August
12
20:06
الأمراض الوراثية

آبرت متلازمة

متلازمة

آبرت متلازمة

متلازمة آبير آبرت - اضطراب وراثي نادر يتميز ارتفاق الأصابع، وتشوه من الجزء الأمامي من الجمجمة وغيرها من العيوب على جزء من الهيكل العظمي.أول وصف مفصل للالمتلازمة في عام 1906، وطبيب أطفال الفرنسي يوجين آبرت، على أساس سمات محددة، ويضم تسعة من المرضى لوحظ.يحدث هذا الاضطراب الوراثي في ​​واحدة من 16،000 - 20،000 الأطفال حديثي الولادة، بغض النظر عن الجنس

آبرت أسباب متلازمة متلازمة

آبرت يحدث تماما طفرة نادرة من الجينات المسؤولة عن تكوين العظام الكافي ومجمع العظام في التنمية.كما أنه يسبب هذه المتلازمة تشمل التعرض للأم أثناء الحمل والأشعة السينية ونقله في هذه الفترة الأمراض المعدية (السل، التهاب السحايا، والزهري والحصبة والانفلونزا).غالبا ما يتم تشخيص هذه المتلازمة عند الأطفال من الآباء والأمهات الأكبر سنا.احتمال وراثة هذا المرض يصيب حوالي 50٪ متلازمة

آبرت أعراض

الجين المتحور انصهار سابق لأوانه من الغرز الجمجمة (تعظم الدروز الباكر)، الأمر الذي يؤدي إلى تطوير تشوهات الجمجمة متعددة: نتيجة للنمو الرأس عالية أساسا - جبين محدبة وعالية.عميق بين مجموعة عيون، ومتباعدة.وجه مسطح أو مقعر، وأعم

ال الفك السفلي، وجذر الأنف الموسع.وبالإضافة إلى ذلك، هناك انصهار (العظام، الجلد، غشائي) القدمين واليدين الأصابع (ارتفاق الأصابع)، واعترض دائما حرة.في بعض الحالات، قد يكون هناك قزم النمو، النمو الشاذ والبنكرياس والكلى، وعيوب القلب، رتق الشرج، تشوهات الأذن الخارجية، تشوهات في فقرات، وخلل التنسج شحمي تناسلي، وفقدان السمع.معظم الأطفال هناك تخلف عقلي كبير.من جانب العين لاحظ التغييرات التالية المرضية: فرط، عدسة خلع جزئي، تنكس الشبكية الصباغي، إعتام عدسة العين، حول وحشي، جحوظ، رأرأة، إطراق، نوع antimongoloidny من الشقوق العين.ويتم

التشخيص الأولي لمتلازمة آبير من يقوم على المظهر المميز للمرض الطفل.للحصول على صورة أكثر دقة هو ضروري لإجراء الاختبارات الجينية

آبرت علاج متلازمة

من الجراحة هو على الأرجح الطريقة الوحيدة الفعالة لمنع التخلف العقلي وبعض التصحيح الفعلي لأوجه القصور.يتم تنفيذ عملية جراحية لإغلاق خياطة الشرايين التاجية، لمنع تلف في الدماغ.اليوم شائعة جدا تقنية الهاء القحفي، وهو تدريجية تمتد من الجمجمة.من أجل القضاء على عيوب الوجه الفردية هو مبين عقد جراحة الفك و / أو لتقويم الأسنان.

المتوقع في وقت لاحق في الحياة مع متلازمة آبير غير المواتية (باستثناء الأطفال وصلت إلى مرحلة البلوغ دون وجود أمراض القلب).

خدمة الطبيب التجنيد ذات الصلة فقط لمواطني الاتحاد الروسي

Related Posts