August
12
20:06
الأمراض الوراثية

متلازمة إدوارد

متلازمة

متلازمة ادواردز

متلازمة ادواردز ادواردز (تثلث الصبغي من كروموسوم 18 زوج) - الحلقة الثانية اضطراب الكروموسومات الأكثر شيوعا بعد متلازمة داون، الذي يتميز بالعديد من العيوب نمو الجنين، وكذلك تخلف العديد من الأنظمة والأجهزة.وقوع متلازمة إدواردز 1: 5000/7000، والأولاد يمرض حوالي ثلاث مرات أقل في كثير من الأحيان من الفتيات.

نظرا إلى العديد من التشوهات احظ الوفاة المبكرة للأطفال يعانون من هذا الاضطراب.حتى على الرغم من أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة ادواردز يولدون في الوقت المناسب، لديهم انخفاض النشاط البدني، وانخفاض كبير في وزن الجسم.في الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة ليس النمو البدني والعقلي تقريبا، حتى أن الأولاد يعانون من هذا الاضطراب في معظم الحالات يموت في غضون الأيام العشرة الأولى بعد الولادة.يمكن للفتيات ترقى إلى ستة أشهر (تصل أحيانا إلى سنة واحدة)

إدواردز أعراض متلازمة وعلامات

- انخفاض وزن الجسم (بمتوسط ​​2170 غرام) عند الولادة

- تأخير كبير النمو البدني والعقلي

- ونظرا لصعوبةويلاحظ البلع مشاكل التغذية

- متلازمة محددة إدواردز مظهر: أ مشوهة بالارض أفقيا الجمجمة، العنق امتدت وانخ

فاض الجبين (أحيانا موه الرأس أو صغر الرأس)، الشكل المنحني من الأنف والفك السفلي صغير والفم، مشوه آذان منخفضة مجموعة، باختصارالقص، ضيق العينين قليلا، وأطرافه المشوهة

- في كثير من الأحيان، هناك تشوهات الأوعية الدموية الرئيسية وعضلة القلب

- وبالنسبة للفتيات، هناك تضخم في البظر، والأولاد شذوذ هيكل القضيب أو عدم نزول الخصيتين في كيس الصفن

- منالكلى هناك علامات واضحة على موه

- المعدة - لاحظ الأمعاء القنوات مثقب مطرح في القناة الصفراوية والمرارة، التجويف مثقب من المريء، ناقصة دوران الحلقات المعوية، gryzhepodobnoe بروز الأمعاء

إدواردز متلازمة التشخيص

تشخيص هذه المتلازمة هيحمل اختبارات الكروموسومات.خلال فترة الحمل، حتى على الرغم من حقيقة أنه في كامل فترة الحمل يقوم الجنين بالموجات فوق الصوتيه - متلازمة إدوارد التشخيص أكثر صعوبة.وتشير هذه الدراسات الموجات فوق الصوتية علامات غير المباشرة فقط، والتي قد تؤدي في النهاية إلى متلازمة ادواردز (تنسج أو عدم وجود السرة الشريان قناة السرة، وحجم صغير من المشيمة).في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، وذلك باستخدام الموجات فوق الصوتية للكشف عن الحالات الشاذة من المستحيل نمو الجنين الإجمالية، التي تشير إلى وجود متلازمة ادواردز.لذلك، ويرجع ذلك إلى تشخيص مقيدة من هذا العيب، مسألة الإجهاض في ولاية لهذا المصطلح لا يكاد يحدث والمرأة تحمل وتلد الأطفال الذين يعانون من متلازمة ادواردز في الوقت المناسب

ادواردز علاج متلازمة

اليوم الانتصاف شذوذ الكروموسومات هناكذلك بسبب وجود العديد من العيوب النمو البدني والعقلي، توفي معظم الأطفال (90٪) في السنة الأولى، وحوالي 30٪ خلال الشهر الأول.وحدات الناجين طوال حياته القصيرة بدلا يعاني العديد من الأمراض الجسدية والتخلف العقلي العميق.

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي

Related Posts