August
12
20:06
الأمراض الوراثية

متلازمة داون

متلازمة داون

في جميع الأوقات، ولدوا الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون، ولكن وصفت متلازمة أول مرة من قبل الطبيب الإنجليزي جون داون في عام 1886.وبالفعل سر هذه المتلازمة - اضافي كروموسوم السابعة والأربعين افتتح في عام 1959، علم الوراثة الفرنسية جيروم لوجون.كروموسوم إضافي هو نتيجة لانتهاكات نضوج الخلايا الجرثومية.هذا المرض ليس من غير المألوف. في المتوسط ​​حالة واحدة لكل 700 حديثي الولادة، ولكن بفضل التشخيص قبل الولادة ولادة أطفال متلازمة داون قد انخفض إلى حالة واحدة لكل 1100 طفل

أسباب

لا راسخة تماما الأسباب، ولكن جلب الأطباء مجموعات من النساء في خطر:
- تأخر الحمل (عمر الأم على تأثير مباشر على ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، و80٪ من الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة يولدون للنساء 35 - سنة من العمر)
- ولادة التوائم
- المتوفرة في كبار السن الذين يعانون من متلازمة داون
- أحداث عشوائيةخلال تشكيل الأمشاج والحمل

تشخيص

الطب لتشخيص وجود متلازمة داون في الحمل المبكر.ويشمل التشخيص اختبارات أداء (بزل، زغابة المشيمي أخذ العينات، cordocentesis)، والتي سوف تساعد في تحديد ما إذا كان المستقبل ي

خضع إلى الجنين هذه المتلازمة.لهذه الدراسة الخلايا تحت المجهر والحمل عد مجموعة من الكروموسومات.جوهر يكمن في دراسة الخلايا المشيمية - المشيمة في المستقبل أو الخلايا الظهارية الجنين يتحرك في السائل الذي يحيط بالجنين.إذا كان الجنين سيكون سبعة وأربعين الكروموسومات، وثلاثة منهم 21، ثم الطفل الذي لم يولد بعد هو متلازمة داون.تعتبر
بزل السلى والمشيمي مسوحات أخذ العينات زغابة محفوفة بالمخاطر.في رحم امرأة تدار الأدوات الطبية، والتي يمكن أن تلحق الضرر جدار الرحم، الجنين، تسبب الاجهاض الأعراض

فهي فريدة من نوعها بحيث الخلط بينه وبين أي مرض وراثي آخر أمر مستحيل.الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون ليست مثل آبائهم، لكنها مماثلة لبعضها البعض.معظم الأعراض ملحوظة عند الولادة وتكبر معهم تظهر بشكل أكثر وضوحا.
- واحدة من الأعراض - تأخر النمو العقلي والبدني (ذوي متلازمة داون هم في مستوى الطفل سبع سنوات)
- انتهاك نمو العظام (انخفاض النمو من الناس)، ونقص التوتر، تقصير من كل أصابع
- تتميز عيون مائلة، جاحظلغة، وجه مسطح و
العنق - يلتقي
أمراض القلب - التغيرات dermatoglifiki ("قرد" أو chetyrёhpaltsevaya تجعد على كف)
- رأس صغير، قصيرة العنق والأذنين المشوهة
- الفشل في وظيفة الإنجاب

العلاجومن المعروف

لا يمكن علاج الأمراض الوراثية، ولكن لعلاج أمراض المصاحبة الممكنة، لأن الطفل المصاب بمتلازمة داون يولدون مع مجموعة كاملة من العيوب.بعد ولادة الطفل القيام بها لفحص طبي للتأكد من التشخيص وتحديد المشاكل المرتبطة بها.طبيب الأطفال بلباقة في اليوم الثاني المقرر أن يعلن يشتبه تشخيص كلا الوالدين.خلال هذه الفترة، الآباء والأمهات الجدد في حاجة خاصة للدعم النفسي والمساعدة.واثنان فقط - ثلاثة أسابيع، ليصبح التحليل المعروفة للاختبار للكشف عن النمط النووي - الكروموسومات الجنين.إذا يتم تأكيد التشخيص، ومنذ الأيام الأولى من يساعد الطفل على التكيف مع حياة جديدة، وسوف الأطباء مراقبة نمو الطفل وظهور أمراض المميزة لهذه المتلازمة.يجب أن تلتزم بتوصيات الطبيب والخضوع لاختبارات المقدمة.عند الكشف عن خلقي إجراء عملية جراحية

آفاق

نمو الطفل المصاب بمتلازمة داون يعتمد على عوامل فطرية وحول كيفية التعامل مع الطفل.الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة المرضية المتدربين، ولكنها تتطلب قدرا كبيرا من الاهتمام والصبر في عملية التعلم.
في الأطفال الذين يعانون من هذا المرض هو ضعف المناعة جدا.هم عرضة للعدوى المختلفة، والالتهاب الرئوي، وغالبا ما يعانون من أمراض القلب، الزهايمر .وقد زاد متوسط ​​العمر المتوقع مع متلازمة داون لخمسين عاما أو أكثر.كثير من الناس يتزوج.يمكن للرجال في معظم الحالات غير المثمرة، ولكن النساء لديهن أطفال.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي

Related Posts