August
12
20:06
الأمراض الوراثية

بيلة الفينيل كيتون

بيلة الفينيل كيتون

بيلة الفينيل كيتون الصورة بيلة الفينيل كيتون (قطع المرض) - وهو مرض وراثي خطير الناجمة عن اضطرابات التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية ويتجلى من الخرف التدريجي، تأخر النمو البدني، واضطرابات العضلات والحركة. هذه الأمراض يحدث في 1 في 10000 طفل حديث الولادة.وفي نفس النسبة بين الجنسين، ولكن معظم الأولاد مع بيلة الفينيل كيتون لا يزالون يموتون في السنة الأولى من العمر.

أساس من بيلة الفينيل كيتون غير كاف التوليف تحويل الفنيل الأنين لانزيم التيروزين الفينيل ألانين-4-هيدروكسيلاز.ونتيجة لهذا النقص في السوائل / أنسجة الجسم هناك تراكم كبير من الفنيل الأنين ومشتقاته (feniletillamin، fenilatsetilglyutamin والفينيل لاكتيك، الفينيل كيتون وحمض فينيل الخل) مما يؤدي إلى الآفات السامة للجهاز العصبي المركزي، حيث توجد اضطرابات في عملية التمثيل الغذائي للهرمونات، والبروتينالصرف؛هناك اضطرابات النقل من الأحماض الأمينية، وتبادل انتهكت السيروتونين والكاتيكولامينات

بيلة الفينيل كيتون - أعراض

في الفترة الأولى بعد يبدو أن ولادة الطفل لتكون صحية تماما.تظهر الأعراض الأولية الأكثر شيوعا لبيلة الفينيل كيتون في الفئة العمرية من 2-6

أشهر، هذا النقص في الاهتمام لجميع الخمول أعرب المحيطة أو ضد التهيج والتقيؤ، والأرق.منذ سن ستة أشهر للتغلب على الطفل يصبح فارق واضح في النمو العقلي: 60٪ من الأطفال هو احمق في 10٪ من الأطفال - تخلف عقلي الفينيل كيتون .يتم تخفيض الجمجمة قليلا في الحجم، يمكن للنمو أن تكون إما طبيعية أو قليلا مخفضة، لوحظ في وقت لاحق التسنين الأطفال في وقت متأخر لتعلم الجلوس والمشي.المشي والموقف في هؤلاء الأطفال غريبة جدا: أنهم يقفون الساقين وبصرف النظر، والانحناء عند الوركين والركبتين، وخفض رأسه وكتفيه.المشي unsteadily في خطوات صغيرة.يرجع ذلك إلى زيادة قوة العضلات، ويجلس الأطفال القرفصاء و(الموقف خياط).في معظم الأحيان، الاطفال أزرق العينين، شعر أشقر، والجلد يكاد يخلو تماما من الصباغ.بعض المرضى قد يتعرض المارة مع المضبوطات العمر.

مظاهره الأكثر تميزا من بيلة الفينيل كيتون: التخلف العقلي والاضطرابات النفسية والعصبية والقلق (في الأطفال)، وهو الموقف وموقف معين عند الجلوس، مشية غريبة وحركات نمطية، موقف غير عادي من أطرافه، والتشنجات، وزيادة ردود الفعل وتر، تشكيل المعيب المايلينالتغيرات الجلدية، صغر ، نقص التصبغ، تغيرات الجلد والأكزيما، وجفاف وإعتام عدسة العين وقزحية العين الخفيفة، تصلب الجلد، متميزة "الماوس" رائحة الجسم والقيء في فترة الوليد، شعر ناقص الصباغ

تشخيص بيلة الفينيل كيتون

وفمن المهم وضع التشخيص لا يزال في مرحلة ما قبل السريرية، أو في موعد لا يقل عن الشهر الثاني من عمر الطفل، منذ ظهور محتمل لأول علامات المرض.جميع المواليد الجدد تخضع للتفتيش من قبل برامج الفحص الخاصة التي هي قادرة على الكشف عن زيادة تركيز الفينيل ألانين في الدم، حتى في الأسابيع الأولى من الحياة.الكشف عن كل طفل بحد أدنى يجب فحص أعراض عصبية أو علامات تأخر في النمو لوجود عملية التمثيل الغذائي الفينيل ألانين علم الأمراض.ويتم التشخيص التفريقي من المصابين بعدوى داخل الرحم وداخل الجمجمة صدمة الولادة

بيلة الفينيل كيتون - يعتبر العلاج

العلاج الفعال فقط لبيلة الفينيل كيتون التي سيتم تنظيمها منذ الأيام الأولى من الحياة وضعت خصيصا العلاج الغذائي، ومبدأ الذي هو الحد في الفنيل الأنين الغذائية التي تستبعد مثل هذه المنتجاتالسلطة كما المخبوزات والمكسرات والشوكولاته والحبوب والبقوليات والبيض والجبن والسمك واللحوم وهلم جرا. المرضى النظام الغذائي العلاجي مع بيلة الفينيل كيتون يتكون من المنتجات المتخصصة، كل من الإنتاج المحلي والأجنبي.أطفال السنة الأولى من العمر تظهر المنتجات في تكوينها قريب من حليب الأم، بل هو خليط من مثل "Lofenilak" و "Afenilak".للأطفال الأكبر سنا قليلا، فقد تم تصميم هذه الخلطات بأنها "Tetrafen"، "Maksamum-XP"، "فينيل مجاني".ويرد PKU النساء الحوامل والأطفال الأكبر سنا (بعد ست سنوات) تلقي مزيج من "Maksamum-XP".بالإضافة إلى المنتجات الطبية المتخصصة في النظام الغذائي للمريض تشمل العصائر والفواكه والخضروات.يجب أن يكون

في الأطفال العلاج تحت إشراف مستمر من طبيب أطفال وطبيب النفس و الأعصاب.في بداية بيلة الفينيل كيتون العلاج السيطرة المحتوى الفينيل ألانين تتم على أساس أسبوعي، مع تطبيع أسعار تحويل 1 مرة واحدة في الشهر خلال السنة الأولى من العمر، واحدة كل شهرين في الأطفال الأكبر سنا من سنة واحدة.

العلاج الغذائي بدأت في الوقت المناسب وغالبا ما يتجنب وضع العلامات المرضية المميزة من بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية.لا يجوز أن يطلب العلاج قبل سن البلوغ، وأحيانا لفترة أطول.لأن المرضى الذين يعانون من امرأة بيلة الفينيل كيتون جعل غير قادر، عقدت بدأ الجنين بصحة جيدة حتى قبل الحمل ويستمر حتى ولادة معاملة خاصة لاستبعاد الفينيل ألانين الجنين من الأم المريضة

المزيد من المقالات حول موضوع:

مرض

1. تاي ساكس متلازمة مارفان 4.

2. 5. كلاينفلتر متلازمة باتو متلازمة

3. متلازمة متلازمة إدوارد 6. يجون

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي