August
12
20:06
الأمراض الوراثية

متلازمة باتو

باتو متلازمة

باتو متلازمة الصورة باتو المكتسب (تثلث الصبغي من كروموسوم 13 متلازمة) - وهو غير قابل للشفاء اضطراب الكروموسومات الوراثية الخطيرة التي تعرض المريض نسخة إضافية من كروموسوم 13 (تثلث الصبغي 13).وقوع متلازمة باتو بين المواليد الجدد - 1: 5000-7000 (نسبة الجنس 50: 50٪).الأطفال الذين يعانون من هذا المرض يولدون ولاية كاملة، في الوقت المناسب، على الرغم من أن تشبه أعراض سابق لأوانه

باتو متلازمة، يوقع

نظرا لوجود اضافي 13 كروموسوم تتداخل مع التطور الطبيعي للطفل، مما أدى إلى وجود عيوب خلقية شديدة مثل:

- غير كافيةقدمت من أمراض الجهاز الهضمي غير مكتمل تحول الأمعاء

- - تطوير عظام الوجه والجمجمة

جزء من دعم - الجهاز الحركي لاحظ التشريح غير طبيعي في القدمين واليدين (غالبا ما يحدث polydactyl متناظرة على القدمين وعلى أيدي)

- أمراض القلب - تغيرات مرضية الأوعية الدموية التي أعرب عنها في تشوهات العيوب الرئيسية أقسام الأوعية الدموية الخ

- وفي جميع الحالات، هناك انتهاكات المستمرة ل

الفكرية - جزء من الجهاز العصبي المركزي هناك تخلف الهياكل الدماغ الأساسية

-مع الجهاز البولي التناسلي ويلاحظ العيوب مثل الأعضا

ء التناسلية كما عدم نزول الخصيتين في كيس الصفن (الخصيتين)، تنسج من الأعضاء التناسلية الخارجية، البعيدة في عداد المفقودين الجدار الخلفي من مجرى البول (تحتاني)، الرحم مقرن اثنين، ومضاعفة الرحم والمهبل

- مراقبة مثل هذه الحالات الشاذة الكلىكما الخراجات، تضاعف من الحالب والحوض، موه باتو متلازمة الصورة

المظاهر الرئيسية لمتلازمة باتو : مثلثية الرأس (الجمجمة ضاقت في الجزء الأمامي واتسعت في القذالي)، صغر الرأس، صغر epikatn، الشقوق العين الضيقة، وغياب غير مكتمل للقزحية، إعتام عدسة العين، وربما لامقلة العين.آذان تالف منخفضة مجموعة؛القاعدة العريضة من الأنف، وجسر الغارقة من الأنف.الحنك والشفة، صغر الفك.ومن المقرر

تشخيص متلازمة باتو استنادا على الصورة السريرية ومزيج من سمات هذا المرض التشوهات.في حالة الاشتباه في متلازمة باتو، يظهر عقد الموجات فوق الصوتية من الأعضاء الداخلية متلازمة

باتو متلازمة العلاج

باتو، والعلاج غير محددة، بما في ذلك عمليات الحقيقة من العيوب الخلقية، ومنع واجبا من الأمراض المعدية ونزلات البرد، وإجراء العلاج التصالحية.معظم الأطفال الذين ولدوا مع باتو متلازمة، ويرجع ذلك إلى وجود تشوهات شديدة، ويموت قبل أن تصل إلى سنة واحدة (95٪)، ولكن كانت هناك حالات عندما تم تمديد الحياة لمدة تصل إلى خمس أو حتى عشر سنوات لضمان القضاء الفوري من العيوب، وجبات غذائيةوبعناية فائقة.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي