August
12
20:06
الأمراض الوراثية

متلازمة مارفان

متلازمة

مارفان متلازمة

متلازمة مارفان مارفان - وراثية أمراض النسيج الضام تتميز التغيرات المرضية في الجهاز العصبي، وأمراض القلب - الأوعية الدموية، العضلي - الجهاز العظمي وغيرها من النظم وأجهزة الجسم البشري.يتم توريث متلازمة مارفان في جسمية - النوع المهيمن ويحدث في الناس من جميع الأجناس، ونسبة الجنس متساوية تقريبا.ومن الثابت أنه في مارفان متلازمة خلل الأساسية المتعلقة مباشرة إلى ضعف الكولاجين، في حين لم تستبعد احتمال ضرب الألياف المرنة للأنسجة الضامة أسباب متلازمة

مارفان من

هذا التناذر هو اضطراب وراثي نادر ويحدث في حوالي 1 شخص في 5000ونتيجة لذلك، وقد أظهرت العديد من الدراسات أن هذا المرض يسببه تحور الجين من fibrillin البروتين في الكروموسوم الخامس عشر، مما يؤدي بعد ذلك إلى تشوهات في بنية وتطوير fibrillin.

وفقا للاحصاءات، حوالي 75٪ من الحالات يكون هناك نقل مارفان متلازمة الجين من آبائهم لديهم المرض إلى أطفالهم.في ما تبقى من 25٪ من الحالات عندما لا يكون أحد الوالدين لم يتم الكشف عن المرض، يمكن أن طفرات جينية تؤدي إلى متلازمة مافا تنشأ عفويا في الحيوانات المنوية أو البويضة عند الحمل.أسباب هذه الطفرة إلى ال

تاريخ وحتى النهاية وليس تبين، ومع ذلك، مع وجود احتمال 50٪ يمكن القول بأن الأطفال يولدون مع هذه الطفرة سيمر المرض إلى أطفالهم

مارفان متلازمة أعراض وعلامات

الناس يعانون من متلازمة مارفان بما فيه الكفايةغالبا ما تكون أعلى بكثير من أقاربهم وأقرانهم واللياقة البدنية وهنية المتميزة.بالمقارنة مع أبعاد الجسم والأطراف هم طويلة بشكل غير متناسب، غالبا ما تكون أكبر من ذلك بكثير وساعدي من ارتفاعها.أصابع واليدين في معظم الحالات رقيقة جدا وطويلة.يمكن للناس الذين يعانون من متلازمة مارفان تسليط الضوء على التشابه بين ملامح الوجه: الفك صغير، عيون عميقة مجموعة، وهو الجمجمة ممدود، نمو غير طبيعي للأسنان، السماء القوطية عالية.متلازمة مارفان في البشر لوحظ في أعقاب الأمراض الجهازية:

من الهيكل العظمي بالإضافة متلازمة مارفان

من أطرافه طويلة وفرط، ويمكن متلازمة مارفان يسبب مشاكل هذه التنمية والهيكل العظمي كما انحناء في العمود الفقري (الجنف)، وتشوه من الجدار الأمامي من الصدر ("صدور الدجاج "، والصدر الاكتئاب).أيضا، المرضى الذين يعانون من المشاكل الشائعة هذه المتلازمة هو المفاصل مسطحة وناعمة

الجزء من العين

أكثر من 50٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة مارفان لديها ما يسمى ب "خلع العدسة."وبالإضافة إلى ذلك، فقد كان هؤلاء الناس غالبا ما قصر النظر (قصر النظر)، وزيادة ضغط العين (الجلوكوما)، تغيم العدسة (الساد) وقشر شبكية العين

من جانب السفن وقلب

أخطر المضاعفات تعتبر متلازمة مارفان،يرتبط القلب.هذه المتلازمة قد تسبب في نهاية المطاف جدار الفصل والتوسع في جذر الأبهر، الذي يحمل الدم من عضلة القلب في جميع أنحاء الجسم.بسبب تمزق مفاجئ في الشريان الأورطي يمكن أن تحدث الوفاة.في كثير من الأحيان هناك مشاكل مع صمام القلب (عادة الأبهر و / أو التاجي)، والتي تبدأ بما فيه الكفاية مغلقة بإحكام، بحيث يتدفق الدم إلى القلب.من - لمثل تسرب يطور عدم انتظام ضربات القلب (عدم انتظام ضربات القلب)، وضيق في التنفس والقلب لغط.إلى جانب تسرب الصمامات مما تسبب في زيادة كبيرة في القلب، وبالتالي إعاقة عملها.أعراض

الأخرى التي يمكن أن تؤثر على الجهاز العصبي والرئتين والجلد (خاصة لدى المراهقين والأطفال الصغار) عادة ما تكون أقل خطورة وقليلا المشترك

مارفان متلازمة التشخيص

تم تعيين أسهل تشخيص متلازمة مارفان عندما يكون المريضأو أي شخص - أحد أفراد الأسرة يظهر علامات على خلع العدسة، وجدار الصدر التشوه، تقوس العمود الفقري أو توسع حاد في الشريان الأورطي.عندما تمدد الأوعية الدموية الأبهري، وانتباذ العدسة، تعيين التشخيص حتى في حالة عدم وجود تاريخ عائلي وعلامات marfanoidnyh الخارجية.ويتم فحص جميع المرضى الذين يعانون من متلازمة مارفان يشتبه ضربات القلب وشق مصباح

مارفان علاج متلازمة

الوسائل والأساليب لعلاج متلازمة مارفان غير موجود للأسف بعض هذه الأيام (وكذلك لعلاج أمراض وراثية أخرى من النسيج الضام).الهدف الرئيسي من علاج الأعراض الحالية - وهذا العلاج والوقاية من مضاعفات هذا المرض.بعض الخبراء من أجل منع التغييرات الأبهر الشديد أوصى إستعمال Inderal (بروبرانولول)، ولكن لم يثبت فعاليته.في بعض الحالات، يتم عرض عقد البلاستيك التاجي الجراحية والصمام الأبهري، والشريان الأورطي.

عندما الجنف التدريجي أظهرت عقد العلاج الطبيعي وتعزيز الميكانيكية الهيكل العظمي.وإذا تجاوزت زاوية الانحراف 45 *، نفذت التصحيح الجراحي.توقعات

الحياة المستقبلية للأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان يتحدد أساسا من التغييرات في القلب - الأوعية الدموية.تمزق في الجذع الرئوي وتمدد الشريان الأورطى في أغلب الأحيان يسبب الوفاة في هذا المرض.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي