الحنجرة وموه الجنين

التشخيص التفريقي

الرئتين مفرط الصدىقد تحدث رتق عندما القصبات الهوائية والقصبة الهوائية، وامتصاص الرئة، غدومي - الكيسي نائب الرئة النوع الثالث، وفتق الحجاب الحاجز.ويتم التشخيص التفريقي للخروج مع alobarnoy اختفاء العين اندماج مقدم الدماغ، والتي من السهل بما فيه الكفاية لتمييزها على أساس نموذج بسيط من استسقاء الرأس، لوحظت في متلازمة الجنين فريزر.

عندما الطقس لاتكون الكلوي ورتق الحنجرة الحياة قاتلة.في الحالات التي يكون فيها الميزة الرئيسية لمتلازمة فريزر هي اختفاء العين، حتى في الحالات النادرة من الممكن التصحيح الجراحي أنها لا تزال منخفضة للغاية حدة البصر.

التوليد إدارة تشخيص قبل الولادة من هذا الخلل في الوقت المناسب يعتمد على وجود حالات شاذة المهيمنة.في ظل وجود الجنين الحنجرة رتق أو عدم تخلق للكلى يمكن أن يوصى الإجهاض.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي