August
12
20:06
الأمراض الوراثية

مرض ساكس "

مرض

تاي ساكس

تاي ساكس الصورة تاي ساكس المرض - مرض وراثي خطير تتميز التدريجي الإعاقات الحركية والتخلف العقلي نتيجة لهزيمة السحايا الطفل.وخلال الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل، وتنمية الأطفال الذين يعانون من مرض تاي ساكس يحدث طبيعي تماما، وبعد ذلك وظيفة الدماغ وضعف، وفي معظم الحالات، الأطفال لا ترقى إلى خمس سنوات.

المرة الأولى التي وصفت هذا المرض بالتفصيل في أواخر القرن التاسع عشر أعصاب الأميركي برنارد ساكس والعيون البريطاني وارن تاي، الذي قدم مساهمة لا تقدر بثمن لدراسة هذا المرض.تواتر المرض - حالة واحدة لكل 250،000 سكان المرض

تاي ساكس - أسباب المرض

تاي ساكس هو مرض نادر الحدوث، وأنه يتعرض أساسا إلى جماعات عرقية معينة.في معظم الأحيان، وهذا المرض يعاني من سكان كندا كيبيك الفرنسية ولويزيانا، وكذلك اليهود من أوروبا الشرقية.يهود الاشكناز ديك يحدث هذا المرض في 1 في 4000 حديثي الولادة.يورث المرض

تاي ساكس في جسمية نوع المتنحية.وهذا يشير إلى أنه ليس هناك سوى طفل يمكن أن يمرض، الذي ورث اثنين من الجينات المعيبة في آن واحد - أول من الأم والآخر من الأب.في حالة وجود الجينات المعيبة من أحد الأبوين فقط البيولوجي، وال

طفل ليس مريضا، ولكن مع وجود فرصة بنسبة 50٪ لتصبح الناقل من الجينات المعيبة، مما يعرض للخطر ذريتهم في المستقبل.

ماذا يمكن أن يحدث إذا كان الجين المعيب أن يكون كلا الوالدين:

- فرصة 25٪ فإن الطفل لا يكون حاملا للجين وتكون ولدت بصحة جيدة تماما

-٪ فرصة 50 سوف يكون الطفل حاملا للجين وتكون ولدت تماما صحية

- مع وجود فرصة بنسبة 25٪ فإن الطفل سوف يرث اثنين من الجينات المتضررة وسوف تكون ولدت مع مرض تاي ساكس

آلية لهذا المرض هو أن تتراكم في gangliosides الجهاز العصبي - المواد مسؤولة عن الأداء الطبيعي للخلايا العصبية.Gangliosides في الجسم السليم يتم تصنيعه باستمرار، وبالتالي يتم كسر باستمرار أسفل، ونظم الانزيم المسؤول عن الحفاظ على التوازن الدقيق بين التوليف وتدهور.الأطفال المرضى لديهم الجين التالف مسؤولة عن تجميع للانزيم هيكسوزامينيداز نوع A في الأطفال الذين يعانون من نقص خلقي في الأنزيمات ليست قادرة على كسر باستمرار أسفل شكلت بسرعة وتراكم مادة دهنية - يتم تأجيل gangliosides في الدماغ، وعرقلة عمل الخلايا العصبية، الأمر الذي يؤدي إلى ثقيلة جداأعراض

تاي ساكس المرض - أعراض

عادة، تاي ساكس المرض يصيب الأطفال الذين تتراوح أعمارهم عن ستة أشهر.في بداية المرض، فإن الطفل فقدت الاتصال مع العالم الخارجي، ويبدو موجها في نظرة نقطة واحدة عن كثب، يصبح مبالى ويستجيب فقط لصوت عال.بعد ذلك، والطفل يفقد المهارات المكتسبة (على سبيل المثال - لم يعد للتسلل)، وتأخر النمو العقلي، وبعد أعمى الوقت.وظيفة العضلات (القدرة على تناول الطعام، والشراب، ونقل، وجعل الأصوات وهكذا دواليك.) هل تقلص إلى حد كبير، وأحيانا إلى درجة من مجموع الخسائر يصبح رأس كبير غير متناسب.في مراحل لاحقة من هذا المرض (عادة ما بين 1 و 2 سنة الحياة) يمكن أن تظهر المضبوطات.في معظم الحالات، يموت طفل قبل بلوغ سن الخامسة أعراض فصل

حسب العمر:

- من 3 إلى 6 أشهر: لاحظ الطفل صعوبة في التركيز على هذا الموضوع، وتدهور الرؤية، ارتعاش العين، وهناك لعب غير مبرر بما فيه الكفايةيبدو بصوت عال

- من 6 إلى 10 شهرا: لوحظ الطفل نقص التوتر (انخفاض قوة العضلات)، فإنه يصبح أقل نشاطا، وتدهور بشكل ملحوظ السمع والبصر، والرأس يزيد بشكل ملحوظ في حجم (ضخامة الرأس)، اضعافها المهارات الحركية، والطفل هو الصعب تجديد والجلوس

- بعد 10 شهرا: يصبح التخلف العقلي واضح، والعمى الشلل يتطور، هناك صعوبات في التنفس، البلع، والمضبوطات

المتغيرات السريرية للتاي ساكس:

- نقص هيكسوزامينيداز المزمن (النوع A).يمكن أن أعراض المرض تتطور في سن 3-5 سنوات، وفي الثلاثينات في وقت مبكر.مرض العائدات من السهل نسبيا: المرضى قد تكون مكسورة قليلا عليه (يصبح غير مسموع) يعاني المهارات الحركية الدقيقة والتنسيق والمشية.قد تواجه تشنجات العضلات، والاضطرابات النفسية والقصور الفكري.غالبية المرضى تدهورت بشكل ملحوظ السمع والبصر.يرجع ذلك إلى حقيقة أن هذا الشكل من تاي ساكس فتح قريب جدا، فإن التوقعات على المدى الطويل من الحياة في المستقبل من هؤلاء المرضى هو المثير للجدل.مع احتمال كبير يمكن القول أن المرض يؤدي تدريجيا إلى العجز وبعدها

الموت

- نقص هيكسوزامينيداز الأحداث (نوع A).أعراض هذا المرض النامية في الفئة العمرية من 2-5 سنوات.على الرغم من أن هذا الشكل من المرض يتطور أبطأ بكثير من الإصدار الكلاسيكي لها، وفاة الطفل لا يزال لا مفر منه ويحدث في سن 15 عاما

تشخيص تاي ساكس

افتراض أن الطفل قد يحدث هذا المرض،نتيجة للعيون طفل التفتيش (تنظير العين)، قاع العين يكشف عن بقعة الكرز الأحمر.تعرض هذه المنطقة على شبكية العين أنه في هذه المرحلة في خلايا الشبكية العقدة هناك تراكم متزايد من غانغليوزيد.بعد هذه الملاحظة، ويصف الطبيب الأنواع التالية من البحوث: تحليل مجهري للخلايا العصبية، وفحص واختبارات الدم المفصلة المرض

تاي ساكس - العلاج

للأسف مرض تاي ساكس لا يمكن الشفاء منه.حتى لو كان أفضل رعاية جميع الأطفال تقريبا مع أشكال الأطفال من المرض يعيش مدة أقصاها خمس سنوات.للحياة لتخفيف أعراض الحاضر، يتلقى المرضى الرعاية الملطفة (التغذية من خلال أنبوب لتشمل المكملات الغذائية، ودقيق للعناية بالبشرة وهكذا دواليك).مضادات الاختلاج في كثير من الأحيان عاجزة في مواجهة المضبوطات.

منع

من هذا المرض هو الفحص الإلزامي للأزواج أن لديهم هذا الجين تاي ساكس.إذا كان كلا الزوجين وقد وجد هذا الجين، وينصح أنهم ليس لديهم أطفال.إذا كان في وقت التشخيص الجيني امرأة حامل بالفعل، لتحديد الجينات المعيبة في الجنين قد بزل السلى.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي